|
|||||||
![]() |
|
|
Konu Araçları |
| delesyonu, kollarının, kromozomun, kısa, nolu, uzun |
18 No'lu Kromozomun Kısa Ve Uzun Kollarının Delesyonu |
|
|
#1 |
|
Prof. Dr. Sinsi
|
18 No'lu Kromozomun Kısa Ve Uzun Kollarının Delesyonu18 No'lu kromozomun kısa ve uzun kollarının delesyonu 18 nolu kromozomun kısa kolundaki delesyon sonucu ortaya çıkan sendrom klinik bulgularının nonspesifik olmasına karşın; kromozomun uzun kolundaki delesyona bağlı olanın klinik bulguları oldukça spesifiktir K/E:8/6a Zeka geriliğib Mikrosefali, nistagmusc Hipotonid Mid fasiyal hipoplazi (yüzün orta bölgesinin hipoplazisi)e Öne doğru çıkıntılı çenef Kulakta belirgin anti helixg Dışkulak yolu dar veya atrezik olup; işitme kaybıh Omuz ve ellerde deri çöküntüsüi İğ biçiminde parmaklarj Vertikal talus ve parmak uçlarındaki düşümlerde artma |
|
|
|