18 No'lu Kromozomun Kısa Ve Uzun Kollarının Delesyonu
 

18 No'lu kromozomun kısa ve uzun kollarının delesyonu

18 nolu kromozomun kısa kolundaki delesyon sonucu ortaya çıkan sendrom klinik bulgularının nonspesifik olmasına karşın; kromozomun uzun kolundaki delesyona bağlı olanın klinik bulguları oldukça spesifiktir. K/E:8/6

a. Zeka geriliği

b. Mikrosefali, nistagmus

c. Hipotoni

d. Mid fasiyal hipoplazi (yüzün orta bölgesinin hipoplazisi)

e. Öne doğru çıkıntılı çene

f. Kulakta belirgin anti helix

g. Dışkulak yolu dar veya atrezik olup; işitme kaybı

h. Omuz ve ellerde deri çöküntüsü

i. İğ biçiminde parmaklar

j. Vertikal talus ve parmak uçlarındaki düşümlerde artma