Frajil X Sendromu Nedir? | Nasıl Oluşur? | Özellikleri | Tedavisi

**Prof. Dr. Sinsi** · 08-04-2012

Frajil X Sendromu Nedir?

Frajil X Sendromu (FXS) kalıtsal zeka geriliğinin bilinen en sık nedenidir

Frajil X sendromlu kişiler zihinsel , davranışsal ve fiziksel bazı farklılıklar gösterirler

Bu sendrom her iki cinsiyeti de etkileyebilir

Kadınlarda yaklaşık 250 de 1, erkeklerde ise 800 de 1 kişi FXS’na neden olan geni farkında olmadan taşımaktadır

Bu sendrom dünyadaki tüm ırk ve etnik grupları etkiler

Nasıl Oluşur?

FXS bir gendeki (FMR-1) değişiklik ya da mutasyon nedeniyle olur

FMR-1 genindeki mutasyon DNA’daki belirli kimyasal kısımların (CGG) genişlemesi (tekrarlaması) şeklindedir

Herkeste FMR-1 geninde yaklaşık 5 ila 40 arasında CGG tekrarı varken, frajil X taşıyıcılarında 55 ila 200 tekrar vardır, buna “premutasyon” denir

Taşıyıcıların FMR-1 protein düzeyleri normal olduğu için genelde zihinsel olarak etkilenmemişlerdir

CGG tekrar sayısı frajil X’li kişilerde 200’den fazladır

Bu genişlemiş tekrar sayısına “full (tam) mutasyon” denir ve FMR-1 geninin “devre dışı kalmasına” ve düzgün çalışmamasına neden olur

Devre dışı kalmış bir FMR-1 geni üretmesi gereken proteini yeterli düzeyde ya da hiç üretemez

Proteinin beyin fonksiyonları üzerindeki etkisi tam anlaşılamamıştır

Ancak, proteinin zihinsel gelişim ve işleyiş için kritik önemi olduğu bilinmektedir

Full mutasyonlu dişilerin genelde full mutasyonlu erkeklere kıyasla daha hafif semptomları vardır

Dişiler frajil X genini annelerinden ya da babalarından kalıtmış olabilirler

Dişilerin iki adet X kromozomu olduğu için etkilenmemiş X kromozomu frajil X mutasyonunu taşıyan X kromozomunu kompanse edebilir

Septomları Nelerdir?

Zeka düzeyindeki etkilenme normal IQ düzeyi ile birlikte basit öğrenme güçlüğünden ağır kognitif bozukluğa ve otizme kadar geniş bir aralıktadır

Sık rastlanan problemler gelişim basamaklarında gerilik (yürüme, konuşma, tuvalet eğitimi), dikkat eksikliği, hiperaktivite ve matematikte zorlanmadır

Sık Görülen Bilişsel Özellikler:

Dil ve konuşma problemleri, konuşmada gecikme
Hızlı konuşma
Kelime tekrarları, heceleme problemleri
İnce ve kaba motor hareketlerde güçlük
Duygusal bilgileri algılamakta ve uygun yanıt vermekte zorluk

Fiziksel:

Erişkin erkeklerin genelde uzun yüzleri, büyük ve/veya belirgin kulakları ve büyük testisleri (makroorşidizm) vardır

Düz tabanlık ve kalpte üfürüme neden olacak mitral kapak prolapsusu gibi bağ dokusu ile ilgili problemler sıktır

Kadınlar ve küçük çocuklarda bu özelliklerden bazıları bulunabilir ya da toplumun genelinden farklı olmayabilirler

Geniş alın
Şaşılık
Uzun yüz
Büyük ve belirgin kulaklar
Yüksek damak
Eklemlerde hiperekstansibilite
Kaslarda gevşeklik
Büyük testisler
Düz tabanlık

Davranışsal:

Sosyal ilişki kurabilen arkadaş canlısı bireylerin yanısıra otistik-benzeri davranış gösteren, bazen agresif olanlar da vardır

Frajil X sendromlu kişiler duyusal uyaranlara çok hassastırlar, kalabalığa, gürültüye ya da dokunmaya tepki gösterebilirler

Dikkat eksikliği- hiperaktivite
Dokunulmaya tepki
Göz teması kuramama
Sinirlilik, hırçınlık
El sallama
El ısırma
Otistik davranış bulguları

Tanı

Etkilenmiş çocuk ve erişkin hastaların çoğunun tanı alamadığı düşünülüyor

Aşağıda belirtilen özelliklere sahip kişilerde FMR-1 için test yapılarak frajil X sendromu ekarte edilmelidir:

Nedeni açıklanamayan zeka geriliği veya otizmi olan kişiler

Belirgin hiperaktivite, öğrenme güçlüğü ve/veya hafif bilişsel geriliği olan kişiler

Frajil X sendromuna ait fiziksel yada davranışsal özellikleri, cinsiyet ya da aile öyküsüne bakmaksızın gösteren herkes

Frajil X tanısı konmuş bir yakını ya da ailede zeka geriliği öyküsü olan herkes

Frajil X Sendromu Tedavisi

Günümüzde Frajil X hastalığını ortadan kaldıracak kesin bir tedavi olmamakla birlikte tedaviye yönelik pek çok uygulama vardır

Bu uygulamalar, özel eğitim, konuşma ve dil terapisi, beceri kazandırma terapisi ve fizik tedaviyi içerir

Duyumsal bütünleşme terapisi gibi uygulamalarla motor koordinasyon, eklem stabilitesi, görsel, işitsel ve dokunsal bilgilerin uygun motor yanıtlara dönüşmesi amaçlanmaktadır

İlaçlar genelde hiperaktivite ve kısa dikkat süresinin tedavisinde kullanılmaktadır

Agresyon, anksiyete ve depresyon tedavisinde de kullanılan ilaçlar vardır

Mümkün olan en iyi eğitimi ve terapiyi sağlamak ancak gelişim basamaklarının yakın takibi ve ailelerin iyi bilgilendirilmeleri ile gerçekleşebilir

Alıntıdır

08-04-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Frajil X Sendromu Nedir? \| Nasıl Oluşur? \| Özellikleri \| Tedavisi Frajil X Sendromu Nedir? Frajil X Sendromu (FXS) kalıtsal zeka geriliğinin bilinen en sık nedenidir Frajil X sendromlu kişiler zihinsel , davranışsal ve fiziksel bazı farklılıklar gösterirler Bu sendrom her iki cinsiyeti de etkileyebilir Kadınlarda yaklaşık 250 de 1, erkeklerde ise 800 de 1 kişi FXS’na neden olan geni farkında olmadan taşımaktadır Bu sendrom dünyadaki tüm ırk ve etnik grupları etkiler Nasıl Oluşur? FXS bir gendeki (FMR-1) değişiklik ya da mutasyon nedeniyle olur FMR-1 genindeki mutasyon DNA’daki belirli kimyasal kısımların (CGG) genişlemesi (tekrarlaması) şeklindedir Herkeste FMR-1 geninde yaklaşık 5 ila 40 arasında CGG tekrarı varken, frajil X taşıyıcılarında 55 ila 200 tekrar vardır, buna “premutasyon” denir Taşıyıcıların FMR-1 protein düzeyleri normal olduğu için genelde zihinsel olarak etkilenmemişlerdir CGG tekrar sayısı frajil X’li kişilerde 200’den fazladır Bu genişlemiş tekrar sayısına “full (tam) mutasyon” denir ve FMR-1 geninin “devre dışı kalmasına” ve düzgün çalışmamasına neden olur Devre dışı kalmış bir FMR-1 geni üretmesi gereken proteini yeterli düzeyde ya da hiç üretemez Proteinin beyin fonksiyonları üzerindeki etkisi tam anlaşılamamıştır Ancak, proteinin zihinsel gelişim ve işleyiş için kritik önemi olduğu bilinmektedir Full mutasyonlu dişilerin genelde full mutasyonlu erkeklere kıyasla daha hafif semptomları vardır Dişiler frajil X genini annelerinden ya da babalarından kalıtmış olabilirler Dişilerin iki adet X kromozomu olduğu için etkilenmemiş X kromozomu frajil X mutasyonunu taşıyan X kromozomunu kompanse edebilir Septomları Nelerdir? Zeka düzeyindeki etkilenme normal IQ düzeyi ile birlikte basit öğrenme güçlüğünden ağır kognitif bozukluğa ve otizme kadar geniş bir aralıktadır Sık rastlanan problemler gelişim basamaklarında gerilik (yürüme, konuşma, tuvalet eğitimi), dikkat eksikliği, hiperaktivite ve matematikte zorlanmadır Sık Görülen Bilişsel Özellikler: Dil ve konuşma problemleri, konuşmada gecikme Hızlı konuşma Kelime tekrarları, heceleme problemleri İnce ve kaba motor hareketlerde güçlük Duygusal bilgileri algılamakta ve uygun yanıt vermekte zorluk Fiziksel: Erişkin erkeklerin genelde uzun yüzleri, büyük ve/veya belirgin kulakları ve büyük testisleri (makroorşidizm) vardır Düz tabanlık ve kalpte üfürüme neden olacak mitral kapak prolapsusu gibi bağ dokusu ile ilgili problemler sıktır Kadınlar ve küçük çocuklarda bu özelliklerden bazıları bulunabilir ya da toplumun genelinden farklı olmayabilirler Geniş alın Şaşılık Uzun yüz Büyük ve belirgin kulaklar Yüksek damak Eklemlerde hiperekstansibilite Kaslarda gevşeklik Büyük testisler Düz tabanlık Davranışsal: Sosyal ilişki kurabilen arkadaş canlısı bireylerin yanısıra otistik-benzeri davranış gösteren, bazen agresif olanlar da vardır Frajil X sendromlu kişiler duyusal uyaranlara çok hassastırlar, kalabalığa, gürültüye ya da dokunmaya tepki gösterebilirler Dikkat eksikliği- hiperaktivite Dokunulmaya tepki Göz teması kuramama Sinirlilik, hırçınlık El sallama El ısırma Otistik davranış bulguları Tanı Etkilenmiş çocuk ve erişkin hastaların çoğunun tanı alamadığı düşünülüyor Aşağıda belirtilen özelliklere sahip kişilerde FMR-1 için test yapılarak frajil X sendromu ekarte edilmelidir: Nedeni açıklanamayan zeka geriliği veya otizmi olan kişiler Belirgin hiperaktivite, öğrenme güçlüğü ve/veya hafif bilişsel geriliği olan kişiler Frajil X sendromuna ait fiziksel yada davranışsal özellikleri, cinsiyet ya da aile öyküsüne bakmaksızın gösteren herkes Frajil X tanısı konmuş bir yakını ya da ailede zeka geriliği öyküsü olan herkes Frajil X Sendromu Tedavisi Günümüzde Frajil X hastalığını ortadan kaldıracak kesin bir tedavi olmamakla birlikte tedaviye yönelik pek çok uygulama vardır Bu uygulamalar, özel eğitim, konuşma ve dil terapisi, beceri kazandırma terapisi ve fizik tedaviyi içerir Duyumsal bütünleşme terapisi gibi uygulamalarla motor koordinasyon, eklem stabilitesi, görsel, işitsel ve dokunsal bilgilerin uygun motor yanıtlara dönüşmesi amaçlanmaktadır İlaçlar genelde hiperaktivite ve kısa dikkat süresinin tedavisinde kullanılmaktadır Agresyon, anksiyete ve depresyon tedavisinde de kullanılan ilaçlar vardır Mümkün olan en iyi eğitimi ve terapiyi sağlamak ancak gelişim basamaklarının yakın takibi ve ailelerin iyi bilgilendirilmeleri ile gerçekleşebilir Alıntıdır