Frajil X Sendromu Nedir? | Nasıl Oluşur? | Özellikleri | Tedavisi
 

Frajil X Sendromu Nedir?



http://frmsinsi.net/images/forumsins...sinsi.net_.jpg





Frajil X Sendromu (FXS) kalıtsal zeka geriliğinin bilinen en sık nedenidir. Frajil X sendromlu kişiler zihinsel , davranışsal ve fiziksel bazı farklılıklar gösterirler. Bu sendrom her iki cinsiyeti de etkileyebilir.

Kadınlarda yaklaşık 250 de 1, erkeklerde ise 800 de 1 kişi FXS’na neden olan geni farkında olmadan taşımaktadır. Bu sendrom dünyadaki tüm ırk ve etnik grupları etkiler.



...



Nasıl Oluşur?



http://frmsinsi.net/images/forumsins...sinsi.net_.jpg





FXS bir gendeki (FMR-1) değişiklik ya da mutasyon nedeniyle olur. FMR-1 genindeki mutasyon DNA’daki belirli kimyasal kısımların (CGG) genişlemesi (tekrarlaması) şeklindedir.

Herkeste FMR-1 geninde yaklaşık 5 ila 40 arasında CGG tekrarı varken, frajil X taşıyıcılarında 55 ila 200 tekrar vardır, buna “premutasyon” denir. Taşıyıcıların FMR-1 protein düzeyleri normal olduğu için genelde zihinsel olarak etkilenmemişlerdir.

CGG tekrar sayısı frajil X’li kişilerde 200’den fazladır. Bu genişlemiş tekrar sayısına “full (tam) mutasyon” denir ve FMR-1 geninin “devre dışı kalmasına” ve düzgün çalışmamasına neden olur.

Devre dışı kalmış bir FMR-1 geni üretmesi gereken proteini yeterli düzeyde ya da hiç üretemez. Proteinin beyin fonksiyonları üzerindeki etkisi tam anlaşılamamıştır. Ancak, proteinin zihinsel gelişim ve işleyiş için kritik önemi olduğu bilinmektedir.

Full mutasyonlu dişilerin genelde full mutasyonlu erkeklere kıyasla daha hafif semptomları vardır. Dişiler frajil X genini annelerinden ya da babalarından kalıtmış olabilirler. Dişilerin iki adet X kromozomu olduğu için etkilenmemiş X kromozomu frajil X mutasyonunu taşıyan X kromozomunu kompanse edebilir.



...




Septomları Nelerdir?


http://frmsinsi.net/images/forumsins...sinsi.net_.jpg





Zeka düzeyindeki etkilenme normal IQ düzeyi ile birlikte basit öğrenme güçlüğünden ağır kognitif bozukluğa ve otizme kadar geniş bir aralıktadır. Sık rastlanan problemler gelişim basamaklarında gerilik (yürüme, konuşma, tuvalet eğitimi), dikkat eksikliği, hiperaktivite ve matematikte zorlanmadır.


Sık Görülen Bilişsel Özellikler:

• Dil ve konuşma problemleri, konuşmada gecikme
• Hızlı konuşma
• Kelime tekrarları, heceleme problemleri
• İnce ve kaba motor hareketlerde güçlük
• Duygusal bilgileri algılamakta ve uygun yanıt vermekte zorluk

...




http://frmsinsi.net/images/forumsins...sinsi.net_.jpg




Fiziksel:


Erişkin erkeklerin genelde uzun yüzleri, büyük ve/veya belirgin kulakları ve büyük testisleri (makroorşidizm) vardır. Düz tabanlık ve kalpte üfürüme neden olacak mitral kapak prolapsusu gibi bağ dokusu ile ilgili problemler sıktır. Kadınlar ve küçük çocuklarda bu özelliklerden bazıları bulunabilir ya da toplumun genelinden farklı olmayabilirler.

• Geniş alın
• Şaşılık
• Uzun yüz
• Büyük ve belirgin kulaklar
• Yüksek damak
• Eklemlerde hiperekstansibilite
• Kaslarda gevşeklik
• Büyük testisler
• Düz tabanlık

Davranışsal:


Sosyal ilişki kurabilen arkadaş canlısı bireylerin yanısıra otistik-benzeri davranış gösteren, bazen agresif olanlar da vardır. Frajil X sendromlu kişiler duyusal uyaranlara çok hassastırlar, kalabalığa, gürültüye ya da dokunmaya tepki gösterebilirler.

• Dikkat eksikliği- hiperaktivite
• Dokunulmaya tepki
• Göz teması kuramama
• Sinirlilik, hırçınlık
• El sallama
• El ısırma
• Otistik davranış bulguları

...




http://frmsinsi.net/images/forumsins...sinsi.net_.jpg



Tanı




Etkilenmiş çocuk ve erişkin hastaların çoğunun tanı alamadığı düşünülüyor. Aşağıda belirtilen özelliklere sahip kişilerde FMR-1 için test yapılarak frajil X sendromu ekarte edilmelidir:

• Nedeni açıklanamayan zeka geriliği veya otizmi olan kişiler

• Belirgin hiperaktivite, öğrenme güçlüğü ve/veya hafif bilişsel geriliği olan kişiler

• Frajil X sendromuna ait fiziksel yada davranışsal özellikleri, cinsiyet ya da aile öyküsüne bakmaksızın gösteren herkes

• Frajil X tanısı konmuş bir yakını ya da ailede zeka geriliği öyküsü olan herkes

...




Frajil X Sendromu Tedavisi


http://frmsinsi.net/images/forumsins...sinsi.net_.jpg





Günümüzde Frajil X hastalığını ortadan kaldıracak kesin bir tedavi olmamakla birlikte tedaviye yönelik pek çok uygulama vardır. Bu uygulamalar, özel eğitim, konuşma ve dil terapisi, beceri kazandırma terapisi ve fizik tedaviyi içerir.

Duyumsal bütünleşme terapisi gibi uygulamalarla motor koordinasyon, eklem stabilitesi, görsel, işitsel ve dokunsal bilgilerin uygun motor yanıtlara dönüşmesi amaçlanmaktadır.

İlaçlar genelde hiperaktivite ve kısa dikkat süresinin tedavisinde kullanılmaktadır.

Agresyon, anksiyete ve depresyon tedavisinde de kullanılan ilaçlar vardır. Mümkün olan en iyi eğitimi ve terapiyi sağlamak ancak gelişim basamaklarının yakın takibi ve ailelerin iyi bilgilendirilmeleri ile gerçekleşebilir


Alıntıdır.