Populasyon Genetiği

POPULASYON GENETİĞİ

Populasyon genetiği

Bir populasyonda takip edilen karakter üzerine zıt yönde etkileyen iki gen vardır Bu

iki alelin yüzde toplamı populasyondaki bu karaktere etkili genlerin toplam yüzdesini

verir A+a=1 bağıntısı yazılabilir Ortamda p kadar A geni ve q kadar a geni bulunduğu

varsayılırsa p + q = 1 bağıntısı yazılır

Bir karakter bakımından populasyonda AA-Aa ve aa genotipli bireyler olacağından

Bunların toplamı AA+Aa+aa=1 bağıntısı yazılabilirA=p ve a=q olduğundan AA(1/4

oranında oluşurlar)=p2 ,Aa (1/2 oranında oluşurlar)=2pq ve aa=(1/4 oranında oluşurlar)

q2 Buradan P2 + 2pq + q 2 = 1 bağıntısı yazılabilir

Nispi frekans: Belli genotipteki birey veya genlerin populasyonda görülme

yüzdesidir

Mutlak frekans:Belli genotipteki bireylerin populasyondaki sayısıdır

Örnek:4000 kişilik populasyonda her yüz kişiden 16 sı düz saçlı ise;

a)Dominant ve resesif genlerin frekansı nedir?

b)Heterozigot bireylerin frekansı nedir?

c)Dominant gen taşıyan bireylerin frekansı nedir?

d)Homozigot bireylerin mutlak frekansı nedir?

Yanıt:

a) Populasyonda düz saçlılığın az görülmesi resesif karakter olduğunu gösterir

aa=q2= 0,16 => q(a)=0,4 bulunur p+q=1 den p(A)=1-q =1-0,4=0,6 bulunur Dominant

gen=0,6 ve Resesif gen=0,4 tür

b) P2+2pq+q2=1 bağıntısında heterozigotlar=2pq=20,60,4=0,48 bulunur

c)Dominant gen taşıyanlar=p2+2pq= (0,6)2+0,48=0,36+0,48=0,84 bulunur

d)Homozigot bireyler=p2+q2=(0,6)2+(0,4)2=0,36+0,16=0,52 bulunur

Düşük frekanslı genlerin saptanması

Örnek: Populasyonda her 10000 kişiden biri resesif bir gen taşıyorsa;

a)Resesif ve dominant genin frekansı nedir?

b)Heterozigot bireylerin frekansı nedir?

c)Resesif geni taşıyan bireylerin frekansı nedir?

Yanıt:

a)Resesif gen taşıyan bireyler=

aa=q2=1/10000 => q=1/100 (=0,01) bulunur

Dominant gen taşıyanlar =

AA =p2=1-1/100=99/100 (=0,99) bulunur

b)Heterozigot bireyler =

2pq=299/1001/100=198/10000 bulunur

c)Resesif gen taşıyanlar=

2pq+q2 =198/10000+1/10000=199/10000 bulunur

Örnek:Populasyonda hastalıklı bireylerin görülme olasılığı 1/1600 ise heterozigot

bireylerin görülme sıklığı nedir?

Yanıt: q2=1/1600 => q=1/40 dır P=1-1/40 =39/40 bulunur

Heterozigotlar=2pq = 21/4039/40 =78/1600=1/20 bulunur

Polialellikte gen frekanslarının bulunması

İnsanlarda kan grupları poli alelliğe örnektir A grubuna =p ,B grubuna=q ve O

grubuna =r dersek bunlardaki bağıntı şu şekilde gerçekleşirA+B+O=1 den p+q+r=1

bağıntısı yazılır Toplumdaki olabilecek genotip çeşitlilik ise bize şu bağıntıyı verir

p2 + 2pq + 2pr + q2 + 2qr + r2 = 1

Örnek:İnsan populasyonunda Kan gruplarını belirleyen A geninin bulunma oranı 0,3 ,

B geninin bulunma oranı 0,2 ise ;

a)O geninin frekansı nedir?

b)Homozigot bireylerin frekansı nedir?

c)Kanında B grubu protein taşıyan bireylerin oranı nedir?

d)En kolay bulunabilecek kan grubu hangisidir?

Yanıt:

a) p(A)=0,3 q (B)=0,2 => 1=p+q+r den r(O)=1-(p+q) = 1-(0,3+0,2)=1-0,5 = 0,5

bulunur

b)Homozigot bireyler=p2 + q2 + r2 = (0,3)2 + (0,2)2 + (0,5)2 = 0,09+0,04+ 0,25=0,38

bulunur

c) Kanında B grubu protein taşıyanlar=AB-BB-BO => 2pq+q2+2qr bağıntısı

kullanılırBağıntıya göre gen frekanslarını yerlerine yazarsak;

20,30,2+ (0,2)2 +20,20,5= o,6+0,04 + 0,20 = 0,36 bulunur

Popülasyon genetiği, popülasyonlardaki fertlerin benzerlik ve farklılıklarının kaynaklarını araştıran bir genetik altdalıdır

Dört ana madde üzerinden yola çıkarak araştırmalar yapar; doğal seçilim, gen havuzu, mutasyonlar ve gen devamlılığıdır


Genetik, hasta kişinin kendisi kadar ailesi ve yakın akrabaları ile de ilgilenmesi yönünden tıptaki diğer disiplinlerden biraz farklılık göstermektedir

Medikal genetik, bir olguda doğru tanıya ulaşmakla kalmaz, aynı zamanda diğer aile üyelerinin genotipleini de belirlemeye ve hem hasta kişinin anne-babasındaki hem kardeşlerindeki hem de daha uzak akrabalarındaki tekrarlama risklerini değerlendirir


Ayrıca bu riskler sadece aile üyeleri ile direkt ilişkili olan kişilerin genotiplerinden değil, evlenerek bu aileye giren genel popülasyondaki kişilerin genotipleri ile de etkilendiğinden, genetik danışma işini yapan kişi, farklı popülasyonlardaki spesifik genotipleri de dikkate almak zorundadır


Bu nedenle hem doğru bir klinik tanıya ulaşmak hem de tekrarlama risklerini belirlemek için değişik etkenler birlikte incelenmelidir Örneğin, incelenen olgu ve ailesinin kökeni, o popülasyondaki ilgili genin görülme olasılığı, aile öyküsünde akraba evliliğinin olup olmaması genetik danışma sırasında incelenmesi gereken özellikleriden bazılardır
Popülasyon genetiği, toplumlarda genlerin dağılımını ve bu gen frekanslarının nasıl korunduğu ya da değiştiğini inceleyen bir bilim dalıdır


Popülasyon genetiğinde, toplumun gen havuzu incelenmekte olup bu incelemelerde toplumlardaki hastalıkların dağılımı ve sıklığını belirleyen çeşitli genetik ve çevresel faktörler arasındaki ilişkiyi değerlendiren epidemiyoloji kurallarından yararlanılır O nedenle son zamanlarda ‘genetik epidemiyoloji’ diye ayrı bir bilim dalı da ortaya çıkmıştır