Populasyon Genetiği
 

POPULASYON GENETİĞİ

Populasyon genetiği

http://frmsinsi.net/attachment.php?a...1&d=1292407894

Bir populasyonda takip edilen karakter üzerine zıt yönde etkileyen iki gen vardır. Bu

iki alelin yüzde toplamı populasyondaki bu karaktere etkili genlerin toplam yüzdesini

verir. A+a=1 bağıntısı yazılabilir. Ortamda p kadar A geni ve q kadar a geni bulunduğu

varsayılırsa p + q = 1 bağıntısı yazılır.

Bir karakter bakımından populasyonda AA-Aa ve aa genotipli bireyler olacağından

Bunların toplamı AA+Aa+aa=1 bağıntısı yazılabilir.A=p ve a=q olduğundan AA(1/4

oranında oluşurlar)=p2 ,Aa (1/2 oranında oluşurlar)=2pq ve aa=(1/4 oranında oluşurlar)

q2 Buradan P2 + 2pq + q 2 = 1 bağıntısı yazılabilir.

Nispi frekans: Belli genotipteki birey veya genlerin populasyonda görülme

yüzdesidir.

Mutlak frekans:Belli genotipteki bireylerin populasyondaki sayısıdır.

Örnek:4000 kişilik populasyonda her yüz kişiden 16 sı düz saçlı ise;

a)Dominant ve resesif genlerin frekansı nedir?

b)Heterozigot bireylerin frekansı nedir?

c)Dominant gen taşıyan bireylerin frekansı nedir?

d)Homozigot bireylerin mutlak frekansı nedir?

Yanıt:

a) Populasyonda düz saçlılığın az görülmesi resesif karakter olduğunu gösterir.

aa=q2= 0,16 => q(a)=0,4 bulunur. p+q=1 den p(A)=1-q =1-0,4=0,6 bulunur. Dominant

gen=0,6 ve Resesif gen=0,4 tür.

b) P2+2pq+q2=1 bağıntısında heterozigotlar=2pq=2.0,6.0,4=0,48 bulunur.

c)Dominant gen taşıyanlar=p2+2pq= (0,6)2+0,48=0,36+0,48=0,84 bulunur.

d)Homozigot bireyler=p2+q2=(0,6)2+(0,4)2=0,36+0,16=0,52 bulunur.

Düşük frekanslı genlerin saptanması

Örnek: Populasyonda her 10000 kişiden biri resesif bir gen taşıyorsa;

a)Resesif ve dominant genin frekansı nedir?

b)Heterozigot bireylerin frekansı nedir?

c)Resesif geni taşıyan bireylerin frekansı nedir?

Yanıt:

a)Resesif gen taşıyan bireyler=

aa=q2=1/10000 => q=1/100 (=0,01) bulunur.

Dominant gen taşıyanlar =

AA =p2=1-1/100=99/100 (=0,99) bulunur.

b)Heterozigot bireyler =

2.p.q=2.99/100.1/100=198/10000 bulunur.

c)Resesif gen taşıyanlar=

2.p.q+q2 =198/10000+1/10000=199/10000 bulunur.

Örnek:Populasyonda hastalıklı bireylerin görülme olasılığı 1/1600 ise heterozigot

bireylerin görülme sıklığı nedir?

Yanıt: q2=1/1600 => q=1/40 dır. P=1-1/40 =39/40 bulunur.

Heterozigotlar=2.p.q = 2.1/40.39/40 =78/1600=1/20 bulunur.

Polialellikte gen frekanslarının bulunması

İnsanlarda kan grupları poli alelliğe örnektir. A grubuna =p ,B grubuna=q ve O

grubuna =r dersek bunlardaki bağıntı şu şekilde gerçekleşir.A+B+O=1 den p+q+r=1

bağıntısı yazılır. Toplumdaki olabilecek genotip çeşitlilik ise bize şu bağıntıyı verir.

p2 + 2pq + 2pr + q2 + 2qr + r2 = 1

Örnek:İnsan populasyonunda Kan gruplarını belirleyen A geninin bulunma oranı 0,3 ,

B geninin bulunma oranı 0,2 ise ;

a)O geninin frekansı nedir?

b)Homozigot bireylerin frekansı nedir?

c)Kanında B grubu protein taşıyan bireylerin oranı nedir?

d)En kolay bulunabilecek kan grubu hangisidir?

Yanıt:

a) p(A)=0,3 q (B)=0,2 => 1=p+q+r den r(O)=1-(p+q) = 1-(0,3+0,2)=1-0,5 = 0,5

bulunur.

b)Homozigot bireyler=p2 + q2 + r2 = (0,3)2 + (0,2)2 + (0,5)2 = 0,09+0,04+ 0,25=0,38

bulunur.

c) Kanında B grubu protein taşıyanlar=AB-BB-BO => 2pq+q2+2qr bağıntısı

kullanılır.Bağıntıya göre gen frekanslarını yerlerine yazarsak;

2.0,3.0,2+ (0,2)2 +2.0,2.0,5= o,6+0,04 + 0,20 = 0,36 bulunur.

Cevap : Populasyon Genetiği
 

Popülasyon genetiği, popülasyonlardaki fertlerin benzerlik ve farklılıklarının kaynaklarını araştıran bir genetik altdalıdır.

Dört ana madde üzerinden yola çıkarak araştırmalar yapar; doğal seçilim, gen havuzu, mutasyonlar ve gen devamlılığıdır.


Genetik, hasta kişinin kendisi kadar ailesi ve yakın akrabaları ile de ilgilenmesi yönünden tıptaki diğer disiplinlerden biraz farklılık göstermektedir.

Medikal genetik, bir olguda doğru tanıya ulaşmakla kalmaz, aynı zamanda diğer aile üyelerinin genotipleini de belirlemeye ve hem hasta kişinin anne-babasındaki hem kardeşlerindeki hem de daha uzak akrabalarındaki tekrarlama risklerini değerlendirir.


Ayrıca bu riskler sadece aile üyeleri ile direkt ilişkili olan kişilerin genotiplerinden değil, evlenerek bu aileye giren genel popülasyondaki kişilerin genotipleri ile de etkilendiğinden, genetik danışma işini yapan kişi, farklı popülasyonlardaki spesifik genotipleri de dikkate almak zorundadır.


Bu nedenle hem doğru bir klinik tanıya ulaşmak hem de tekrarlama risklerini belirlemek için değişik etkenler birlikte incelenmelidir. Örneğin, incelenen olgu ve ailesinin kökeni, o popülasyondaki ilgili genin görülme olasılığı, aile öyküsünde akraba evliliğinin olup olmaması genetik danışma sırasında incelenmesi gereken özellikleriden bazılardır.
Popülasyon genetiği, toplumlarda genlerin dağılımını ve bu gen frekanslarının nasıl korunduğu ya da değiştiğini inceleyen bir bilim dalıdır.


Popülasyon genetiğinde, toplumun gen havuzu incelenmekte olup bu incelemelerde toplumlardaki hastalıkların dağılımı ve sıklığını belirleyen çeşitli genetik ve çevresel faktörler arasındaki ilişkiyi değerlendiren epidemiyoloji kurallarından yararlanılır. O nedenle son zamanlarda ‘genetik epidemiyoloji’ diye ayrı bir bilim dalı da ortaya çıkmıştır.