Kalıtım Ve Çevre

KALITIM VE ÇEVRE (2)

ÇOK ALELLİK

Bazı populasyonlarda, bazı karakterleri belirleyen alel gen çeşidinin 2 den fazla olmasına çok alellik denir Bir özelliği belirleyen alel gen çeşidi populasyonlarda ne kadar çok olursa olsun fertler alellerden en fazla iki, en az bir çeşidini taşır Çok alelliğe insanlardaki A-B-0 kan grubu örnektir Bir insanda bu genlerden en çok iki çeşit bulunabilir

138 KAN GRUPLARI

1381 MN Kan Grupları

M ve N karakterleri birbirine eş baskındır Heterozigot durumda fenotipte birlikte görülürler Kan alış verişini etkilemezler Bu karakterler daha çok adli olayları aydınlatmak için kullanılır

Genotip

Fenotip

MM

M

NN

N

MN

MN

Tablo: 131 M,N Kan Gruplarında Fenotip İlişkisi

1382 A, B, 0 Kan Grubu

Hem çok alellik, hem de eş baskınlık gösteren karakterdir Populasyonda A geni, B geni ve 0 geni olmak üzere üç alel gen vardır A ve B genleri birbirine karşı eş baskın, 0 grubuna karşı da tam baskındır

Genotip

Fenotip

Antijen

Antikor

AA

A

A Antijeni

Anti-B

A0

A

A Antijeni

Anti-B

BB

B

B Antijeni

Anti-A

B0

B

B Antijeni

Anti-A

AB

AB

AB Antijenleri

Antikor yok

00

0

Antijen yok

Anti-A, Anti-B

Antikorları

Tablo: 132 A,B,O Kan Gruplarında Genotip-Fenotip ve Antijen- Antikor İlişkisi

Bireylerin kan grubunu belirleyen faktör alyuvarlarında bulunan antijen (aglütinojen) lerdir
Alyuvarlarında A antijeni bulunduran kan A grubu;
B antijeni bulunduran kan, B grubu;
A ve B antijenini bulunduran kan, AB grubu;
Antijen bulundurmayan kan ise 0 grubudur

0 grubu bütün gruplara kan verir (genel verici)

AB grubu bütün gruplardan kan alır (genel alıcı)
A ve B grubu AB ye ve kendi grubuna kan verebilir
0 ve kendi gruplarından kan alabilir
Kan plazmasında (serumda) antijenlere karşı oluşturulmuş antikorlar (aglütin) bulunur
Antijen (aglütinojen) kendisine karşı antikor yapılan proteinlere denir
Antikor (aglütinin) antijenlere karşı üretilen yapıdaki çökelticilerdir
Çökelme (aglütinasyon) hatalı kan nakillerinde kan serumunda bulunan antikorlar ile alyuvarların birbirine yapışarak çökelti oluşturmasına aglütinasyon denir

Çökelme Reaksiyonları;
A antijeni + A antikoru � çökelme
B antijeni + B antikoru � çökelme
çökelme ile kan akışkanlığını kaybeder ve özellikle kılcal damarlar tıkanarak ani ölümler görülür

1383 Rh Faktörü ve

Kan Uyuşmazlığı

Rh faktörü alyuvarlarda bulunan başka bir antijen (aglütinojen) dir Bu antijenlere karşı kanda antikor (aglütinin) oluştuğundan, kan alış verişlerinde dikkat edilmesi gerekir
Alyuvar hücrelerinde Rh antijeni taşıyan kan, Rh+ ; Rh antijeni taşımayan kana da , Rh- kan grubu denir

Genotip

Fenotip

Antijen

Antikor

Rh+ Rh+

Rh+

Rh Antijeni

Yok

Rh+ rh

Rh+

Rh Antijeni

Yok

rh rh

rh

Yok

anti-Rh

Tablo: 133 Rh Kan Grubu Fenotip- Genotip ve Antijen- Antikor İlişkisi

Tablodan da anlaşılacağı gibi Rh+ (R) gen, Rh- (r) gen üzerine baskındır Rh- kan grubundan olan bir kişiye, Rh+ kan verildiği zaman alıcı kanında anti-Rh antikoru oluşur Bu çökelme ölüme neden olur

A Rh Uyuşmazlığı

Anne Rh-, baba Rh+ ise bebekle anne arasında kan uyuşmazlığı (Eritroblastosis Fetalis) görülebilir Kan uyuşmlazlığının görülme ihtimali babanın genotipine göre değişir Eğer baba homozigot (Rh+ Rh+) ise ; %100 ihtimalle görülür

Eğer baba heterozigot (Rh+ Rh-) ise %50 ihtimalle görülür

Normal olarak anne ve bebeğin kanları birbirine karışmaz Ancak gebelik esnasında plasentadeki bozukluklar ve uterus kaslarının zaman zaman kasılması ile damarlarda oluşan bozulmalar bebeğe ait Rh antijenlerinin anne kanına geçmesine neden olur Anne plazmasında Rh antijenlerine karşı anti-Rh oluşturulur Oluşan bu anti-Rh lar da bebeğin kanına geçerek çökelme oluşturur
İlk hamilelikte anti-Rh lar tam oluşmadığı için kan uyuşmazlığı görülmez Daha sonraki gebeliklerde ise şiddetli bir şekilde görülebilir
Anne ile fetüs arasındaki Rh uyuşmazlığı sadece anne Rh-, bebek Rh+ ise söz konusudur Anne Rh+, bebek Rh- ise tehlike yoktur Çünkü fetüs henüz anti-Rh oluşturabilecek yetenekte değildir

139 İNSANDA CİNSİYETİN BELİRLENMESİ

Canlıların özelliklerini belirleyen genler kromozomlar üzerinde bulunur İnsanda 46 tane (23 çift) kromozom vardır Bu kromozomlardan 22 çifti vücut özelliklerini belirler Bunlara otozom (vücut kromozomları) denir Geri kalan bir çift kromozom da bireyin cinsiyetini kontrol eden genleri taşır Bu kromozom çiftine gonozom (eşey kromozomu) adı verilir Eşey kromozom çifti, dişilerde birbirinin homoloğu olup, XX ile gösterilir Erkeklerdeki kromozom çifti birbirinin homoloğu değildir Bunu belirtmek için de XY ile gösterilir Y kromozomu dişilerdeki eşey kromozomundan daha küçüktür Buna göre insanlarda dişilerin kromozomları (44 + XX), erkeklerinki (44+XY) dir
İnsanda dişiler, eşey kromozomu bakımından homolog oldukları için tek çeşit gamet meydana getirir (44+XX) � (22+X),(22+X) Erkekler ise eşey kromozomu bakımından heterozigot oldukları için iki çeşit gamet meydana getirirler
(44+XY) � (22+X) , (22+Y)
Dişinin meydana getirdiği (22+X) yumurta, erkeğin (22+X) kromozomlu spermi ile birleşirse, bu birleşmeden dişi (44+XX) zigot oluşur Yumurtanın (22+Y) kromozomlu sperm ile birleşmesi halinde ise erkek (44+XY) zigot oluşur
Bir toplumdaki erkek ve dişi fertlerin oranı
1 : 1 dir

1310 CİNSİYETE BAĞLI KARAKTERLER

Eşey kromozomları cinsiyeti belirleyen genlerden başka bazı karakterlerin açığa çıkmasında etkili olan genleri bulundurur Bu kromozomlardaki genlerin meydana getirdiği karakterlere cinsiyete bağlı karakterler denir

13101 X Kromozomuna Bağlı Kalıtım

A Renk Körlüğü (Daltonizm)

Kırmızı ve yeşil renkleri ayırt edememektir Bu karakter X kromozomu üzerinde yer alan resesif bir gen tarafından kontrol edilir Renk körlüğüne erkeklerde daha çok rastlanır Bir erkek anasından bu geni taşıyan X kromozomu alırsa renk körü olur Çünkü erkekteki Y kromozomu üzerinde, bu geni baskılayacak gen yoktur Dişinin renk körü olabilmesi için, ana ve babasından aldığı X kromozomlarının ikisinin de renk körlüğü genini taşıması gerekir

Renk körlüğü geni X ya da Xr şeklinde gösterilebilir

X X Renk körü dişi
X Y Renk körü erkek
X Y Sağlam erkek
X X Taşıyıcı dişi
X X Sağlam dişi

B Hemofili

Yaralanmalardan sonra kanın pıhtılaşmamasıdır Hemofiliyi meydana getiren gen de resesif olup X kromozomu tarafından taşınır Renk körlüğünde olduğu gibi bir erkek annesinden bu geni taşıyan X kromozomunu alırsa hemofili olur Çünkü erkekteki Y kromozomu üzerinde, bu geni baskılayacak gen yoktur Dişinin hemofili olabilmesi için anne ve babasından aldığı kromozomların ikisinde de hemofiliye neden olan genin taşınması gerekir Hemofili bireyler kanamalı yaralanmalar sonucu ölebilirler Ayrıca hemofili dişiler en fazla ergenlik çağına kadar yaşayabilirler
Hemofili geni Xh şeklinde gösterilir

XhXh hemofili dişi
XHXh taşıyıcı dişi
XHY sağlam erkek
XHXH normal dişi
XhY hemofili erkek

13102 Y Kromozomuna Bağlı Kalıtım

Y kromozomu üzerinde X ile homolog olmayan bölge vardır Bu bölgedeki genlerin etkisi sadece erkeklerde görülür Kulak kıllılığı, balık pulluluk, ayaklardaki bitişik parmaklılık ve erkekliği belirleyen genler Y kromozomu üzerinde bulunur

1311 KROMOZOM ANORMALLİKLERİ

Bu anormallikler cinsiyete bağlı kromozomlarda ve vücut kromozomlarında ayrılamama nedeni ile ortaya çıkar

13111 Cinsiyet Kromozomlarında Ayrılamama

A Dişi Bireylerde Ayrılamama

44+XXX = Süper dişi, 47 kromozom
44+XXY = Klinefelter erkek, 47 kromozom
44+OX = Turner dişisi, 45 kromozom
44+YO = Ölü doğar, 45 kromozom

Yukarıdaki çaprazlamalarda da görüldüğü gibi X kromozomu taşıyan bireyler yaşayamazlar Bu da bize X kromozomunda hayatsal bilgiler taşıyan genler bulunduğunu gösterir
Klinefelter Erkek (44+XXY) : Normalden fazla X kromozomu taşıyan erkeklerdir Kısırdırlar, kol ve bacakları uzundur İyi gelişmemiş gerizekalı erkeklerdir
Süper Dişi (44+XXX) : Üç tane X kromozomu taşıyan dişilere denir Bu bireyler de kısırdır
Turner Sendromu : (44+XO) bireyidir Bir kromozom eksiktir (22+O) yumurtasının, (22+X) sperması ile birleşmesinden oluşur Kısa boylu, şişman ve kısırdır

B Erkek Bireyde Ayrılamama

13112 Vücut Kromozomlarında Ayrılamama

Mongolizm (Down Sendromu) : Otozom kromozomların ayrılamaması sonucu oluşan hastalıktır Mongol bireylerin gözleri çekik, elleri büyüktür Zeka, iskelet ve kalp kasları az ve dengesiz gelişmiştir Üreme yetenekleri yoktur Solunum yolları hastalıklarına karşı aşırı hassastırlar
45+XX Down sendromlu dişi
45+XY Down sendromlu erkek
Kadınlarda yumurta oluşurken genellikle 21 kromozom çiftinde ayrılamama meydana gelir Bu ana hücreden oluşan yumurtalardan birinde bir otozom fazla, diğerinde ise bir otozom eksiktir