|
Kalıtım Ve Çevre
KALITIM VE ÇEVRE (2) ÇOK ALELLİK Bazı populasyonlarda, bazı karakterleri belirleyen alel gen çeşidinin 2 den fazla olmasına çok alellik denir. Bir özelliği belirleyen alel gen çeşidi populasyonlarda ne kadar çok olursa olsun fertler alellerden en fazla iki, en az bir çeşidini taşır. Çok alelliğe insanlardaki A-B-0 kan grubu örnektir. Bir insanda bu genlerden en çok iki çeşit bulunabilir. 13.8. KAN GRUPLARI 13.8.1. MN Kan Grupları M ve N karakterleri birbirine eş baskındır. Heterozigot durumda fenotipte birlikte görülürler. Kan alış verişini etkilemezler. Bu karakterler daha çok adli olayları aydınlatmak için kullanılır. Genotip Fenotip MM M NN N MN MN Tablo: 13.1 M,N Kan Gruplarında Fenotip İlişkisi 13.8.2. A, B, 0 Kan Grubu Hem çok alellik, hem de eş baskınlık gösteren karakterdir. Populasyonda A geni, B geni ve 0 geni olmak üzere üç alel gen vardır. A ve B genleri birbirine karşı eş baskın, 0 grubuna karşı da tam baskındır. Genotip Fenotip Antijen Antikor AA A A Antijeni Anti-B A0 A A Antijeni Anti-B BB B B Antijeni Anti-A B0 B B Antijeni Anti-A AB AB AB Antijenleri Antikor yok 00 0 Antijen yok Anti-A, Anti-B Antikorları Tablo: 13.2 A,B,O Kan Gruplarında Genotip-Fenotip ve Antijen- Antikor İlişkisi Bireylerin kan grubunu belirleyen faktör alyuvarlarında bulunan antijen (aglütinojen) lerdir. Alyuvarlarında A antijeni bulunduran kan A grubu; B antijeni bulunduran kan, B grubu; A ve B antijenini bulunduran kan, AB grubu; Antijen bulundurmayan kan ise 0 grubudur. 0 grubu bütün gruplara kan verir. (genel verici) AB grubu bütün gruplardan kan alır. (genel alıcı) A ve B grubu AB ye ve kendi grubuna kan verebilir. 0 ve kendi gruplarından kan alabilir. Kan plazmasında (serumda) antijenlere karşı oluşturulmuş antikorlar (aglütin) bulunur. Antijen (aglütinojen) kendisine karşı antikor yapılan proteinlere denir. Antikor (aglütinin) antijenlere karşı üretilen yapıdaki çökelticilerdir. Çökelme (aglütinasyon) hatalı kan nakillerinde kan serumunda bulunan antikorlar ile alyuvarların birbirine yapışarak çökelti oluşturmasına aglütinasyon denir. Çökelme Reaksiyonları; A antijeni + A antikoru � çökelme B antijeni + B antikoru � çökelme çökelme ile kan akışkanlığını kaybeder ve özellikle kılcal damarlar tıkanarak ani ölümler görülür. 13.8.3. Rh Faktörü ve Kan Uyuşmazlığı Rh faktörü alyuvarlarda bulunan başka bir antijen (aglütinojen) dir. Bu antijenlere karşı kanda antikor (aglütinin) oluştuğundan, kan alış verişlerinde dikkat edilmesi gerekir. Alyuvar hücrelerinde Rh antijeni taşıyan kan, Rh+ ; Rh antijeni taşımayan kana da , Rh- kan grubu denir. Genotip Fenotip Antijen Antikor Rh+ Rh+ Rh+ Rh Antijeni Yok Rh+ rh Rh+ Rh Antijeni Yok rh rh rh Yok anti-Rh Tablo: 13.3 Rh Kan Grubu Fenotip- Genotip ve Antijen- Antikor İlişkisi Tablodan da anlaşılacağı gibi Rh+ (R) gen, Rh- (r) gen üzerine baskındır. Rh- kan grubundan olan bir kişiye, Rh+ kan verildiği zaman alıcı kanında anti-Rh antikoru oluşur. Bu çökelme ölüme neden olur. A. Rh Uyuşmazlığı Anne Rh-, baba Rh+ ise bebekle anne arasında kan uyuşmazlığı (Eritroblastosis Fetalis) görülebilir. Kan uyuşmlazlığının görülme ihtimali babanın genotipine göre değişir. Eğer baba homozigot (Rh+ Rh+) ise ; %100 ihtimalle görülür. Eğer baba heterozigot (Rh+ Rh-) ise %50 ihtimalle görülür. Normal olarak anne ve bebeğin kanları birbirine karışmaz. Ancak gebelik esnasında plasentadeki bozukluklar ve uterus kaslarının zaman zaman kasılması ile damarlarda oluşan bozulmalar bebeğe ait Rh antijenlerinin anne kanına geçmesine neden olur. Anne plazmasında Rh antijenlerine karşı anti-Rh oluşturulur. Oluşan bu anti-Rh lar da bebeğin kanına geçerek çökelme oluşturur. İlk hamilelikte anti-Rh lar tam oluşmadığı için kan uyuşmazlığı görülmez. Daha sonraki gebeliklerde ise şiddetli bir şekilde görülebilir. Anne ile fetüs arasındaki Rh uyuşmazlığı sadece anne Rh-, bebek Rh+ ise söz konusudur. Anne Rh+, bebek Rh- ise tehlike yoktur. Çünkü fetüs henüz anti-Rh oluşturabilecek yetenekte değildir. 13.9. İNSANDA CİNSİYETİN BELİRLENMESİ Canlıların özelliklerini belirleyen genler kromozomlar üzerinde bulunur. İnsanda 46 tane (23 çift) kromozom vardır. Bu kromozomlardan 22 çifti vücut özelliklerini belirler. Bunlara otozom (vücut kromozomları) denir. Geri kalan bir çift kromozom da bireyin cinsiyetini kontrol eden genleri taşır. Bu kromozom çiftine gonozom (eşey kromozomu) adı verilir. Eşey kromozom çifti, dişilerde birbirinin homoloğu olup, XX ile gösterilir. Erkeklerdeki kromozom çifti birbirinin homoloğu değildir. Bunu belirtmek için de XY ile gösterilir. Y kromozomu dişilerdeki eşey kromozomundan daha küçüktür. Buna göre insanlarda dişilerin kromozomları (44 + XX), erkeklerinki (44+XY) dir. İnsanda dişiler, eşey kromozomu bakımından homolog oldukları için tek çeşit gamet meydana getirir. (44+XX) � (22+X),(22+X). Erkekler ise eşey kromozomu bakımından heterozigot oldukları için iki çeşit gamet meydana getirirler. (44+XY) � (22+X) , (22+Y) Dişinin meydana getirdiği (22+X) yumurta, erkeğin (22+X) kromozomlu spermi ile birleşirse, bu birleşmeden dişi (44+XX) zigot oluşur. Yumurtanın (22+Y) kromozomlu sperm ile birleşmesi halinde ise erkek (44+XY) zigot oluşur. Bir toplumdaki erkek ve dişi fertlerin oranı 1 : 1 dir. 13.10. CİNSİYETE BAĞLI KARAKTERLER Eşey kromozomları cinsiyeti belirleyen genlerden başka bazı karakterlerin açığa çıkmasında etkili olan genleri bulundurur. Bu kromozomlardaki genlerin meydana getirdiği karakterlere cinsiyete bağlı karakterler denir. 13.10.1. X Kromozomuna Bağlı Kalıtım A. Renk Körlüğü (Daltonizm) Kırmızı ve yeşil renkleri ayırt edememektir. Bu karakter X kromozomu üzerinde yer alan resesif bir gen tarafından kontrol edilir. Renk körlüğüne erkeklerde daha çok rastlanır. Bir erkek anasından bu geni taşıyan X kromozomu alırsa renk körü olur. Çünkü erkekteki Y kromozomu üzerinde, bu geni baskılayacak gen yoktur. Dişinin renk körü olabilmesi için, ana ve babasından aldığı X kromozomlarının ikisinin de renk körlüğü genini taşıması gerekir. Renk körlüğü geni X ya da Xr şeklinde gösterilebilir. X X Renk körü dişi X Y Renk körü erkek X Y Sağlam erkek X X Taşıyıcı dişi X X Sağlam dişi B. Hemofili Yaralanmalardan sonra kanın pıhtılaşmamasıdır. Hemofiliyi meydana getiren gen de resesif olup X kromozomu tarafından taşınır. Renk körlüğünde olduğu gibi bir erkek annesinden bu geni taşıyan X kromozomunu alırsa hemofili olur. Çünkü erkekteki Y kromozomu üzerinde, bu geni baskılayacak gen yoktur. Dişinin hemofili olabilmesi için anne ve babasından aldığı kromozomların ikisinde de hemofiliye neden olan genin taşınması gerekir. Hemofili bireyler kanamalı yaralanmalar sonucu ölebilirler. Ayrıca hemofili dişiler en fazla ergenlik çağına kadar yaşayabilirler. Hemofili geni Xh şeklinde gösterilir. XhXh hemofili dişi XHXh taşıyıcı dişi XHY sağlam erkek XHXH normal dişi XhY hemofili erkek 13.10.2. Y Kromozomuna Bağlı Kalıtım Y kromozomu üzerinde X ile homolog olmayan bölge vardır. Bu bölgedeki genlerin etkisi sadece erkeklerde görülür. Kulak kıllılığı, balık pulluluk, ayaklardaki bitişik parmaklılık ve erkekliği belirleyen genler Y kromozomu üzerinde bulunur. 13.11. KROMOZOM ANORMALLİKLERİ Bu anormallikler cinsiyete bağlı kromozomlarda ve vücut kromozomlarında ayrılamama nedeni ile ortaya çıkar. 13.11.1. Cinsiyet Kromozomlarında Ayrılamama A. Dişi Bireylerde Ayrılamama 44+XXX = Süper dişi, 47 kromozom 44+XXY = Klinefelter erkek, 47 kromozom 44+OX = Turner dişisi, 45 kromozom 44+YO = Ölü doğar, 45 kromozom Yukarıdaki çaprazlamalarda da görüldüğü gibi X kromozomu taşıyan bireyler yaşayamazlar. Bu da bize X kromozomunda hayatsal bilgiler taşıyan genler bulunduğunu gösterir. Klinefelter Erkek (44+XXY) : Normalden fazla X kromozomu taşıyan erkeklerdir. Kısırdırlar, kol ve bacakları uzundur. İyi gelişmemiş gerizekalı erkeklerdir. Süper Dişi (44+XXX) : Üç tane X kromozomu taşıyan dişilere denir. Bu bireyler de kısırdır. Turner Sendromu : (44+XO) bireyidir. Bir kromozom eksiktir. (22+O) yumurtasının, (22+X) sperması ile birleşmesinden oluşur. Kısa boylu, şişman ve kısırdır. B. Erkek Bireyde Ayrılamama 13.11.2. Vücut Kromozomlarında Ayrılamama Mongolizm (Down Sendromu) : Otozom kromozomların ayrılamaması sonucu oluşan hastalıktır. Mongol bireylerin gözleri çekik, elleri büyüktür. Zeka, iskelet ve kalp kasları az ve dengesiz gelişmiştir. Üreme yetenekleri yoktur. Solunum yolları hastalıklarına karşı aşırı hassastırlar. 45+XX Down sendromlu dişi 45+XY Down sendromlu erkek Kadınlarda yumurta oluşurken genellikle 21. kromozom çiftinde ayrılamama meydana gelir. Bu ana hücreden oluşan yumurtalardan birinde bir otozom fazla, diğerinde ise bir otozom eksiktir. |
Powered by vBulletin®
Copyright ©2000 - 2026, Jelsoft Enterprises Ltd.