Monozomi G (G Delesyon Sendromu)

Monozomi G (G Delesyon Sendromu)

G grubu kromozomlarından birinde delesyon vardır

Hasta mozaik olup; hücrelerinden bir kısmında 45 kromozom, bir kısmında 46 kromozom vardır

a Hipertoni

b Gözlerin aşağı ve dışa doğru çekik oluşu (antimongoloid slant)

c Burun kökünün belirgin oluşu

d Küçük çene

e İskelet anormallikleri

f Zeka geriliği

5- Halka kromozomu Sendromları :

Normal bir kromozomun 2 ucunda meydana gelen birer kopma sonucu bu iki ucun ucuca gelerek yapışmalarıyla ortaya çıkar Vakadan vakaya uçlarda delesyona uğrayan materyalin miktarı değişeceğinden fenotip ve genotipin birbirine uymaları güç olmaktadır

5 nolu kromozoma ait halka kromozomu Cri-du Chat sendromunu meydana getirir 18 kromozomda meydana gelen halka kromozom ise; bazı vakalarda 18 kromozomun uzun kolunun kopması sendromu oluşturur En çok halka kromozomlar büyük akrosentrik (D grubu) kromozomlarında meydana gelir