Monozomi G (G Delesyon Sendromu)
 

Monozomi G (G Delesyon Sendromu)

G grubu kromozomlarından birinde delesyon vardır.

Hasta mozaik olup; hücrelerinden bir kısmında 45 kromozom, bir kısmında 46 kromozom vardır.

a. Hipertoni

b. Gözlerin aşağı ve dışa doğru çekik oluşu (antimongoloid slant)

c. Burun kökünün belirgin oluşu

d. Küçük çene

e. İskelet anormallikleri

f. Zeka geriliği

5- Halka kromozomu Sendromları :

Normal bir kromozomun 2 ucunda meydana gelen birer kopma sonucu bu iki ucun ucuca gelerek yapışmalarıyla ortaya çıkar. Vakadan vakaya uçlarda delesyona uğrayan materyalin miktarı değişeceğinden fenotip ve genotipin birbirine uymaları güç olmaktadır.

5 nolu kromozoma ait halka kromozomu Cri-du Chat sendromunu meydana getirir. 18. kromozomda meydana gelen halka kromozom ise; bazı vakalarda 18. kromozomun uzun kolunun kopması sendromu oluşturur. En çok halka kromozomlar büyük akrosentrik (D grubu) kromozomlarında meydana gelir.