Kseroderma Pigmentozum Ve Klinik Özellikler

Kseroderma Pigmentozum

Kseroderma pigmentozum, hasarlı DNA'nın tamiri yapılamadığı ve çok sayıda deri kanserinin gelişebildiği, nadir görülen bir grup herediter has-talığa verilen isimdir

Klinik özellikler

Fenotipik görünüm, sorumlu genetik bozukluğa bağlıdır Ancak, bütün tiplerde çocukluk çağından beri solar keratoz, skuamöz hücreli karsinom, bazal hücreli karsinom ve melanom gibi preneoplastik ve neoplastik lez-yonlar gelişir En kötü durumlarda, ergenliğin geç yıllarında veya erken erişkin yaşta ölüme neden olur Deri kanserlerinin gelişimiyle birlikte ağır fotohasar ve karakteristik üzgün yüz görünümü gelişir De Sanctis-Caccione olarak bilinen ağır resessif bir formda, serebellar ataksi ve zihinsel engellilik gibi ağır nörolojik defektler de görülür

Epidemiyoloji

Kseroderma pigmentozumun insidansı 250000'de 1 olarak hesaplanması-na rağmen, bazı bölgelerde ör Ortadoğu'da hastalık çok daha sık görülür

Kseroderma Pigmentozum Tedavisi

Tedavi genetik öneriler ve çıktıklarında neoplastik lezyonların eksizyonu ve güneş koruyucularının kullanımıyla birlikte güneşten uzak durmakla olur