Tuberoz Skleroz

Tuberoz Skleroz

Tuberoz skleroz (TS) beyinde, deride ve bazı başka dokularda tümoral lezyonlar ve nöbetlerle seyreden genetik bir hastalıktır TS bazı hastalarda çok hafif seyrederken, bazı hastalarda da çok ağır seyreder Bu hastalıkta zeka geriliği, gelişme geriliği ve otizm görülebilir TS bir çok hasta ise bağımsız ve sağlıklı yaşayabilir hatta tıp, hukuk, eğitim gibi fakültelerde yüksek eğitim yapabilir



Ne sıklıkta görülür?
TS 6000 canlı doğumda bir görülür Ülkemizde 10000 kadar TS hastası olduğu sanılmaktadır TS olduğu halde fazla belirti vermediğinden teşhis edilmemiş bir çok hasta vardır

TS'nin sebepleri nelerdir?
TS genetik bir hastalıktır Hastalık ebeveynlerin birinde bulunan genetik bir bozuklukla taşınır Hatta TS olduğu halde hiçbir belirti vermediği için teşhis edilmemiş bir anne yada baba ağır hasta bir çocuğa sahip olabilir TS hastalarının %40'nın ebeveynlerinde bu hastalığa ait gen bulunur Diğer %60'nda ise spontan bir genetik mutasyon söz konusudur Bu genetik mutasyonun sebebi ise bilinmemektedirturkeyarenacom

TS nasıl teşhis edilir?
TS teşhisi için genetik testler henüz gelişmemiştir Bu hastalığın teşhisi için beyin MR, CT'si, böbrek ultrasonu, kalp ekosu, EKG, göz ve muayenesi gerekir

TS lu hastalarda yaşam beklentisi ne kadardır?
TS'li hastaların çoğu normal bir hayat beklentisine sahiptir Böbrek, beyin gibi organ tutulması ciddi sıkıntılara ve ölümlere yol açabilir TS lu hastalar ömür boyu düzenli aralıklarla takip edilmelidir

TS de klinik bulgular nelerdir?
TS' deki tümör oluşumları deri, böbrekler, beyin, gözler, kalp, akciğerler, dişler ve bazı başka organ sistemlerini etkiler Klinik belirtiler tümörlerin yerleşim yerlerine göre değişir Beyin ve böbrek tutulması hastalığın en ağır boyutudur

Tedavisi var mıdır?
TS'un tam bir tedavisi yoktur Organ tutulmasına göre tedavi uygulanır Beyin tutulması varsa özel eğitim programları, kas gücünü ve koordinasyonunu devam ettirmeye yönelik egzersiz programları, nöbetleri önlemek için ilaç tedavisi uygulanır