21 Nolu Kromozom Nasıl Üç Adet Olur

21 nolu kromozom nasıl üç adet olur

İnsanlarda bulunan 46 kromozomun 44'ü otozomal (bedensel yapı ve işlevlerle ilgili), 2 tanesi de cinsiyet kromozomudur (ön planda cinsiyete özgü işlevlerle ilgili kromozom) Erkeklerin cinsiyet kromozomları XY yapısında, kadınların ise XX yapısındadır

Üremeyi sağlayan hücrelerde kromozom sayısı yarıyarıyadır Şöyle ki, spermatosit adı verilen erkek hücreleri olgunlaşma aşamasında mayoz bölünme adı verilen bölünme şekliyle ikiye bölünerek 23, X ya da 23, Y olmak üzere iki farklı yapıda kromozom taşıyan olgun ve döllemeye hazır sperm hücrelerine dönüşürler Kadınlarda ise bu mayoz bölünme her ikisi de 23, X yapıya sahip olgun ve döllenmeye hazır oosit (yumurta hücresi) oluşumuyla sonuçlanır

Cinsel birleşme sonucunda döllemeyi Y kromozomu taşıyan spermlerden biri gerçekleştirdiğinde bebeğin cinsiyeti erkek, X kromozomu gerçekleştirdiğinde ise kadın olarak belirlenir

Down sendromu gelişiminde ise yukarıda anlatılan fizyolojik olaylar zincirinin kadın tarafındaki kısmı bozulur Mayoz bölünmede herhangi bir nedenle tam ikiye ayrılma gerçekleşmez ve bir oosit hücresi mayozla ikiye bölündüğünde 21 kromozom, nondisjunction (ayrılmama) adı verilen olgu sonucunda bölümlerden birine hiç ulaşamaz Yani kadının oositleri arasında 24 adet (21 kromozomun ikisini de alan) ve 22 adet (21 kromozomu hiç içermeyen) kromozom taşıyan anormal oositler gelişir Sperm 22 adet kromozom taşıyan hücreyi döllediğinde gebelik daha fazla devam edemez ve düşükle sonuçlanır Sperm 24 adet kromozom taşıyan hücreyi döllerse oluşan zigot (embriyo öncesi dönem) 47 adet kromozom taşıyan ve 21 kromozomu üç adet olan "Trizomi 21"yapıya sahip olur

Nondisjunction (ayrılmama) olayı anne yaşıyla birlikte artış gösterir Bunun nedeni muhtemelen oositin (yumurta hücresinin) yaşlanmasıdır Nondisjunction en sık 21 kromozomda meydana gelmekle beraber 18 kromozomda, 13 kromozom da ya da çok ender olarak diğer kromozomlarda meydana gelir Her bir nondisjunction hücrelerde fazladan bir kromozom bilgisi demektir ve her bir fazla kromozom kendine özgü belirtiler ortaya çıkarır (Trizomi 18 ve Trizomi 13 gibi)

Trizomi aslında sıklıkla düşükle sonuçlanır Bu "doğal seleksiyon" adı verilen ve doğanın canlı hayatının "kalitesini" sürdürmesinde etkili olan bir süreçtir Düşük, erken gebelik döneminde olabileceği gibi 20 haftaya kadar gecikebilir, ya da erken doğum ortaya çıkabilir Bir kısım olgular ise doğuma kadar yaşamaya devam eder ve Down sendromlu bebekler olarak dünyaya gelirler