Gonadal Disgenesis

Gonadal disgenesis

Boy kısalığı, fibröz bant şeklinde gonadlar (streak gonadlar), sexuel immatürite ve diğer çeşitli malformasyonlar vardır Fenotipik olarak kadın görünümündedirler Boyunda yeleleşme, meme uçları arasındaki mesafenin geniş, göğüs kafesinin yassı oluşu ve kubitus valgus deformitesi görülür Turner sendromlu hastaların idrarında pubertede gonadotropinlerin yüksek oluşu karakteristik laboratuvar bulgusunu teşkil eder

Overler makroskobik olarak fibröz bant şeklindedir, mikroskobik olarak da hemen tamamen kollagen dokudan ibarettir İç ve dış genital organlar kadın tipindedir Genellikle uteruslar küçük ve dış genital organlar da gelişmemiş bir durumdadır

Yenidoğan devresindeki bir kız bebekte ensede deri kıvrımının oluşu, kalpte başta aorta koarktasyonu, el ve ayaklarda dorsal yüzlerde gode bırakmayan ödemin bulunuşu Turner Sendromu için klasik işaretleri teşkil eder Daha ileri yaşlarda ise göğüs kafesinin yassı ve ensede saç hattının düşük olması, gözde strabismus, epikantüs, pitozis, yüksek damak, 4 ve 5 metakarpın kısalığı ve deride pigmente nevüslerin varlığıdır

Hemen her yaşta boy kısadır ve 150 cm nin üzerine çıkmaz Buna karşın kemik yaşı oldukça normale yakındır Pubertede primer amenore, östrojen eksikliğine ait bulgular ortaya çıkar Meme teşekkülü mevcut değildir Vaginal yaymada östrojen eksikliğine bağlı kornifiye epitellerin mevcut olmayışı dikkati çeker Uterus ve dış genital organlar gelişmemiştir Mozaikler dışındakiler fertildir

Turner Sendromlularda X kromozomu üzerinde taşınan mutant bir gene bağlı olarak renk körlüğünün bulunuşu X kromozomundaki bir anomalinin sendroma sebeb olabileceğini düşündürmüştür

Sitogenetik :

Bir hücrede total olarak 45 kromozom bulunup; eksik olan kromozom 2X kromozomundan biridir Vakaların yarısında X kromozomunda çeşitli sitogenetik anomaliler bulunmuştur Bu anomaliler 2 çeşittir a) 2 X kromozomun morfolojik anomalliği, b) Aynı zigottan menşe almış normal ve anormal kromozomlu hücre gruplarının aynı kişide birlikte bulunması halidir

Sitogenetik varyantlar

A 45 XO

B X kromozomunda yapısal anomali (delesyon veya uzun kolun izokromozomu)

C Mozaisizm

47 XXX Kız:

1/1000 dişi doğumda bir görülür Karakteristik bir fenotipi yoktur ve tutulan dişiler X-kromozomu tarama programlarında, yenidoğan araştırmalarında, amniosentezde, şans eseri tanınırlar Gonadal fonksiyonlar genellikle normaldir ve fertildirler, fakat çocuklardan anormal sex kromozomu komplemanına sahip olabilirler 47 XXX dişilerinde motor gelişme ve konuşma geriliği olabilir, hafif derecede entellektüel defisit, kişilerle ilişkilerinde bozukluk olabilir Bazen 3 den fazla X kromozomuda bulunabilir Şimdiye kadar en fazla 5 kromozom bulunmuştur X kromozomun sayısı arttıkça mental retardasyon veya psikiatrik anormalliklerin sıklığı da artmaktadır

XYY Erkek:

Agressif antisosyal davranış yönünden hapishanelerde yapılan araştırmalar sırasında saptanmıştır XYY erkeklerinin diğer saptanan bir özelliği kısa boylu oluşlarıdır Bir diğer araştırmada suç fazlalığı hızı ile agresyona iten suç davranışı arasında ilişki bulunamamıştır

ATİPİK Sex kromozomu karyotipleri :

Fenotipik olarak erkek 46 XX karyotipi

Fenotipik olarak erkek görünümünde 46 XX oluşu erkek sex farklanması ve karşılaştırılmasında Y kromozomun gerektirdiği inancına ters düşer Olası mekanizmalar :

1- Saptanamamış 46 XX/46 XY kimerizm veya

46 XX/47 XXY mozaisizmi

2- Erkek sex karşılaştırıcı segmenti olan Y’in X kromozomuna veya bir otozoma translokasyonu

3- Olasılık saptanmıştır, ancak 1 olasılık da ekarte edilememiştir

Y’nin X’e translokasyonu X kromozomu inaktusisyon mekanizmasıyla XX erkeği oluşturacaktır

Fenotipik Kadın 46 XY

XY sex kromozomu varlığı erken embriyo devresinde gonadlar, iç ve dış genital organların erkek tipine farklanmalarına yol açmaktadır; aksi halde embriyo dişi olarak farklanacaktır XY nin varlığının esas olarak testiküler farklanmayı sağladığını düşünülmektedir Daha sonra testiküler leydik hücreleri testosteron salgılarlar ve periferde dihidrotestosterona dönüşür Hedef organlar testosteron ve dihidrotestosterona yanıt verme yeteneğindedirler Eğer bu basamaklar yetersiz kalırsa; embriyoda maskülinizasyon oluşamayacaktır ve çocukta dişi genital farklanma olacaktır

46 XY bebeklerde dişi fenotipin oluş mekanizmaları :

1- Target organın androjene tam duyarsızlığı (testiküler feminizasyon)

2- Luteinizan hormona testiküler yanıtsızlık, human chorionic gonadotropine yanıtsızlık (Leydig cell aplasis)

3- Testosteron sentezinde şiddetli defekt

4- XY pure gonadal disgenesis sendromu (Swyer sendromu)TALASEMİ (Akdeniz Anemisi)

Akdeniz anemisi ya da tıptaki adıyla Talasemi ; Akdeniz ülkelerindeki ırklarda görülen, doğacak çocuğa anne-babasından ”Beta Talasemi” geninin sirayetiyle kalıtımsal olarak geçen bir çeşit “kansızlık” hastalığıdır

Anemi (kansızlık) oluşmasına neden olan etmen, kanda alyuvarların yapısında yer alan “hemoglobin” maddesinin yapımındaki kusurdur

Genel Belirti ve Bulgular

Yorgunluk

Nefes darlığı

Sarılık

Yüz kemiklerinde biçimsizlik

Komplikasyonlar

Tedavi edilmeyen bir talasemi majör, kalp yetmezliği, karaciğer yetmezliği ve enfeksiyonlara yatkınlığa yol açabilir

Tedavinin bir yan etkisi olan aşırı demir yüklemesi, kalp, karaciğer gibi organlara zarar verebilir Ancak günümüzde demir bağlayıcı ilaçlar kullanılarak bu risk ortadan kaldırılabilmektedirHastalığın esas olarak iki apayrı şekli vardırTalasemi Major ve Talasemi Minör


Forumacilcom Gonadal disgenesis
Hakkında Gonadal disgenesis