Otizmin Kaynağı İlk Kez Bulundu

Otizmin kaynağı ilk kez bulundu

Bağımsız çalışan bir grup bilim insanı, tıp dünyasında ilk kez, çocuklarda otizm hastalığına neden olan birçok genetik mutasyonu tespit ettiklerini açıkladı

Nature dergisinde yayımlanan araştırmalar, geçmişteki sayısız bulguya da göz önüne alarak, beyin gelişiminde yüzlerce, hatta binlerce genetik farklılığın olumsuz rol oynayabileceğini gösterdi

ABD’nin Yale, Harvard ve Washington Üniversiteleri tarafından gerçekleştirilen üç ayrı araştırmada ayrıca, çocuklarda otizm görülme riskinin anne-babanın yaşı ilerledikçe arttığını ve özellikle 35 yaş üstü babalar için bu riskin daha yüksek olduğu belirtildi

Bilim insanları yeni araştırmanın, otizm hastalığının biyolojik temelini anlamak adına doğru bir strateji kurmakta kendilerine yardımcı olacağını, geçmişte böyle bir imkanları bulunmadığını ifade etti Ayrıca, hastalığın kalıtımsal riskleri ve çevre faktörleriyle olan bağlantısı üzerinde on yıllardır süren tartışmaların ardından, otizmin güçlü bir genetik temeli olduğu anlaşıldı

Araştırmacılar, söz konusu genetik mutasyonlara çok nadir rastlandığı ve araştırmalarda yer alan çocukların çok azında bulunduğunu belirtti Çok nadir genetik mutasyonların deşifre edilmesiyle, tüm otizm vakalarının yüzde 15-20’sinin anlaşılabileceği, beyin gelişiminde yaşanan sorunların anlaşılmasında yeni mekanizmalar elde edilebileceği ifade edildi

ÜÇ ARAŞTIRMA, AYNI SONUÇ

Otizm araştırmalarına dönüm noktası olabilecek üç araştırmada da, de novo mutasyonlar olarak bilinen ve nadir görülen genetik bozukluklara odaklanıldı

Kendilerinde hastalığın belirtisi olmamasına rağmen, çocukları otizm hastası olan çiftlerin kanlarındaki genetik materyal analiz edildi Böylece, anne ve babadan gelmiş olabilecek genetik özelliklerin incelenmesi yerine, otizm hastalığına neden olabilecek ilk mutasyonların tespit edilmesi amaçlandı

De novo mutasyonları kalıtsal olmasa da, gebeliğin başlarında veya gebelik süresince doğal olarak ortaya çıkabiliyor Birçok insanda bulunan de novo mutasyonlarının çoğu, beden ve zihin sağlığına tehdit oluşturmuyor

Çalışmalardan ilkinde, Yale Üniversitesi’nde genetik mühendisi ve çocuk psikiyatri olan Dr Matthew State, otizm ön teşhisi konulan ve otzim hastalığının belirtisini göstermeyen anne-baba ve çocukların oluşturduğu 200 kişide de novo mutasyonlarını saptamaya çalıştı Araştırmada, birbirleriyle akrabalığı olmayan, otizm hastası iki çocuğun aynı genlerinde de novo mutasyonları tespit etti Otizm ön teşhisi olmayan kişilerde ise benzerlik saptanmadı

Sate, “Bu sonuç, üzerinde 21 bin nokta bulunan bir dart tahtasında aynı noktayı iki defa vurmaya benziyor Mutasyonun tespit edildiği genin otizm hastalığına neden olma ihtimali yüzde 999999” dedi

State ve ekibi, otizm hastası olan bir üçüncü çocuğun farklı bir geninde de de novo mutasyonu tespit etti Ancak bu genin hastalığa sebep olma ihtimalinin daha düşük olduğu ifade edildi

İKİNCİ ARAŞTIRMA İLKİNİ DOĞRULADI

Washington Üniversitesi’nden Dr Evan Eichler’in başını çektiği araştırmacılar, Yale Üniversitesi’ndeki araştırmanın benzerini 209 aile üzerinde yaptı Aynı sonucu veren bu araştırmada, otizm hastası olan bir çocukta, aynı gende genetik bozukluk tespit edildi

İki araştırmadaki benzerlik bununla sınırlı kalmadı Araştırmacılar, akraba olmayan iki otizm hastası çocukta, aynı gende de novo mutasyonu olduğunu tespit etti Otizm teşhisi olmayan insanlar üzerinde yapılan incelemelerde ise benzer bir duruma karşılaşılmadı

ÜÇÜNCÜ DORĞULAMA

Üçüncü ve benzer bir araştırma, Harvard Üniversitesi’nden Mark Daly ve ekibi tarafından gerçekleştirildi İlk iki araştırmadaki üç geni bulmaya çalışan Daly, bu genleri taşıyan daha çok vaka buldu

Daly, “Her insanda genel olarak en az bir de novo mutasyonu bulunuyor Ancak bu araştırmada, otizm hastası olan çocukların bu mutasyonları daha yüksek bir oranda bulundurduklarını ve mutasyonun etkilerinin çok daha güçlü olduğunu gördük” dedi

YAŞ ARTIKÇA RİSK ARTIYOR

Her üç araştırma, otizm riskinin anne-baba yaşınının ilerlemesiyle arttığını gösterdi Dr Eichler, 51 de novo mutasyonu üzerinde yaptığı analizde ise erkeklerdeki DNA’nın kadınlara kıyasla genetik bozukluğa neden olma ihtimalinin dört kat daha fazla olduğunu tespit etti Otizm hastası bir çocuğa sahip olma riskinin, 25 yaşındaki erkeklere kıyasla 35 yaşındaki erkeklerde artması, yaş faktörünün etkisi iyice gözler önüne serdi

Bilim insanları yaş farklıyla ortaya çıkan etkiyi, “yaşlı erkeklerin spermlerinin beyin gelişimini etkileyebilecek genetik bozukluklara neden olabileceği ihtimaline” dayandırdı

TEDAVİ ÜRETİLMESİ UZUN SÜRECEK

Elde edilen bulgular, geliştirilecek yeni tedavi yönteminin oldukça uzun zaman alacağına işaret ediyor Ancak hem Eichler, hem de Daly, yüksek risk içeren genlerin, paylaşılan biyolojik süreçlerde etkileşim göstermesinin, tedavi bulunma sürecini azaltabileceğini belirttti

Eichler, “Henüz, buzdağının ucunu görüyoruz Ama herkes nereden başlamamız gerektiği konusunda emin” ifadesini kullandı Dr State ise “Bence çok önemli bir yerdeyiz, çünkü yıllardan beri bu alanda çalışıyorum ve hastalığa neden olan bir geni bile bulamamıştık” dedi

UZMANLAR TEMKİNLİ

San Diego Üniversitesi’sinde molekület tıp alanında akademisyen olan Jonathan Sebat, “Bu araştırmaların bir atılım olduğuna inanmıyorum, çünkü benzer sonuçlar elde edilmesini bekliyorduk Yine de bir dönüm noktası olabilir Gelecek bir iki yıl içinde, 20-30 veya daha fazla genetik mutasyon keşfedebileceğimizi söyleyebilirim” dedi

Diğer uzmanlar ise konuya daha şüpheli yaklaşarak, çok nadir görülen mutasyonların genetiğinin deşifre edilerek, bu mutasyonların belli genler üzerindeki etkisi hakkında kesin açıklamalar yapılmayacağını savundu

Johns Hopkins Üniversitesi Genetik Tıp Enstitüsü’nden Dr Aravinda Chakravarti, “Bu çok iyi bir başlangıç ancak nadir görülen mutasyonların nedenini, hatta genel popülasyondaki seviyesini bilmiyoruz Daha çok çalışılması gerek” ifadesini kullandı