Hh Antijen Sistemi (Bombay Fenotipi)

hh antijen sistemi ya da Bombay fenotipi, genetikte, nadir olarak bulunan bir kan grubu sistemini tanımlamak için kullanılır

Bu kan grubun fenotipi ilk kez Hindistan'ın Mumbai'da olarak bilinen Bombay bölgesinde Dr YM Bhende tarafından bulunmuştur

Özellikleri

H antijeninin sentezlenmesini sağlayan gen lokusu, ABO kan sistemi genlerinin lokusundan farklı olarak bulunur Çekinik olan h geni başat olan H allelinden çok daha az sıklıkta bulunur ve çok nadir olarak "hh" şeklinde homozigot olarak bulunabilir Bu durumda H antijeni üretilmez ve kan grubu oluşmaz H antijeninin olmadığı bu kan grubu Anti-A veAnti-B serumları ile test edildiğinde 0 grubu gibi gözükür

A ve B antijenleri, H antijeni ya da maddesi denilen, ortak öncü bir molekülden oluşmaktadır 0 grubu kanda, H antijeni herhangi bir değişklik geçirmez, bu yüzden de kan hücresi yüzeyinde bir antijen olarak görülmez ve fenotip 0 olarak görülür H antijeninin (H maddesi) ifade edilememesi durumu, Bombay fenotipi (hh genotipi) olarak görülür

Genetik yapılarında çekinik olarak bulunan "h" alellerinin bir araya gelmesiyle ortaya çıkan durumda, H antijen öncüsü sentezlenemez, bu yüzden de A ya da B grubu enzimleri bulunsa bile antijen üretimi de gerçekleşemez Sonuç olarak kan grubu fenotipte "0" olarak görülür ancak bu kişinin genotipi AB'dir

Bu fenotipli kişiler, allelerinde A ve B kan grubu genlerini taşıdıkları halde, alyuvarlarında H antijeninden yapılan A ya da B antijenini sentezleyemezler Alınan kan, hastanın kendi kanında asla bulunamayacak olan, immün bir reaksiyona sebep olan bir antijen içerir

Sonuçta, Bombay fenotipli insanlar AB0 kan grubu sisteminden herhangi birine (Rh faktörü birbirine uydukça) kan bağışlabilirler, fakat A, B ve H antijenlerinden herhangi birini herzaman içeren AB0 kan grubu sistemlerindeki hiç kimseden kan alamaz, sadece diğer Bombay fenotipli insanlardan kan alabilirler

İleri hastane testleri olmayan AB0 kan grupları genel testleri, Bobmay fenotipli insanların kan grubunu "0" olarak gösterir

Genetikte



Bombay fenotipinin ortaya çıkması için ebeveynlerin her ikisinin de çekinik "h" allelini taşımaları gerekir Yeşil ile gösterilen kareler "h" allelini homozigot olarak içerir Mavi yuvarlak, "h" allelini çekinik olarak genomunda taşımaktadır, bu yüzden fenotipi normal görünür

Testlerde Bombay fenotipi "0" olarak görülen hastalar, H geninin iki çekinik allelini kalıtırlar (kan grupları (fenotipleri) "0", genotipleri "hh"dır) ve A ve B antijenlerinin öncüsü H karbonhidratı (maddesi) fukozu sentezleyemezler

Bu yüzden, öncüsü H antijeni bulunmadığından A ya da B antijeninin sentezlenememesi, A ya da B enzimlerinin olup olmamasını düzeltemez Bu tayine rağmen, 0 negatif diğer grupların bir alt grubu değildir Bobmay fenotipi ilk kez bulunduğunda, A ve B antijenlerini içermemesi nedeniyle 0 grubuna ait olabileceği düşünülmüştür Fakat deneyler, Bombay fenotipinin 0 kan grublu insanlardan güvenli kan alamaması nedeniyle H antijenlerinin eksikliği durumunu açıklamış, 0 grubuna ait olmadığını da göstermiştir

Bu fenotipin ortaya çıkması için ebeveynlerin her ikisinde de çekinik haldeki "h" alleli bulunmalıdır Bu genleri taşıyan iki kişinin ve genlerinin biraraya gelmesi oldukça küçük bir olasılıktır, bu yüzden bu fenotip oldukça az görülür

Bombay fenotipli kan grubu sahipleri sadece diğer Bombay fenotipli kan grubu sahiplerinden kan alabilirler Bu durum, oldukça ender olarak görülür, bu gruba ihtiyacı olan kişi kan bankalarında bu grubun stoğunu bulamaz Bu gibi durumlar için, kana ihtiyaçları olabilir düşüncesiyle, kendi kanlarını kan bankalarına bağışlayıp orada saklamaları önerilir, ancak bu herhangi bir ani yaralanma durumunda herzaman geçerli olmayabilir



Hh antijen system - AB0(H) antijen sisteminin moleküler yapısını göstermekte olan bir çizim