Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir İnsanlarda Yaygın Olarak Görülen Genetik Hastalık Nedir

Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir İnsanlarda yaygın olarak görülen genetik hastalık nedir
Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir İnsanlarda yaygın olarak görülen genetik hastalık nedir

Yaygın Genetik Hastalıklar:

• Akdeniz Anemisi
• Orak Hücre Hastalığı
• Akdeniz Ateşi
• Down Sendromu

Ayrıntılı Bilgi için aşağıdakileri linke tıklayınız
Ve alttaki yazıyı inceleyiniz

Hastalıklar - MsXLabs

TEK GEN HASTALIKLARI

İnsan genom projesinin sonuçlanmasından sonra insan genomunda yaklaşık 30 bin gen bulunduğu saptanmıştır Her bir genin oluşturabileceği hastalıklara tek gen hastalıkları denmektedir ve kalıtsal olarak gelecek nesillere aktarılma riski oluşturmaktadır
Tek gen hastalıklarının tanıları moleküler tetkiklerle konulmaktadır Bu hastalıkların saptanması insanda çeşitli evrelerde yapılmaktadır

Postnatal Tanı: Doğum sonrasında yapılan incelemelerdir
Prenatal Tanı: Doğum öncesinde (gebelikte) anne karnındaki bebeğe yapılan incelemelerdir
Preimplantasyon Genetik Tanı: Anne rahmine yerleştirilmeden önce embriyolara yapılan incelemelerdir

AKDENİZ ANEMİSİ

Akdeniz Anemisi (Beta-talasemi) ülkemizde en çok görülen kalıtsal hastalıklardan biridir Hastalık geninin Türkiye’deki ortalama görülme sıklığı % 4–5 kadardır, fakat özellikle güneyde bazı bölgelerde bu oran % 20’lere kadar çıkmaktadır Beta-talasemi, otozomal resesif (genetik defektin hem anne hem babada taşındığı tipte) kalıtım gösterir Akraba evliliklerinin yaygın olduğu bölgelerde hastalığın görülme sıklığı artmaktadır
Beta-talasemi geni 11 numaralı kromozomun üzerinde yer almaktadır Gen üzerinde oluşacak mutasyonlar beta-globin üretimini azaltır veya sentezlenmeyi durdurur Hemoglobin üretimin azalması sonucu hastalarda mikrositik hiperkromik anemi oluşur
Beta-talasemi tanısı kan testleri yoluyla konulur Periferik yaymada çekirdekli alyuvarların varlığı, hemoglobin elektroforezi sonucu hemoglobin A seviyesinin düşüklüğü hastalığın başta gelen bulgularıdır Hastalığın tespit edilmesinden sonra mutasyonun tanımlanması moleküler tetkiklerle yapılmaktadır İstanbul Memorial Hastanesinde Beta-talasemi için moleküler tanı beta-globin geninin tümüyle dizilenmesiyle (Tüm Gen Analizi) konulmaktadır Bu tanı yöntemi hem bireylerdeki mutasyonun tespit edilmesini, hem de anne karnındaki fetüsten alınacak örnekle beta-talasemi mutasyonlarının tespitini sağlar Gebeliğin 10 haftasından sonra Koryon villüs biyopsisi (CVS) veya 15 haftasından sonra yapılacak amniosentez yardımıyla olabilir
Ayrıca Talasemi taşıyıcısı anne ve baba sağlıklı bebek sahibi olmak istediklerinde Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) merkezimizde yapılmaktadır

ORAK HÜCRE ANEMİSİ

Alyuvarlar kanımızı oluşturan elemanlardandır Alyuvarlar kana rengini veren hemoglobin maddesini taşımaktadırlar Hemoglobinler ayrıca oksijenin taşınmasında rol almaktadırlar Hemoglobinin birden fazla çeşidi bulunmaktadır HbF bebeklerde, HbA normal erişkin bir insanda ve HbS orak hücre anemisi hastalarında bulunmaktadır
Orak hücre anemisi hastalığı otozomal resesif geçişli bir hastalıktır Beta-globin gen dizisinin 6 kodonundaki nokta mutasyonu sonucu glutamik asit yerine valin şifrelenmesi sonucu HbS oluşur Bu kişilerin alyuvarları oksijen miktarı az olduğu zaman şekil olarak değişikliğe uğrarlar ve orak şeklini alırlar Alyuvar miktarı bu hastalarda fazla ve ömürleri azdır
Hastalığın tespiti moleküler tetkiklerle yapılmaktadır İstanbul Memorial Hastanesinde orak hücre anemisi için moleküler tanı beta-globin geninindeki COD 6 bölgesinin dizilenmesiyle konulmaktadır Bu tanı yöntemi hem bireylerde mutasyon tespit edilmesi için hem de anne karnındaki fetüsten alınacak örnekle orak hücre anemisinin tespitini sağlar Gebeliğin 10 haftasından sonra Koryon villüs biyopsisi (CVS) veya 15 haftasından sonra yapılacak amniosentez yardımıyla olabilir
Ayrıca orak hücre anemisi taşıyıcısı anne ve baba sağlıklı bebek sahibi olmak istediklerinde Preimplantasyon Genetik Tanı merkezimizde yapılmaktadır

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (FMF)

Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) tekrarlayan ateş ve periton, sinoviyum veya plevra enflamasyonu ile kendini belli eden otozomal resesif geçişli bir hastalıktır Karın ağrısı en belirgin özelliği olmakla birlikte hastaların bir kısmında da artrit bulgular ön plandadır Karın zarında, eklemlerde ve akciğer zarında oluşan iltihaplanma ağrı ve ateşe neden olur Kan testlerinde yüksek eritrosit sedimentasyonu, lökosit sayısında ve fibrinojen miktarında artış gözlenir FMF’in bilinen tek tedavisi, Kolşisin isimli ilaçtır Kolşisin, ateş ve karın ağrısı ataklarının sıklığını ve şiddetini azaltmaktadır

FMF hastalığıyla ilgili olan tek gen MEFV genidir MEFV geni 16 nolu kromozomda yer almaktadır Türk toplumunda V726A, M694V, M694I, K695R, M680I, A744S, E148Q ve R761H mutasyonları MEFV geninde en sık rastlanan mutasyonlardandır FMF hastalığının moleküler tanısı talasemide olduğu gibi tüm gen analizi ile yapılmaktadır Merkezimizde mutasyonlarının %80 nin yer aldığı exon 2 ve exon 10 bölgeleri tüm gen taramasıyla incelenmektedir
Bireylerde FMF analizi yapılmasının yanı sıra gebelik esnasında CVS veya amniosentez yöntemiyle alınacak örneklere de FMF analizi yapılmaktadır Ayrıca FMF taşıyıcı anne baba veya anne babadan herhangi birinin hasta diğerinin taşıyıcısı olması durumunda sağlıklı bebek sahibi olmak istediklerinde FMF için Preimplantasyon Genetik Tanı merkezimizde yapılabilmektedir

KİSTİK FİBROZİS

Kistik Fibroz dünya genelinde sık rastlanan kalıtsal hastalıklardan bir tanesidir Kistik fibroz, solunum ve sindirim sisteminin yüzeyini kaplayan hücrelerinde sodyum ve klor iyonlarının taşınmasını sağlayan proteini üreten CFTR geninde ki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar Mutasyonlar sonucunda mukus tabakası daha yoğun bir hal alır ve akciğerlerin tıkanmasına ve enfeksiyon gelişmesine, pankreasın tıkanarak sindirim enzimlerinin bağırsağa ulaşımının engellenmesine neden olur
Kistik fibroz transmembran iletim düzenleyicisi (CFTR) geni 7 nolu kromozomda yer alır CFTR geninde yaklaşık 1400 tane mutasyon tespit edilmiştir Mutasyonların oluşturacağı etkiler birbirlerinden farklıdır Bazı mutasyonlar CFTR proteininin normalden küçük ya da yetersiz miktarda üretilmesine yol açarken, diğerleri proteinin regülasyonunu ya da hücre zarındaki lokalizasyonunu engellerler Bazı mutasyonlar Kistik Fibroz hastalığına neden olurken CFTR geninde oluşan bazı mutasyonlar erkeklerde kısırlığa sebep olur Bu mutasyonlar testislerden sperm taşıyan kanalların birinin (CUAVD: Congenital Unilateral Absence of Vas Deferens) veya her ikisinin de (CBAVD: Congenital Bilateral Absence of Vas Deferens) gelişmemesine neden olur Testisler normal gelişmiş ve cinsel fonksiyonlar normal olmasına karşın vas deferens gelişmemiş olması nedeniyle erkek üreme sistemindeki spermler meniye taşınamaz
Kistik Fibroz hastalığının moleküler tanısı dünya genelinde en yaygın olan 33 mutasyona ek olarak polyT bölgesi PCR-OLA (polimeraz zincir reaksiyonu- oligonucleotide ligation assay ) yöntemiyle taranmaktadır Türk toplumunun çok heterojen olmasından dolayı kistik fibroz tanısı kesin koyulan hastalarda mutasyon sayısı genetik dizile ile 500 e kadar çıkarılmaktadır
Kistik fibroz hastalığının görülme sıklığı yüksek olduğundan Kistik fibroz mutasyonu tespit edilen CBAVD hastalarının ayrıca eşlerinde de gen taraması yapılmalıdır Eşinde de kistik fibroz saptanan hastalara Preimplantasyon Genetik Tanı veya gebelik sonrası prenatal tanı işlemlerini merkezimizde uygulamaktayız

Y-KROMOZOMU MİKRODELESYONLARI

Erkek cinsiyetinin belirlenmesinde rol alan Y kromozomu üzerinde sperm oluşumunda ve gelişiminde yer alan genler bulunmaktadır Y kromozomunun p kolunda yer alan bu genlerin bulunduğu bölge AZF (Azoospermia factor) bölgesi olarak adlandırılır Bu bölgedeki genler 3 grup olarak adlandırılmıştır AZFa, AZFb ve AZFc bölgeleri
Y delesyonları özellikle 1 milyon spermatozoa/ml altında olan hastalarda tespit edilmektedir En sık rastlanan delesyonlar AZFc (yaklaşık %60) bölgesindedir Bunu AZFb ve AZFb+c veya AZF a+b+c bölgeleri (%35) izlemektedir AZFa bölgesinde görülen delesyonlar oldukça nadirdir (%5) Delesyonlar diğer androlojik bulgularla birlikte (varikosel, kriptorşidizm, hipogonadotropik hipogonadizm, obstruktif azoospermi) görülme olasılığı (%7) açısından bağımsızdır AZFa veya AZFb bölgelerinin tamamının (komplet) delesyonu Sertoli Cell-only (SCO) ve spermatogenetik arrest ile ilişkilidir Bu bölgelerin parsiyel delesyonu veya AZFc bölgesinin parsiyel veya komplet delesyonu hipospermatogenez (oligospermi) ile Sertoli Cell-only sendromu arasında değişken fenotiplerle uyumlu gözükmektedir
Y kromozomu mikrodelesyon taraması diagnostik, prognostik ve koruyucu önleme sahiptir Azospermik hastalarda rastlanacak komplet AZFa veya AZFb delesyonları testiküler sperm elde edilmesi açısından negatif prognostik değere sahiptir
Y kromozomu mikrodelesyonları merkezimizde moleküler tekniklerle tanımlanmaktadır AZF bölgesi için 28 farklı STS bakılmaktadır Her bölge multiplex Floresan PCR yöntemiyle çoğaltılarak dizi analiz cihazında fragman analiz yöntemiyle incelenmektedir

TEK GEN HASTALIKLARI

İnsan genom projesinin sonuçlanmasından sonra insan genomunda yaklaşık 30 bin gen bulunduğu saptanmıştır Her bir genin oluşturabileceği hastalıklara tek gen hastalıkları denmektedir ve kalıtsal olarak gelecek nesillere aktarılma riski oluşturmaktadır
Tek gen hastalıklarının tanıları moleküler tetkiklerle konulmaktadır Bu hastalıkların saptanması insanda çeşitli evrelerde yapılmaktadır

Postnatal Tanı: Doğum sonrasında yapılan incelemelerdir
Prenatal Tanı: Doğum öncesinde (gebelikte) anne karnındaki bebeğe yapılan incelemelerdir
Preimplantasyon Genetik Tanı: Anne rahmine yerleştirilmeden önce embriyolara yapılan incelemelerdir

AKDENİZ ANEMİSİ

Akdeniz Anemisi (Beta-talasemi) ülkemizde en çok görülen kalıtsal hastalıklardan biridir Hastalık geninin Türkiye’deki ortalama görülme sıklığı % 4–5 kadardır, fakat özellikle güneyde bazı bölgelerde bu oran % 20’lere kadar çıkmaktadır Beta-talasemi, otozomal resesif (genetik defektin hem anne hem babada taşındığı tipte) kalıtım gösterir Akraba evliliklerinin yaygın olduğu bölgelerde hastalığın görülme sıklığı artmaktadır
Beta-talasemi geni 11 numaralı kromozomun üzerinde yer almaktadır Gen üzerinde oluşacak mutasyonlar beta-globin üretimini azaltır veya sentezlenmeyi durdurur Hemoglobin üretimin azalması sonucu hastalarda mikrositik hiperkromik anemi oluşur
Beta-talasemi tanısı kan testleri yoluyla konulur Periferik yaymada çekirdekli alyuvarların varlığı, hemoglobin elektroforezi sonucu hemoglobin A seviyesinin düşüklüğü hastalığın başta gelen bulgularıdır Hastalığın tespit edilmesinden sonra mutasyonun tanımlanması moleküler tetkiklerle yapılmaktadır İstanbul Memorial Hastanesinde Beta-talasemi için moleküler tanı beta-globin geninin tümüyle dizilenmesiyle (Tüm Gen Analizi) konulmaktadır Bu tanı yöntemi hem bireylerdeki mutasyonun tespit edilmesini, hem de anne karnındaki fetüsten alınacak örnekle beta-talasemi mutasyonlarının tespitini sağlar Gebeliğin 10 haftasından sonra Koryon villüs biyopsisi (CVS) veya 15 haftasından sonra yapılacak amniosentez yardımıyla olabilir
Ayrıca Talasemi taşıyıcısı anne ve baba sağlıklı bebek sahibi olmak istediklerinde Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) merkezimizde yapılmaktadır

ORAK HÜCRE ANEMİSİ

Alyuvarlar kanımızı oluşturan elemanlardandır Alyuvarlar kana rengini veren hemoglobin maddesini taşımaktadırlar Hemoglobinler ayrıca oksijenin taşınmasında rol almaktadırlar Hemoglobinin birden fazla çeşidi bulunmaktadır HbF bebeklerde, HbA normal erişkin bir insanda ve HbS orak hücre anemisi hastalarında bulunmaktadır
Orak hücre anemisi hastalığı otozomal resesif geçişli bir hastalıktır Beta-globin gen dizisinin 6 kodonundaki nokta mutasyonu sonucu glutamik asit yerine valin şifrelenmesi sonucu HbS oluşur Bu kişilerin alyuvarları oksijen miktarı az olduğu zaman şekil olarak değişikliğe uğrarlar ve orak şeklini alırlar Alyuvar miktarı bu hastalarda fazla ve ömürleri azdır
Hastalığın tespiti moleküler tetkiklerle yapılmaktadır İstanbul Memorial Hastanesinde orak hücre anemisi için moleküler tanı beta-globin geninindeki COD 6 bölgesinin dizilenmesiyle konulmaktadır Bu tanı yöntemi hem bireylerde mutasyon tespit edilmesi için hem de anne karnındaki fetüsten alınacak örnekle orak hücre anemisinin tespitini sağlar Gebeliğin 10 haftasından sonra Koryon villüs biyopsisi (CVS) veya 15 haftasından sonra yapılacak amniosentez yardımıyla olabilir
Ayrıca orak hücre anemisi taşıyıcısı anne ve baba sağlıklı bebek sahibi olmak istediklerinde Preimplantasyon Genetik Tanı merkezimizde yapılmaktadır

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (FMF)

Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) tekrarlayan ateş ve periton, sinoviyum veya plevra enflamasyonu ile kendini belli eden otozomal resesif geçişli bir hastalıktır Karın ağrısı en belirgin özelliği olmakla birlikte hastaların bir kısmında da artrit bulgular ön plandadır Karın zarında, eklemlerde ve akciğer zarında oluşan iltihaplanma ağrı ve ateşe neden olur Kan testlerinde yüksek eritrosit sedimentasyonu, lökosit sayısında ve fibrinojen miktarında artış gözlenir FMF’in bilinen tek tedavisi, Kolşisin isimli ilaçtır Kolşisin, ateş ve karın ağrısı ataklarının sıklığını ve şiddetini azaltmaktadır

FMF hastalığıyla ilgili olan tek gen MEFV genidir MEFV geni 16 nolu kromozomda yer almaktadır Türk toplumunda V726A, M694V, M694I, K695R, M680I, A744S, E148Q ve R761H mutasyonları MEFV geninde en sık rastlanan mutasyonlardandır FMF hastalığının moleküler tanısı talasemide olduğu gibi tüm gen analizi ile yapılmaktadır Merkezimizde mutasyonlarının %80 nin yer aldığı exon 2 ve exon 10 bölgeleri tüm gen taramasıyla incelenmektedir
Bireylerde FMF analizi yapılmasının yanı sıra gebelik esnasında CVS veya amniosentez yöntemiyle alınacak örneklere de FMF analizi yapılmaktadır Ayrıca FMF taşıyıcı anne baba veya anne babadan herhangi birinin hasta diğerinin taşıyıcısı olması durumunda sağlıklı bebek sahibi olmak istediklerinde FMF için Preimplantasyon Genetik Tanı merkezimizde yapılabilmektedir

KİSTİK FİBROZİS

Kistik Fibroz dünya genelinde sık rastlanan kalıtsal hastalıklardan bir tanesidir Kistik fibroz, solunum ve sindirim sisteminin yüzeyini kaplayan hücrelerinde sodyum ve klor iyonlarının taşınmasını sağlayan proteini üreten CFTR geninde ki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar Mutasyonlar sonucunda mukus tabakası daha yoğun bir hal alır ve akciğerlerin tıkanmasına ve enfeksiyon gelişmesine, pankreasın tıkanarak sindirim enzimlerinin bağırsağa ulaşımının engellenmesine neden olur
Kistik fibroz transmembran iletim düzenleyicisi (CFTR) geni 7 nolu kromozomda yer alır CFTR geninde yaklaşık 1400 tane mutasyon tespit edilmiştir Mutasyonların oluşturacağı etkiler birbirlerinden farklıdır Bazı mutasyonlar CFTR proteininin normalden küçük ya da yetersiz miktarda üretilmesine yol açarken, diğerleri proteinin regülasyonunu ya da hücre zarındaki lokalizasyonunu engellerler Bazı mutasyonlar Kistik Fibroz hastalığına neden olurken CFTR geninde oluşan bazı mutasyonlar erkeklerde kısırlığa sebep olur Bu mutasyonlar testislerden sperm taşıyan kanalların birinin (CUAVD: Congenital Unilateral Absence of Vas Deferens) veya her ikisinin de (CBAVD: Congenital Bilateral Absence of Vas Deferens) gelişmemesine neden olur Testisler normal gelişmiş ve cinsel fonksiyonlar normal olmasına karşın vas deferens gelişmemiş olması nedeniyle erkek üreme sistemindeki spermler meniye taşınamaz
Kistik Fibroz hastalığının moleküler tanısı dünya genelinde en yaygın olan 33 mutasyona ek olarak polyT bölgesi PCR-OLA (polimeraz zincir reaksiyonu- oligonucleotide ligation assay ) yöntemiyle taranmaktadır Türk toplumunun çok heterojen olmasından dolayı kistik fibroz tanısı kesin koyulan hastalarda mutasyon sayısı genetik dizile ile 500 e kadar çıkarılmaktadır
Kistik fibroz hastalığının görülme sıklığı yüksek olduğundan Kistik fibroz mutasyonu tespit edilen CBAVD hastalarının ayrıca eşlerinde de gen taraması yapılmalıdır Eşinde de kistik fibroz saptanan hastalara Preimplantasyon Genetik Tanı veya gebelik sonrası prenatal tanı işlemlerini merkezimizde uygulamaktayız

Y-KROMOZOMU MİKRODELESYONLARI

Erkek cinsiyetinin belirlenmesinde rol alan Y kromozomu üzerinde sperm oluşumunda ve gelişiminde yer alan genler bulunmaktadır Y kromozomunun p kolunda yer alan bu genlerin bulunduğu bölge AZF (Azoospermia factor) bölgesi olarak adlandırılır Bu bölgedeki genler 3 grup olarak adlandırılmıştır AZFa, AZFb ve AZFc bölgeleri
Y delesyonları özellikle 1 milyon spermatozoa/ml altında olan hastalarda tespit edilmektedir En sık rastlanan delesyonlar AZFc (yaklaşık %60) bölgesindedir Bunu AZFb ve AZFb+c veya AZF a+b+c bölgeleri (%35) izlemektedir AZFa bölgesinde görülen delesyonlar oldukça nadirdir (%5) Delesyonlar diğer androlojik bulgularla birlikte (varikosel, kriptorşidizm, hipogonadotropik hipogonadizm, obstruktif azoospermi) görülme olasılığı (%7) açısından bağımsızdır AZFa veya AZFb bölgelerinin tamamının (komplet) delesyonu Sertoli Cell-only (SCO) ve spermatogenetik arrest ile ilişkilidir Bu bölgelerin parsiyel delesyonu veya AZFc bölgesinin parsiyel veya komplet delesyonu hipospermatogenez (oligospermi) ile Sertoli Cell-only sendromu arasında değişken fenotiplerle uyumlu gözükmektedir
Y kromozomu mikrodelesyon taraması diagnostik, prognostik ve koruyucu önleme sahiptir Azospermik hastalarda rastlanacak komplet AZFa veya AZFb delesyonları testiküler sperm elde edilmesi açısından negatif prognostik değere sahiptir
Y kromozomu mikrodelesyonları merkezimizde moleküler tekniklerle tanımlanmaktadır AZF bölgesi için 28 farklı STS bakılmaktadır Her bölge multiplex Floresan PCR yöntemiyle çoğaltılarak dizi analiz cihazında fragman analiz yöntemiyle incelenmektedir

TROMBOFİLİ PANELİ

Trombofili Panelinde toplam 4 farklı bölgeye bakılmaktadır

Faktör V: Faktör V kan koagülasyon sistemindeki en önemli proteinlerden biridir Faktör V aktive edilmiş protein C (APC) 'nin kofaktörü olarak fonksiyon yapar APC ile birlikte Faktör VIIIa'yı inaktive eder Faktör V Leiden mutasyonu otozomal dominant olarak kuşaktan kuşağa iletilir Bu mutasyon varlığında faktör V'in APC tarafından inaktive edilmesi engellenir ve kanda yoğun pıhtılaşması meydana gelir Tromboz tehlikesi doğum kontrol hapı kullanımı, sigara, ileri yaş ya da pıhtılaşma sistemini etkileyen diğer tromboz etkenleri (Prothrombin 20210) gibi risk faktörlerinin varlığında çok daha fazla artar

Faktör II (Prothrombin 20210A): Prothrombin 20210 mutasyonu Faktör V polimorfizminden sonra tromboz oluşumuna en sık neden olan polimorfizimdir Tromboz, kandaki protrombin miktarının artmasıyla ortaya çıkar

MTHFR enzimi protein ve polyamine sentezi ve metilasyon reaksiyonları için gerekli olan metil alış-verişinde rol oynar MTHFR varyantları nöral tüp defekti, homosisteinemi, erken yaşta kalp damar hastalığı, erken yaşta venöz tromboz ortaya çıkma riskini arttırır

MTHFR C677T: MTHFR C677Tnin homozigot olduğu durumlarda yüksek plazma homosistein ve düşük folat seviyesi gözlenmektedir Enzim aktivitesi % 30 civarlarındadır

MTHFR A1298C: MTHFR A1298C, homocysteine ve plazma folat konsantrasyonunu etkiler fakat etkisi C677T formundan daha düşüktür Enzim aktivitesi %65 civarlarındadır

MOLEKÜLER GENETİK TESTLER

TEST
ÖRNEK
SÜRE
BİLGİ

Beta- Talasemi Tüm Gen
-EDTA’lı Tüpe 5ml
-Amniosentez*
15 gün
Beta-globin geni Exon1 ve 2 bölgeleri dizi analiz yöntemiyle incelenir

Orak Hücreli Anemi
-EDTA’lı Tüpe 5ml
-Amniosentez*
15 gün
Beta-globin geni COD6 bölgesi dizi analiz yöntemiyle incelenir

Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF)
-EDTA’lı Tüpe 5ml
-Amniosentez*
15 gün
MEFV geni Exon 2 ve 10 bölgeleri dizi analiz yöntemiyle incelenir

Kistik Fibroz
(34 Mutasyon)
EDTA’lı Tüpe 5ml
-Amniosentez*
7–10 gün
CFTR genindeki 33 mutasyon + polyT bölgesi PCR-OLA yöntemiyle incelenir

Kistik Fibroz
(500 Mutasyon)
-EDTA’lı Tüpe 5ml
-Amniosentez*
30–45 gün
Türk toplumunda en sık görülen CFTR mutasyonları dizi analiz yöntemiyle taranır

Y-Kromozomu Mikrodelesyonları (28 STS)
-EDTA’lı Tüpe 5ml
10–15 gün
Y kromozomundaki 28 STS bölgesi Floresan PCR yöntemiyle çoğaltılarak Fragman analiziyle incelenir

Trombofili Paneli
(FV, FII, MTHFR677, MTHFR1298)
-EDTAlı Tüpe 5ml
10–15 gün
İlgili gen bölgeli multiplex PCR ile çoğaltılarak mutasyonlar minisequencing metoduyla incelenir

*Amniosentezle saptanan Tek gen hastalıkları Koryon Villus (CVS) örneklerinde de incelenebilmektedir Fakat gelen CVS materyali ilk önce kültüre edildikten sonra moleküler tetkikler uygulanmaktadır Ayrıca CVS yönteminde anne hücreleriyle kontaminasyon riskinin yüksek olması sebebiyle örneklere “maternal kontaminasyon analiz çalışması” da uygulanmaktadır