Enzim Eksikliğinde Oluşan Hastalıklar

Enzim Eksikliğinde Oluşan Hastalıklar
Bazı insanların vücudunda gerekli enzimlerin üretilememesi ve eksikliği çeşitli hastalıklara yol açar Örneğin fenilketonüri denen kalıtsal hastalık, bir aminoasit olan fenilalanini parçalayan fenilalanin hidroksilaz enziminin yokluğundan kaynaklanır Fenilalanin oranı düşük yiyeceklerle özel bir beslenme rejimi uygulanmadıkça, enzim eksikliği nedeniyle bu madde parçalanamaz ve hastada beyin dokularının yıkımı, zekâ geriliği gibi ağır belirtiler görülür

Vücut dışındaki doğal süreçlerin çoğu da enzimlere bağlıdır Mantar türü olan mayalar ürettikleri enzimle şekeri parçalarak alkol ve karbon diokside dönüştürür; bu sürece mayalanma denir (bak Mayalanma) Enzimlerin biyokimyasal tepkimelerdeki katalizleyici işlevini ilk kez 1897'de Alman biyokimyacı Eduard Buchner mayalanma olayını inceleyerek kanıtlamıştı Bir enzimi laboratuvarda ayırmayı başaran ilk kişi de ABD'li bilim adamı James Sumner oldu Sumner 1926'da, idrardaki üreyi amonyak ve karbon dioksit halinde parçalayan üreaz enzimini katışıksız olarak ayırmayı başardı
Çeşitli sanayi dalları da çok kullanılan bazı enzimleri doğadan ödünç almıştır Kan lekelerini ya da dokumalardan kolay kolay çıkmayan bazı inatçı lekeleri temizlemek için üretilen "biyolojik" katkılı deterjan ve temizleme tozlarında bazı yapay (sentetik) enzimler bulunur Bu enzimler, vücuttaki yaşlanmış kan hücrelerini parçalayan doğal enzimlerin molekül yapısı örnek alınarak üretilmiştir Genetik mühendisliği alanında çalışan biyokimyacılar da, doğal proteinlerin yapısını inceleyebilmek için bu proteinleri parçalayabilen enzimlerden yararlanırlar Ayrıca daha üstün nitelikli ya da verimi daha yüksek ürünler elde edebilmek için, gene enzimler aracılığıyla genleri daha değişik bir DNA yapısında birleştirmenin yollarını araştırırlar