Hurler Sendromu Nedir

Hurler sendromu, 1:100000 doğumda görülebilen, ağır klinik tablo gösteren bir doğumsal :-):-):-):-)bolizma hastalığıdır
Hurler sendromu olan çocuklar doğumda normalken yaşamlarının 6-12 aylarında yüz hatlarında kabalaşma başlar Karaciğerde, dalakta büyümeler, korneada (gözün ön tabakası) bulanıklık, dişetlerinde kabarma görülür
Dişlerin çıkmasında gecikme ve sağırlık oluşabilir Solunum yollarında depolanma sonucunda, geniz ve burun bölgelerinde yumuşak dokular kalınlaşır, tıkanmalara neden olur Çocukta sürekli bir burun akıntısı, gürültülü nefes alma, uykuda apne atakları ve kalp ve akciğer yetersizliği gelişebilir
Genellikle 2-5 yaş arasında kalp sorunları oluşur Göbek ve kasık fıtıkları oluşur ve cerrahi müdahale gerekebilir
Hastalarda 2-3 yaşlarından sonra büyüme yavaşlar Kemik gelişimi gecikir Yaşamın ilk yıllarında başlayan omurga eğriliği ilerleyici olabilir Kafa genişler, alın bölgesi öne çıkarak kafa tasında şekil bozukluğuna sebep olur Eklemlerde sertleşme, el bileklerinde karpal tünel sendromu, pençe eli, beyin zarının kalınlaşmasına bağlı hidrosefali, göğüs kafesinin esnekliğinde azalma olur
Yaşamın ilk yıllarından sonra psikomotor gelişim duraklar ve giderek geriler Eklemlerdeki sertlik ve kemik tutulumları fiziksel aktiviteyi sınırlar Bir çok hasta tekerlikli sandalyeye bağımlı olur ve 20 yaşından önce kaybedilir Kalp sorunları nedeniyle daha erken yaşlarda da ölüm gözlenebilir
Hurler sendromunun tanısı lökositlerde ve deri fibroblast kültürlerinde alfa-L-iduronidaz aktivitesindeki düşüklüğün gösterilmesi ile kesinleşir
Hastalığın gebelikte tanımı ancak koriyon villüs ve amniyon hücre kültürü örneklerinden yapılabilir