Gilbert Hastalığı

Doğumsal ve ailevi bir hastalıktır Nadiren görülür Hafif olan olgularda hastalığın farkına varılmaz Mekanizması tam olarak bilinmemekle birlikte, karaciğer hücreleri kandaki bilirubini alamamaktadır Bazı hastalarda karaciğer içerisine giren bilirubinin ancak bir kısmı konjüge hale çevrilebilir Bu durumda indirekt bilirubin 10 mg a kadar çıkabilir
Hafif derecede bilirubin artışı ile seyreden bir hastalıktır Serumda indirekt bilirubin değerlerinin arttığı gözlenir Toplam bilirubin düzeyi 2-5 mg civarındadır
Doğuştan olmakla birlikte, 15-45 yaşlarında ve erkeklerde sık olarak görülür Zararsız bir sarılık türüdür
Hastalarda bilirubinin arttığı dönemlerde hafif bir halsizlik, bulantı ve karın üst kısmında ağrılar meydana gelebilir Karaciğer ve dalakta büyüme olmaz
Karaciğer testleri ve SGOT, SGPT değerleri normaldir Karaciğer biyopsisi normaldir Hemolitik anemi hastalığı ile karışabilir, ancak kan sayımı ile kolayca ayırt edilebilir
Hastalık şiddetlenme ve hafifleme şeklinde seyreder Yorgunluk, açlık, heyacan ve üzüntülerin sarılığın ortaya çıkışında ve alevlenmesinde etkili olduğunu gösteren çalışmalar vardır
Tedavi gerektirmez, sarılık bir kaç günde kendiliğinden kaybolur Uzun süren sarılıklarda barbitüratlar verilebilir
Nedenleri
Karaciğeriniz sarımsı bir pigment olan bilirubini doğal olarak üretir Bu, eski alyuvar hücrelerinin parçalanmasıyla açığa çıkan normal bir atıktır Bilirubin, kan dolaşımınız aracılığı ile karaciğerinize geçer Normal beden işleyişinde, karaciğer hücrelerindeki bir enzim, bilirubinin parçalanmasına ve kan dolaşımından atılmasına yardımcı olur Bilirubin, karaciğerden bağırsaklara safra aracılığı ile geçer Daha sonra vücuttan dışkı ile atılır Kanda az miktarda bilirubin kalır
Öte yandan, Gilbert sendromunun bulunduğu kişiler, bilirubinin parçalanmasına neden olan enzimi kontrol eden anormal bir geni kalıtım yolu ile alırlar Bu gen, anormalliği enzim düzeyinin daha düşük olmasına sebebiyet verir Bunun sonucunda, bilirubinin, indirekt bilirubin adı verilen bir türü, kanda aşırı miktarda birikebilir
Bazı uzmanlar, Gilbert sendromunun sadece bilirubin düzeyleri aralığındaki normal bir değişkenlik olduğu kanısındadır
Önleme
Gilbert sendromu kalıtsal bir genetik bozukluktur Bu bozukluğun gelişimi yaşam tarzı ile ilgili alışkanlıklarla veya ortamla bağlantılı değildir
Bu rahatsızlığı teorik olarak engellemenin tek yolu ebeveynlerin buna neden olan anormal geni çocuklarına iletmelerinin engellenmesidir Ancak genel nüfustaki kişilerin yarısından fazlasının bu anormal genin bir kopyasını taşıması bunu çok yaygın kılmaktadır Eğer bu anormal genin bulunduğu iki kişinin çocuğu olursa, Gilbert sendromuna neden olan bu genetik kusuru çocuklarına geçirebilirler, ancak bu her zaman olmaz Bu anormal genin iki kopyasının bulunduğu herkes Gilbert sendromuna yakalanmaz Bu durum, ailenizin geçmişinde bu rahatsızlık olmasa da sizin buna yakalanabileceğiniz anlamına gelmektedir Buna karşıt olarak, Gilbert sendromu olan herkeste bu anormal genin iki kopyası vardır