![]() |
Ektodermal Displazi |
![]() |
![]() |
#1 |
Prof. Dr. Sinsi
|
![]() Ektodermal DisplaziEKTODERMAL DISPLAZI (Ectodermal Dysplasia) Deri ve derinin eklerinin (saç, tırnaklar, dişler ve ter bezleri) gelişim bozukluğu ile kendini gösteren kalıtımsal bir hastalıktır ![]() ![]() ![]() ![]() Ektodermal displazide, derinin tüm ekleri değişik derecelerde etkilenmiş olabilir ![]() ![]() ![]() ![]() Mukozaların (vücudun iç boşluklarını döşeyen deri) tutulduğu hastalarda burunla ilgili kronik enfeksiyonlar daha sık gözlenir, solunum yolu enfeksiyonları artmıştır ve burundan sürekli kötü kokulu bir akıntı gelebilir ![]() ![]() ![]() ![]() Bu hastalıktan korunmak için yapılması gereken en önemli şey; ailesinde ektoermal displazi olduğu bilinen anne - babaların hamilelik öncesi genetik danışmanlık hizmetleri için için ilgili bir birime müracaat etmeleridir, hamilelik sırasında hastalığın saptanmasını sağlayacak bir analiz bulunmamaktadır ![]() Belirtiler ve Şikayetler - diş sayısının az olması - sivri dişler - diş çıkmasının gecikmesi - terleme yokluğu - gözyaşı yokluğu (nadiren) - ince deri - cilt rengi açıklığı - kötü kokulu burun akıntısı - sıcağa tahammül edememe - vücut sıcaklığınd aani yükselmeler - ince saş telleri - saç yokluğu - tırnaklarda şekil bozukluğu (kalınlaşma) - burunda basıklık Tanı Biyopsi ile tanı konur (deri ve mukozalardan örnek alınır) ![]() Tedavi Ektodermal displazinin özel bir tedavisi yoktur ![]() Tedavide genelde kozmetik yöntemler kullanılır: Takma diş veya proaaa, saç için peruk gibi çözümler kullanılabilir ![]() ![]() ![]() Erken yaşlarda panaromik diş grafisi çekilir ![]() ![]() ![]() Vücut sıcaklığının kontrolü sürekli bir problem olabilir; sık sık soğuk su ile duş almak, serin ortamlarda bulunmak ve serinletici spreyler kullanmak gerekebilir ![]() ![]() Anhidrotik ektodermal displazili hastalarda atopik ekzema da sıktır ve tedavi edilmelidir ![]() ![]() ![]() Bu hastalıkla birlikte bulunabilecek yarık damak ve dudak, uretral stenoz, vaginal adezyonlar, mukozal ve kutanöz malignite, sindaktili ve diğer yapısal anormallikler için cerrahi tedavi gereklidir ![]() ![]() Tırnak distrofisi olan hastalarda özel ayakkabı kullanılmalıdır ![]() ![]() Sonuç Ektodermal displazi hayat boyu sürecek ve gerekli önlemler alındığında hayatı tehdit etmeden kontrol edilebilecek bir hastalıktır ![]() ![]() Ateş yükselmesine bağlı havale geçirilebilir, bu konuya özellikle dikkat edilmelidir ![]() ![]() |
![]() |
![]() |
|