Beyni Bozan Gen

Türkiye’de akraba evliliğine bağlı beyinsel gelişim bozukluğu bulunan çocuklarda yapılan genetik inceleme sonucunda WDR62 genlerinin bozuk olduğu ortaya çıktı

Ekibin başında olan Yale Üniversitesi’nden Prof Dr Murat Günel “Birbirinden bağımsız olduğu düşünülen hastalıkların tek gendeki bozukluklara bağlı çıktığı anlaşıldı Beyin oluşumunun düşündüğümüzden daha karmaşık olduğunu belirlendi” dedi
YALE Üniversitesi Beyin Damar Hastalıkları Cerrahisi Bilim Dalı Başkanı ve Beyin Genetiği Programı Direktörü Prof Dr Murat Günel’in başında bulunduğu ekip, beyin gelişimde çok temel rol oynayan yeni bir geni keşfetti Hürriyet'ten Mesude Erşan'ın haberine göre, Türkiye’deki merkezlerle ortak yapılan çalışmada, akraba evliliğine bağlı beyninde gelişim bozukluğu bulunan çocukların DNA’larına bakıldı ve WDR62 adlı genin gelişimsel beyin hastalıklarındaki rolü gösterildi İstanbul, Cerrahpaşa, Hacettepe, Ege, Kayseri Erciyes, Acıbadem Üniversitesi Tıp fakülteleri ile Bahçeşehir Üniversitesi’nden toplam 33 bilim insanının işbirliğiyle gerçekleştirilen araştırmaya, Yale Üniversitesi Obama hükümetinin verdiği 2 milyon dolarlık fonunu ayırdı Araştırma sonuçları dünyanın en saygın bilim dergilerinden Nature’de dün yayınlandı

Genetikte yeni dönem

Araştırmada “tüm ekson sekanslama” denen ve Yale Üniversitesi’nde geliştirilen yeni bir teknoloji kullanıldı Bu teknoloji, hücrelerin yapı taşı olan proteinleri kodlayan 180 bin DNA bölgesinin tümünün dizisini birkaç hafta içinde çıkarıp hastalıklara yatkınlığa yol açan tüm değişiklikleri belirleyebiliyor Prof Dr Günel, “Protein kodlayan DNA bölgelerdeki bozukluklar ailelerde görülen kalıtımsal hastalıkların yüzde 90’ını açıklıyor Geliştirdiğimiz teknoloji sayesinde bu bozuklukları çok kısa zamanda bulabiliyoruz Yale Üniversitesi bu teknolojiyi geliştiren birkaç merkezden biri Dünya literatüründe ekson sekanslamayı kullanan sadece birkaç yayın vardı Bu çalışmalarda hep birçok bireyin hasta olduğu aileler seçilmişti Halbuki biz bu yeni teknolojiyi, eski genetik tekniklerin zorlandığı, örneğin ailede tek hasta çocuğun olduğu durumlara uyguladık Bu samanlıkta iğne aramaya benziyor Ama teknoloji sayesinde iğneyi başarıyla bulduk Bu genetik çalışmalarda yeni bir dönem açacak” dedi

Araştırma için tam bir sinerji yaratıldı İstanbul, Cerrahpaşa, Hacettepe, Ege ve Erciyes Tıp fakültelerindeki hastalardan örnekler alındı ve bunlar Yale Üniversitesi ile ortak incelendi Gen bulunduktan sonra hastalar, Bahçeşehir Üniversitesi’ndeki merkez ile koordine edilerek Acıbadem Hastanesi’ne getirildi ve yeni beyin filmleri (MRI) çekildi WDR62 genindeki bozukluk ilk olarak akraba evliliğinden doğan 45 yaşındaki gelişimsel özürlü bir kız çocukta saptandı Bu çocuğun beyin gelişiminin tam olmadığı, beynin küçük kaldığı ve yüzeydeki normal kıvrımların oluşmadığı saptandı Daha sonra, beyin filmleri buna benzer diğer 30 çocuğun DNA’larında bu gende bozukluk arandı

Prof Dr Günel, “Sorumlu geni saptadıktan sonra bu ilk vakaya benzer belirtiler yaşayan diğer çocuklarda bu gende mutasyon yani bozukluk olup olmadığına baktık Genetiğini çalıştığımız bu 30 çocuktan 8’inde daha WDR62 geninde bozukluk saptadık Bu beklediğimizden çok daha yüksek bir oran oldu Çocukların hepsinin anne babası akraba, çoğu ilk kuzen evliliği yani hala, amca, dayı oğlu Hastalığın ortaya çıkması için WDR62 geninin her iki kopyasının da bozuk olması lazım Yani akraba evliliği olmazsa hastalık çıkmıyor Hastalar Türkiye’nin dört bir tarafındandı Bulgularımız dünya literatüründeki bazı bilgilerini alt-üst etti Birbirinden bağımsız olduğu düşünülen hastalıkların tek gendeki bozukluklara bağlı çıktığı anlaşıldı Beyin oluşumunun düşündüğümüzden daha karmaşık olduğunu belirlendi” dedi

Çok sık görülüyor

Türkiye’de akraba evlilikleri nedeniyle beyin gelişim hastalıklarına sık rastlanıyor Prof Dr Günel, şunları söyledi: “Fonlarımız sayesinde 400 kadar hasta çocuğun daha DNA’sını inceleme imkanımız var Amacımız beyin gelişimini engelleyen genetik bozuklukların tam listesini çıkarmak Beyin hastalıklarına yol açan diğer genler de bulununca tam bir katolog oluşacak Sorumlu genleri bilmek, bu hastalıkları anne karnındayken tanımamıza olanak verecek Hatta anne-baba, çocuk sahibi olmadan, genetik testler yaptırarak, hastalık yapan bozukluğu taşıyıp taşımadıklarını belirleyebilecek”

Bu teknolojiyle kanser riskini araştıracak

PROF Dr Günel, bir sonraki aşamada, “tüm ekson sekanslama” teknolojisini, bireylerde hastalık risklerini belirleme araştırmalarında kullanacaklarını belirten Prof Dr Günel, “Bu teknoloji birkaç yılda kanser tedavisinin seçilmesinde önemi rol oynayacak Biz anevrizmalara bağlı beyin kanamalarına yol açan diğer genleri bulmakta da kullanıyoruz Kanser dışında, tüm kalp ve damar hastalıklarının, şeker, astım, yüksek tansiyon gibi toplumda çok görülen diğer hastalıkların genetik risklerinin belirlenmesinde de büyük yararları olacak Bu riskler belirlendikten sonra da hastalığın gelişmesini engelleyici veya ortaya çıkarsa tedavi edici yöntemler araştırılacak Bu araştırmaların ve tıbbın geleceği çok parlak ve heyecan verici” diyor