Down Sendromu

Down Sendromu

--------------------------------------------------------------------------------

Down Sendromlu çocuk sahibi ailelerin en büyük düşmanı bilgi eksikliğidir Bu yüzden, "Down Sendromu nedir?" sorusunu cevaplamaya çalışacağız Bunu yaparken kullanacağımız bazı terimler size yabancı gelse de endişelenmeyin, bunların daha doyurucu açıklamalarını gönüllü ailelerimizde bulacaksınız
En basit tanımıyla Down Sendromu çocuğunuzun vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır Down Sendromu bir hastalık değil genetik bir farklılıktır

İnsan vücudunu oluşturan hücrelerin çekirdekleri, kromozomlarla birbirlerine bağlanmış olan genlerden oluşmuştur İşte bu genler ve kromozomlar fizyolojik ve kişilik yapımızın ana unsurlarıdır, dolayısıyla çocuğunuzun fazladan sahip olduğu bir kromozom onun hayatını etkileyecektir Kromozom anomalilerinin çoğunda embriyo gelişemez Down Sendromu embriyonun gelişimini tamamlayabildiği bir durumdur

Çocuğunuzun fiziksel görünümü diğer çocuklardan biraz farklı olabilir, bir takım sağlık sorunları bulunabilir Fakat unutmayın ki, bazı çocukların sarı saçlı, bazılarının mavi gözlü olması gibi sizin çocuğunuzun da Down Sendromlu olması bir genetik farklılıktır

Down Sendromu konusunda iki şey kesindir Birincisi, Down Sendromunun kaynağı anne-baba değildir ve hamilelik öncesi veya sırası olan hiç bir şey çocuğun Down Sendromlu doğmasına yol açmaz İkincisi, diğer çocuklar gibi Down Sendromlu çocukların da kendilerine özgü kişilikleri, yetenekleri ve düşünceleri vardır Diğer çocuklar gibi onlar da farklı kişiliğe sahip bir birey olarak büyüyeceklerdir

Dünyanın her yerinde ve tüm insan ırklarında Down Sendromu mevcuttur ve zamanla ortaya çıkan bir durum değildir Down Sendromlu insanların, insanoğlunun oluşumundan beri var olduğu düşünülmektedir Dolayısıyla Down Sendromunu yaşamın doğal bir parçası olarak kabul etmek yanlış olmasa gerek

Down Sendromu nasıl oluşur?
Down Sendromunun nasıl oluştuğunu anlayabilmek için genetik konusunda biraz daha detaylı bilgiye gereksinim duyacağız Sahip olduğumuz hücrelerin çekirdeklerinin genlerden oluştuğunu ve taşıdığımız fiziksel özelliklerle, kişiliğimizin ana unsurlarının bu genlerde kodlanmış olduğundan söz etmiştik Genlerimiz birbirlerine kromozom denilen çubuklarla bağlıdır Çoğumuzun her hücresinde, 46 kromozom bulunmaktadır Kromozomlar da çiftler halinde kümelenmişlerdir, yani hücrelerimiz 23 çift kromozoma sahiptirler
Kromozom çiftlerimizin biri annemizin yumurtasından, diğeri babamızın sperminden gelmektedir İnsan vücudundaki yumurta veya spermlerin hücrelerine "germ hücreler" denir ve bir tek bunlara ait hücreler 23 kromozomdan oluşmuştur

Yumurta ve sperm hücrelerinin birleşmesiyle 46 kromozomlu bir küme ortaya çıkmakta ve bunun oluşturduğu ilk hücre bölünüp ikinci bir hücre ortaya çıktığında yeni hücre ilkinin özelliklerini taşımaktadır Dolayısıyla bebeğin genetik yapısı oluşacak ilk hücreye bağlıdır Kromozomlar ikişerli gruplar halinde 23 çift olarak denge halindedirler

Herhangi bir nedenle bu çiftlerin fazla kromozoma sahip olması dengeyi bozacaktır Bu durum, yani üç kromozoma sahip olma Trizomi olarak tanımlanır Down Sendromu durumunda üç kromozom oluşumu gen zincirinin 21 Kromozom halkasında oluştuğundan bu oluşum Trizomi 21 olarak da adlandırılır Embriyo geliştikçe bu durum yeni oluşan hücrelere aktarılarak tüm hücrelerin fazladan bir kromozoma sahip olmasına neden olur Down Sendromlu insanların %95'i söz ettiğimiz Nondisjuction Trisomy 21 türüdür Yani 21 Kromozom bölünürken, tepesi koparak gövdenin alt kısmı diğerine yapışarak 21 Kromozom çiftini oluşturmuştur Translocation türünün %60'ı döllenme sırasında oluşur, kalan kısmı aileden kalıtım yoluyla gelmektedir Dolayısıyla Translocation türü kalıtımsal yolla oluşabilen tek Down Sendromu türüdür ve sonraki hamileliklerde tekrar etme olasılığı yüksektir

Diğer bir tür olan Mosaicism, Down Sendromlu insanların %1'inde görülür Mosaicism'de döllenme sonrasındaki ilk hücre bölünmelerinden birinde yanlış bir bölünme oluşur Böylece gelişen embriyonun bazı hücreleri 46 kromozoma sahipken, bir kısmı 47 kromozoma sahip olur 47 kromozoma sahip hücrelerin oranı çocuktan çocuğa değişkenlik gösterir ve bu çocuklar Down Sendromu özelliklerinin sadece bir kısmına sahip olurlar

Down Sendromlu çocukların fazladan bir 21 Kromozomu olmasına rağmen, diğer tüm kromozomları normaldir ve görevlerini gereği gibi yerine getirmektedirler Dolayısıyla bazı özellikleri fazla kromozomun neden olduğu artı proteinlerden dolayı olumsuz yönde etkilense bile kişiliğinin ana hatları diğer 46 kromozomu tarafından belirlenir

Neden çocuğum Down Sendromlu?
Down Sendromuna neden olan belirleyici faktörler konusunda, annenin yaşı, radyasyon, troit antibodies, uyuşturucu ve alkol kullanımı gibi çeşitli tezler ortaya atılmış olsa da bunların içinde kesinlik kazanmış olanı yoktur Sonuçta 21 Kromozom bilinmedik bir nedenle bölünememiş ve yeni hücrede yerini korumuştur

Annenin yaşının ilerlemiş olması, sendromun sıklığı ile ilişkili olan tek istatistik veridir Son yıllarda yapılan çalışmalar kromozom bölünmezliğinin yalnızca anne yumurtasından değil baba sperminden de kaynaklanabileceğini göstermiştir