Hamilelikte Zekya (Amnion) Testi

**Prof. Dr. Sinsi** · 08-18-2012

Amniosentez Testi
Bilindiği üzere hamilelik döneminde anne karnındaki bebeğin gelişim durumunu izlemek için belirli testler yapılır

Bunlardan biriside genetik biliminin konusu olan Zekya Testi yani tıp diliyle amniosentez sitogenetik testi dir

Bu testin basit şekliyle mantığı şudur:

Anne karnındaki bebek amnion zarı denen bir kesenin içinde bulunmakta ve gelişimini bu zar içerisinde tamamlamaktadır

Bu zarın içerisinde besin öğelerince sengin, bir o kadarda çeşitli atık maddeler içeren en önemlisi ise bebeğe ait olan hücrelerin bulunduğu bir sıvı vardır, işte bu amnion sıvısıdır

Özel yöntemlerle kadın doğum uzmanlarının bu sıvıdan aldıkları örnek, Genetik Laboratuvarlarına gönderilir ve burada biz genetik uzmanları bu sıvı üzerinde sitogenetik veya molekülergenetik düzeyde incelemeler yaparız

Bu sıvı bebek derisinden kopan veya değişik şekillerde bu sıvı içerisinde yer alan hücrelerle doludur

Peki bu hücrelerin önemi nedir

İşte bu hücrelerin içerisinde bulunan genetik materyal sayesinde anne karnındaki bebeğin genetik bir rahatsızlığının olup olmadığını belirli sınırlar çerçevesinde test edebiliriz

Bilimin bu noktada eksik kaldığı bazı durumlar vardır

Birincisi tedavisi olmayan genetik bir rahatsızlık tespit edilirse hamilelik sonlandırılır ve çocuk alınır

Tek umut verici olay tedavisi olan bir genetik rahatsızlık tespit edilirse erken tanı özeliği sayesinde işe yarar olmasıdır

Bu sıvı içerisindeki özel hücreler ayrıştırılıp yıkanır daha sonrada üretilerek belirli bir sayının üzerine geldiğinde üremelerine son verilir

Hücre bölünmesinin belirli evresinde kalmış olan hücreler boyanarak mikroskop altında incelenir ve bunlarda DNA paketlenmiş kromozomlar şeklinde izlenir

Herhangi bir anomali saptandığında rapor edilerek hastanın doktoru ile iletişim kurulur

Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Hastalıkları Genetik Araştırma Labortuvarında Bu gibi çalışmalar üzerinde araştırmalar yapmaktayım

Hastalarımda en çok göze çarpan anomali "Down Sendromlu Bebek" tir

21

kromozomun bir adet fazla olması sonucu ortaya çıkan bu durum günümüzde ensık rastlanan genetik anomalidir

Bu ve bunun gibi sayısal veya yapısal kromozomal anomaliler bu yöntem ile tespit edilmektedir

Halk arasında yalnış bilgilendirmeler mevcuttur

Fakat usta ellerde ne bebeğe nede anneye bir zararı olmayan bir testtir

Alinti

08-18-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Hamilelikte Zekya (Amnion) Testi Amniosentez Testi Bilindiği üzere hamilelik döneminde anne karnındaki bebeğin gelişim durumunu izlemek için belirli testler yapılır Bunlardan biriside genetik biliminin konusu olan Zekya Testi yani tıp diliyle amniosentez sitogenetik testi dir Bu testin basit şekliyle mantığı şudur: Anne karnındaki bebek amnion zarı denen bir kesenin içinde bulunmakta ve gelişimini bu zar içerisinde tamamlamaktadır Bu zarın içerisinde besin öğelerince sengin, bir o kadarda çeşitli atık maddeler içeren en önemlisi ise bebeğe ait olan hücrelerin bulunduğu bir sıvı vardır, işte bu amnion sıvısıdır Özel yöntemlerle kadın doğum uzmanlarının bu sıvıdan aldıkları örnek, Genetik Laboratuvarlarına gönderilir ve burada biz genetik uzmanları bu sıvı üzerinde sitogenetik veya molekülergenetik düzeyde incelemeler yaparız Bu sıvı bebek derisinden kopan veya değişik şekillerde bu sıvı içerisinde yer alan hücrelerle doludur Peki bu hücrelerin önemi nedir İşte bu hücrelerin içerisinde bulunan genetik materyal sayesinde anne karnındaki bebeğin genetik bir rahatsızlığının olup olmadığını belirli sınırlar çerçevesinde test edebiliriz Bilimin bu noktada eksik kaldığı bazı durumlar vardır Birincisi tedavisi olmayan genetik bir rahatsızlık tespit edilirse hamilelik sonlandırılır ve çocuk alınır Tek umut verici olay tedavisi olan bir genetik rahatsızlık tespit edilirse erken tanı özeliği sayesinde işe yarar olmasıdır Bu sıvı içerisindeki özel hücreler ayrıştırılıp yıkanır daha sonrada üretilerek belirli bir sayının üzerine geldiğinde üremelerine son verilir Hücre bölünmesinin belirli evresinde kalmış olan hücreler boyanarak mikroskop altında incelenir ve bunlarda DNA paketlenmiş kromozomlar şeklinde izlenir Herhangi bir anomali saptandığında rapor edilerek hastanın doktoru ile iletişim kurulur Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Hastalıkları Genetik Araştırma Labortuvarında Bu gibi çalışmalar üzerinde araştırmalar yapmaktayım Hastalarımda en çok göze çarpan anomali "Down Sendromlu Bebek" tir 21 kromozomun bir adet fazla olması sonucu ortaya çıkan bu durum günümüzde ensık rastlanan genetik anomalidir Bu ve bunun gibi sayısal veya yapısal kromozomal anomaliler bu yöntem ile tespit edilmektedir Halk arasında yalnış bilgilendirmeler mevcuttur Fakat usta ellerde ne bebeğe nede anneye bir zararı olmayan bir testtir Alinti