Kalıtsal (Genetik) Hastalıkları Biliyor Musunuz?

**Prof. Dr. Sinsi** · 08-17-2012

Kalıtsal (Genetik) Hastalıkları biliyor musunuz?

Genetik hastalıklar, aile bireylerinin birbirlerini genlerle aktardıkları hastalıklardır

Gen bilimindeki gelişmeler sayesinde genetik hastalıkları daha rahat tespit edilmekte ve gerektiğinde genlerden bu hastalıklar ayıklanmaktadır

Tek Gen Hastalıkları

Tek bir gende meydana gelen bozukluk sonucu (mutasyon) ortaya çikan tedavisi hemen hemen imkansız kalıtsal hastalıklar grubudur

Günümüzde toplumda sık görülen Akdeniz Anemisi, hemofili gibi kan hastalıklarının; Kistik Fibrozis, fenilketonüri gibi metabolik hastalıkların; Duchenne Müsküler Distrofi gibi kas hastalıklarının; Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), doğumsal işitme kaybı gibi spesifik hastalıkların taşiyıcı taramaları ve doğumöncesi tanıları yapılabilmektedir

Kromozomal Hastalıklar

Kromozomlardaki sayısal (Down Sendromu, Trizomi 18 ve Trizomi 13 ) ve yapısal (delesyonlar ya da duplikasyonlar) değişiklikler sonucu ortaya çikan genetik hastalıklardır

Genellikle sporadik olarak görülürler

Pek küçük bir bölümü ailevi özellik gösterir

Herhangi bir yapısal kromozom anomalisini dengeli olarak taşiyan kişinin çocuklarinda kromozomal düzensizliğe bağlı ağır sendromlar görülebilir

Bu ailelere genetik danışma verilmesi, uygun genetik analizlerin yapılması sağlıklı çocuk sahibi olabilmelerini sağlar

Multifaktöryel Hastalıklar

Bir çok küçük etkili genin çevreyle etkileşmeleri sonucu yaşamın herhangi bir döneminde ortaya çikan hastalıklardır

Bu gruptaki hastalıklar toplumda yaygın

olarak görülür

Bu hastalıklar arasında yarık damak ve dudak gibi doğuştan olan ya da diabet ve şizofreni gibi sonradan ortaya çikan hastalıklar yer alır

Edinsel Somatik Genetik Hastalıklar

Somatik hücrelerde yaşamın ileri dönemlerinde gerçekleşen mutasyonlar sonucu ortaya çikan ve kalıtsal olmayan hastalıklar yer alırlar

Bu hastalıkların en yaygın olanı kalıtsal olmayan kanserlerdir

08-17-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Kalıtsal (Genetik) Hastalıkları Biliyor Musunuz? Kalıtsal (Genetik) Hastalıkları biliyor musunuz? Genetik hastalıklar, aile bireylerinin birbirlerini genlerle aktardıkları hastalıklardır Gen bilimindeki gelişmeler sayesinde genetik hastalıkları daha rahat tespit edilmekte ve gerektiğinde genlerden bu hastalıklar ayıklanmaktadır Tek Gen Hastalıkları Tek bir gende meydana gelen bozukluk sonucu (mutasyon) ortaya çikan tedavisi hemen hemen imkansız kalıtsal hastalıklar grubudur Günümüzde toplumda sık görülen Akdeniz Anemisi, hemofili gibi kan hastalıklarının; Kistik Fibrozis, fenilketonüri gibi metabolik hastalıkların; Duchenne Müsküler Distrofi gibi kas hastalıklarının; Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), doğumsal işitme kaybı gibi spesifik hastalıkların taşiyıcı taramaları ve doğumöncesi tanıları yapılabilmektedir Kromozomal Hastalıklar Kromozomlardaki sayısal (Down Sendromu, Trizomi 18 ve Trizomi 13 ) ve yapısal (delesyonlar ya da duplikasyonlar) değişiklikler sonucu ortaya çikan genetik hastalıklardır Genellikle sporadik olarak görülürler Pek küçük bir bölümü ailevi özellik gösterir Herhangi bir yapısal kromozom anomalisini dengeli olarak taşiyan kişinin çocuklarinda kromozomal düzensizliğe bağlı ağır sendromlar görülebilir Bu ailelere genetik danışma verilmesi, uygun genetik analizlerin yapılması sağlıklı çocuk sahibi olabilmelerini sağlar Multifaktöryel Hastalıklar Bir çok küçük etkili genin çevreyle etkileşmeleri sonucu yaşamın herhangi bir döneminde ortaya çikan hastalıklardır Bu gruptaki hastalıklar toplumda yaygınolarak görülür Bu hastalıklar arasında yarık damak ve dudak gibi doğuştan olan ya da diabet ve şizofreni gibi sonradan ortaya çikan hastalıklar yer alır Edinsel Somatik Genetik Hastalıklar Somatik hücrelerde yaşamın ileri dönemlerinde gerçekleşen mutasyonlar sonucu ortaya çikan ve kalıtsal olmayan hastalıklar yer alırlar Bu hastalıkların en yaygın olanı kalıtsal olmayan kanserlerdir