Fenilketonüri Nedir? Fenilketonüri Testi Ne Zaman, Nasıl Yapılır?

**Prof. Dr. Sinsi** · 08-17-2012

Fenilketonüri, doğum sonrası bebeklerde tanı koyulduğunda tedavi sürecinin de bir an önce başlaması açısından önemli bir hastalıktır

Fenilketonüri Nedir?

Fenilketonüri kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır

Fenilketonüri hastası bebeklerde doğumdan sonra beslenmenin başlaması ile birlikte hasta bebeğin vücudu bir çeşit protein yapıtaşı olan fenilalanin maddesini parçalayamaz

Bunun sonucunda fenilelanin maddesi kanda aşırı birikir

Kanda aşırı biriken fenilalanin bebeğin beyin gelişimine zarar vermektedir

Bunun sonucunda da bebekte giderek artan oranda zeka geriliği gelişmektedir

Fenilketonüride Erken Tanı Çok Önemlidir!

Fenilketonüri hastalığının verdiği zararlar, hastalık erken saptandığı taktirde önlenebildiğinden erken tanı bu hastalıkta çok önemlidir

Doğumdan en erken 24 saat sonra bebeğin topuğundan alınan 1-2 damla kan ile bebeğin fenilketonüri hastası olup olmadığı tespit edilebilmektedir

Fenilketonürili bebeklere, özel bir diyet başlanarak bu bebeklerin tamamen sağlıklı gelişmesi mümkün olmaktadır

Fenilketonüri Yönünden Kan Tahlil Ne Zaman Yapılmalıdır?

Kandaki fenilalanin düzeyi çocuğun beslenmesi ile yükselir

Bu nedenle, kan numunelerinin doğumdan 24 saat sonra alınması, daha erken taburcu oluyorsa bebeğin hastaneden ayrılacağı son anda alınması gerekmektedir

Fenilketonürü Tahlili İçin Kan Nereden Alınır?

Kan numunesi bebeğin topuğundan alınmaktadır

Fenilketonüri testi, aşağıda belirtilen durumlarda belirtilen süre sonunda ikinci bir kan örneği alınarak tekrar çalışılmalıdır

-Kan örneği ilk 24 saat içinde alınan yeni doğanlardan 5-15inci günler arasında,
-Beslenmeden alınan ya da damar yoluyla sıvı verilen yeni doğanlarda ağızdan beslenmeye başladıktan 24 saat sonra,
-Prematüre bebeklerden 10-15inci günlerde,
-Antibiyotik tedavisindeki bebeklerden, ilaç kesildikten en az 48 saat sonra

Fenilketonüri testi her yeni doğan bebeğe uygulanmaktadır

Testin bebek 24 saatlik olmadan uygulanması yanlış negatif sonuç verebildiğnden kan alınma zamanı son derece önem taşımaktadır

Fenilketonüri tarama testi yurdumuzda ücretsiz olarak yapılmaktadır

08-17-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Fenilketonüri Nedir? Fenilketonüri Testi Ne Zaman, Nasıl Yapılır? Fenilketonüri, doğum sonrası bebeklerde tanı koyulduğunda tedavi sürecinin de bir an önce başlaması açısından önemli bir hastalıktır Fenilketonüri Nedir? Fenilketonüri kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır Fenilketonüri hastası bebeklerde doğumdan sonra beslenmenin başlaması ile birlikte hasta bebeğin vücudu bir çeşit protein yapıtaşı olan fenilalanin maddesini parçalayamaz Bunun sonucunda fenilelanin maddesi kanda aşırı birikir Kanda aşırı biriken fenilalanin bebeğin beyin gelişimine zarar vermektedir Bunun sonucunda da bebekte giderek artan oranda zeka geriliği gelişmektedir Fenilketonüride Erken Tanı Çok Önemlidir! Fenilketonüri hastalığının verdiği zararlar, hastalık erken saptandığı taktirde önlenebildiğinden erken tanı bu hastalıkta çok önemlidir Doğumdan en erken 24 saat sonra bebeğin topuğundan alınan 1-2 damla kan ile bebeğin fenilketonüri hastası olup olmadığı tespit edilebilmektedir Fenilketonürili bebeklere, özel bir diyet başlanarak bu bebeklerin tamamen sağlıklı gelişmesi mümkün olmaktadır Fenilketonüri Yönünden Kan Tahlil Ne Zaman Yapılmalıdır? Kandaki fenilalanin düzeyi çocuğun beslenmesi ile yükselir Bu nedenle, kan numunelerinin doğumdan 24 saat sonra alınması, daha erken taburcu oluyorsa bebeğin hastaneden ayrılacağı son anda alınması gerekmektedir Fenilketonürü Tahlili İçin Kan Nereden Alınır? Kan numunesi bebeğin topuğundan alınmaktadır Fenilketonüri testi, aşağıda belirtilen durumlarda belirtilen süre sonunda ikinci bir kan örneği alınarak tekrar çalışılmalıdır -Kan örneği ilk 24 saat içinde alınan yeni doğanlardan 5-15inci günler arasında, -Beslenmeden alınan ya da damar yoluyla sıvı verilen yeni doğanlarda ağızdan beslenmeye başladıktan 24 saat sonra, -Prematüre bebeklerden 10-15inci günlerde, -Antibiyotik tedavisindeki bebeklerden, ilaç kesildikten en az 48 saat sonra Fenilketonüri testi her yeni doğan bebeğe uygulanmaktadır Testin bebek 24 saatlik olmadan uygulanması yanlış negatif sonuç verebildiğnden kan alınma zamanı son derece önem taşımaktadır Fenilketonüri tarama testi yurdumuzda ücretsiz olarak yapılmaktadır