Frajil-X Sendromu Nedir

Frajil x sendromu, kalıtsal zeka geriliğinin bilinen en sık nedenidir Frajil x sendromlu kişiler zihinsel ve fiziksel bazı özellikler gösterirler Bu sendrom her iki cinsiyeti de etkilemekle birlikte kadınlarda yaklaşık 250’de 1, erkeklerde ise 800’de 1 kişi frajil x sendromuna neden olan geni farkında olmadan taşımaktadır Erkekler kadınlara göre genelde daha ağır etkilenmiştir Frajil X’e bağlı zeka geriliği erkeklerde yaklaşık 3600 de 1, kadınlarda 4000 ila 6000 de 1 görülmektedir Yaklaşık 2000 kişide 1 ise daha hafif problemler görülür



FRAJİL X SENDROMLULARIN BİLİŞSELÖZELLİKLERİ

Zeka düzeyindeki etkilenme normal IQ düzeyi ile birlikte basit öğrenme güçlüğünden ağır bilişsel bozukluğa ve otizme kadar geniş bir aralıktadır

Sık rastlanan problemler gelişim basamaklarında gerilik (yürüme, konuşma, tuvalet eğitimi), dikkat eksikliği, hiperaktivite ve matematikte zorlanmadır

Sık görülen bilişsel özellikler:

Dil ve konuşma problemleri, Konuşmada gecikme

Hızlı konuşma

Kelime tekrarları, heceleme problemleri

İnce ve kaba motor hareketlerde güçlük

Duygusal bilgileri algılamakta ve uygun yanıt vermekte zorluk



FRAJİL X SENDROMLULARIN FİZİKSEL ÖZELLİKLERİ

Erişkin erkeklerin genelde uzun yüzleri, büyük ve/veya belirgin kulakları ve büyük testisleri vardır Düz tabanlık ve kalpte üfürüme neden olacak mitral bağ dokusu ile ilgili problemler sıktır Kadınlar ve küçük çocuklarda bu özelliklerden bazıları bulunabilir ya da toplumun genelinden farklı olmayabilirler



Sık görülen fiziksel özellikler:

Geniş alın

Şaşılık

Uzun yüz

Büyük ve belirgin kulaklar

Yüksek damak

Kaslarda gevşeklik

Büyük testisler

Düz tabanlık




FRAJİL X SENDROMLULARIN DAVRANIŞSAL ÖZELLİKLERİ

Sosyal ilişki kurabilen arkadaş canlısı bireylerin yanısıra otistik-benzeri davranış gösteren bireylere de rastlanmaktadır Frajil X sendromlu kişiler duyusal uyaranlara çok hassastırlar, kalabalığa, gürültüye ya da dokunmaya tepki gösterebilirler




Sık görülen davranışsal özellikler:

Dikkat eksikliği- hiperaktivite

Dokunulmaya tepki

Göz teması kuramama

Sinirlilik, hırçınlık

El sallama

El ısırma

Otistik davranış bulguları




FRAJİL X SENDROMUNUN TANISI NASIL KONUR?

Aşağıda belirtilen özelliklere sahip kişilerde test yapılarak frajil X sendromu ekarte edilmelidir:

- Nedeni açıklanamayan zeka geriliği veya otizmi olan kişiler,

- Belirgin hiperaktivite, öğrenme güçlüğü ve/veya hafif bilişsel geriliği olan kişiler,

- Frajil X sendromuna ait fiziksel yada davranışsal özellikleri, cinsiyet ya da aile öyküsüne bakmaksızın gösteren herkes,

- Frajil X tanısı konmuş bir yakını ya da ailede zeka geriliği öyküsü olan herkes

Frajil X sendromu için test kan örneği alınarak yapılır Alınan kandan DNA analizi, PCR ve Southern Blot metodlarıyla yapılmaktadır Bu yöntemle riskli ailelere (doğum öncesi) tanı olanağı da sağlanmaktadır

FRAJİL X SENDROMLU ÇOCUKLARIN OLUMLU ÖZELLİKLERİ


Pek çok anne-baba ve eğitmen FXS’lu çocukların pek çok alanda potansiyellerinin olduğunu düşünmektedir Sıklıkla çok sevilen, birlikte olmaktan hoşlanılan, kibar bir kişilikleri vardır Duyarlı ve sevimlidirler, sosyal ilişkileri iyi, taklit yetenekleri çok kuvvetlidir, hayal güçleri zengin ve espri anlayışları vardır Bazılarının sözel ve okumaya dayalı yetenekleri çok gelişmiştir Muzik, sanat ve sporu içeren aktivitelerden çok keyif alırlar Aktiviteler gelişimlerini hızlandırır ve mevcut potansiyellerini en üst düzeyde kullanmalarına yardımcı olur

FRAJİL X SENDROMUNUN TEDAVİSİ

Günümüzde Frajil X hastalığını ortadan kaldıracak kesin bir tedavi olmamakla birlikte tedaviye yönelik pek çok uygulama vardır Bu uygulamalar, özel eğitim, konuşma ve dil terapisi, beceri kazandırma terapisi ve fizik tedaviyi içerir

Duyumsal bütünleşme terapisi gibi uygulamalarla motor koordinasyon, eklem stabilitesi, görsel, işitsel ve dokunsal bilgilerin uygun motor yanıtlara dönüşmesi amaçlanmaktadır

İlaçlar genelde hiperaktivite ve kısa dikkat süresinin tedavisinde kullanılmaktadır Agresyon, anksiyete ve depresyon tedavisinde de kullanılan ilaçlar vardır Mümkün olan en iyi eğitimi ve terapiyi sağlamak ancak gelişim basamaklarının yakın takibi ve ailelerin iyi bilgilendirilmeleri ile gerçekleşebilir


Uzman Psikolog Nihal Özcan

alıntıdır