Fenilketonüri(Pku) Nedir?

Fenilketonüri Nedir?

Fenilketonüri, aileden katılım yoluyla geçebilen bir hastalıktır Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir maddeyi metobolize edemezler Buna bağlı olarak kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan bu madde ve onun atıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder Dolayısıyla çocuğun ileri derecede zeka özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur


Fenilketonüri Belirtileri Nelerdir ?

Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler fark edilemez


Tedavi edilmeyen çocuklarda 4 ay civarında sinir sistemi belirtileri oluşmaya başlar 5 – 6 aylardan sonra çocuklukta belirgin zeka geriliğinin yanında, akranlarından farklı olarak oturma, yürüme, konuşma gibi beceriler gelişemez Beyin gelişmeleri normal olmadığından başları küçük kalır Ayrıca kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, sara nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir Bu çocukların % 60′ında göz, kaş ve cilt rengi anne-babaya göre daha açıktır


Nasıl Tedavi Edilir ?

Erken tanı konduğunda fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalıktır Tedavide genel ilke, gıda ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış özel ve ilaç niteliğindeki mamaların kullanılması gerekmektedir Beyin dokusunun en hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl boyunca tedavi devam etmelidir


Ülkemizde Fenilketonüri Hangi Sıklıkta Görülür ?

Fenilketonüri Amerika’da ve bir birçok Avrupa Ülkesinde her 10000-30000 yeni doğanda bir görülmesine karşın Ülkemizde 3000-4500 yeni doğandan birinde görülmektedir Türkiye Fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü bir ülkedir Her yıl 400-500 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır Her 20-25 kişiden birinin hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır Hastalığın yeterince bilinmemesi, zeka geriliği gösteren çocukların bu hastalık yönünden incelenmemesi hastalığın yayılışına neden olmaktadır


Fenilketonüri Hastalığı Yeni doğan Döneminde Tanımlanabilir ;

Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin beyni etkilenmeden erken olarak tanımlanması çok önemlidir Bu amaçla geliştirilmiş her yeni doğana uygulanabilecek pratik ve ekonomik bir test vardır Doğumevleri, sağlık ocakları ve ana çocuk sağlığı ve aile planlaması merkezlerinde hayatın ilk 24 saatlerinden sonra topuktan 1 damla kan teşhis için yeterlidir

alıntıdır