Talasemi (Akdeniz Anemisi)...

Akdeniz anemisi (Talasemi), dünyanın birçok ülkesinde görülen kalıtsal bir kan hastalığıdır Akdeniz'i de içine alan bir kuşak boyunca İtalya, Yunanistan, İspanya, Kıbrıs, Türkiye’nin güney ve batı kıyılarında ve uzak doğu ülkelerinde sıklıkla görülür Akde -niz anemisinin iki şekli vardır: Akdeniz anemisi taşıyıcılığı(Talasemi minor) ve Akdeniz anemisi hastalığı (Talasemi major)Taşıyıcılar hasta geni taşımalarına karşın tümüyle sağlıklıdırlarTaşıyıcı oldukları ancak kan testiyle meydana çıkarılır Anne ve baba taşıyıcıysa çocuklarına geçirdikleri hatalı genle Akdeniz anemisi hastalığına neden olabilirler Akdeniz anemisi hastalığı erken çocukluk döneminde başlayan, kan aktarımı gerektir en ağır bir klinik tablodur



Akdeniz anemisi alyuvarlarda bulunan hemoglobin molekülünün kalıtsal bir hastalığıdır Hemoglobin molekülünde, globin zincirlerinden bir ya da birkaçının sentez hızında azalma ya da tüm yokluk söz konusudur Türkiye’de en çok görülen, beta zincirlerinin sentez hızındaki azalmaya bağlı olan beta talasemidir Beta zincirleriyle birleşmesi gereken alfa zincirleri, kararlı tetramer oluşturmadıklarından, kemik iliğinde, alyuvarların henüz olgunlaşmamış erken dönemlerinde, hücre içinde çöker ve kırmızı kürelerin parçalanmasına yol açarlar Bunun sonucuysa kansızlıktır Akdeniz anemisinde, alyuvarlar hemoglobin sentezi azaldığı için içleri boş görülür Tanıda bu görünüm ilk basamak testi olarak önemlidir Bozulan dengeyi düzeltmek için öncelikle kemik iliği normalin 10-15 katına kadar varabilen sayıda kan hücreleri yapımına başlar Fakat etkili olamazHemoglobindeki genetik sorun hâlâ sürdüğü için bu hücreler de erkenden yıkılır Karaciğer ve dalak gibi kan yapan diğer organlarda da yeniden kan yapımı başlar Kemik iliğinin çok çalışması ve genişlemesi sonucu özellikle yüz kemiklerinde değişiklikler olur ve yüzün görünümü bozulur Alyuvarların parçalanması ile açığa çıkan demire ek olarak tedavi amacıyla yapılan kan aktarımları sonucu, vücutta demir birikir Ayrıca yeni eritrositler için demirin emilimi de artmaktadır Bütün bu saydığımız nedenler le biriken demir, kalp kası, karaciğer,pankreas gibi çok önemli organlara çöker ve bu yeni sorunlar hastalık tablosunu daha da ağırlaştırırBelirtiler Akdeniz anemisinde çocuk doğduğunda normaldir 5-6 aydan sonra kansızlık belirtileri ortaya çıkar Bu aylardaki çocuklarda kansızlık en çok demir eksikliğinden kaynaklandığı için, ilk akla gelen demir eksikliği anemisidir ve hatalı olarak demir tedavisi yapılır Akdeniz anemisi böyle bir tedaviyle düzeltilemeyeceğinden,belirtiler ağırlaşarak sürer Karın büyür; çünkü dalak ve karaciğer büyümektedir Çocuğun iştahı yoktur, gelişmesi yavaşlamıştır Daha sonra iskelet sisteminde de değişiklik olurBurun kökü çöker, elmacık kemikleri daha belirgin hale gelir Eğer, henüz bu bulgular ortaya çıkmadan, doğru tanı konur ve erkenden uygun tedaviye başlanırsa, organ büyümesi olmaz,yüz görünümü değişmez ve gelişmede normale yakın olurTürkiye’nin bazı bölgelerinde Akdeniz anemisi taşıyıcı oranının çok yüksek olduğuna daha önce değinmiştik Henüz incelenmeyen bölgelerimizin sayısı da az değildir Yakın zamana kadar incelenmeyen bölgelerden biri de Muğla ve civarıydıEkibimizle Muğla’ya gittiğimizde düzenlediğimiz toplantılar çok ilgi çekti



Akdeniz anemisi taşıyıcılığı nedir?

Akdeniz anemisi taşıyıcılarının çoğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler; ancak Akdeniz anemili bir çocuğa sahip olduklarında ya da özel kan testini yaptırdıklarında öğrenirler Akdeniz anemisi taşıyıcılarında alyuvarlar daha küçüktür ve içleri daha boş görülür Taşıyıcılarda hemoglobin molekülünün küçük fraksiyonu, HbA2konsantrasyonu normal kişilere göre daha yük-sek düzeydedirAkdeniz anemisi taşıyıcılığı, anne, babadan çocuklarına geçebilir, kalıtsaldır ve yaşam boyu sürerAkdeniz anemisi taşıyıcıysanız bunun sonuçları ne olabilir?Akdeniz anemisi taşıyıcısı olduğunuzu bil-meniz çok önemlidir Çünkü, anne ve babanın her ikisi de taşıyıcıysa, ağır bir kan hastalığı olan Akdeniz anemili çocuk sahibi olabilirsinizAkdeniz anemisi taşıyıcısı olduğunuzu nasıl anlarsınız?Özel bir kan testi yaptırmanız gereklidirDoktorlar alyuvarlarınızın çapını ve hemoglobinA2 düzeyinizi ölçerek karar vereceklerdir Kan testi yapılmadan taşıyıcının meydana çıkması olanaksızdır



Akdeniz anemisi taşıyıcısı hasta mıdır?

Hayır Herhangi bir tıbbi tedaviye ihtiyaç göstermezAkdeniz anemisi taşıyıcısı diğer hastalıklara daha çok mu yakalanır?Hayır Herhangi bir tedavi Akdeniz anemisi taşıyıcılığını değiştirebilir mi?HayırAkdeniz anemisi taşıyıcılığı, Akdeniz anemisi hastalığına dönüşebilir mi?HayırAkdeniz anemisi taşıyıcısı olduğunuzu bilmeniz niçin önemlidir?Eğer Akdeniz anemisi taşıyıcısıysanız hafif derecede kansızlığınız olabilir Bu kansızlık hatalı olarak diğer kansızlık nedenleriyle, özellikle demir eksikliği kansızlığıyla karıştırabilir ve taşıyıcıya demir eksikliği sanılarak demir tedavisi uygulanır Halbuki taşıyıcılarda demir yüksek olabilir ve ayrıca demir verilmesi zararlı etki yapa-bilirBu kalıtsal hastalıkta anne ve baba taşıyıcıysa, her gebelikte %25 olasılıkla normal, %50 taşıyıcı ve % 25 oranında da hasta çocuk doğabilir


Prof Dr Ayten Arcasoy