Talasemi | Akdeniz Anemisi Hakkında Bilgi

Talasemi Nedir ?


Talasemi ( Akdeniz Anemisi), dünyanın bir çok ülkesinde görülen, anne ve babadan çocuklara geçen, kalıtsal bir kan hastalığıdır

Bu hastalık Akdeniz ülkelerinde yaygın olduğu için Akdeniz anemisi olarak da bilinmektedir Talasemi, bulaşıcı değildir Tedavi edilmezse, ölüme neden olan ciddi bir kan hastalığıdır

Talasemi genlerle geçen bir hastalıktır Anne ve babadan gelen hatalı genleri alan çocuk, bu genler ile kemik iliğine hatalı şifreler verir, kemik iliği çok çalışmasına rağmen hatalı alyuvar üretir sonuçta yeteri kadar alyuvar yapamayan çocukta anemi belirtileri başlar


Anemi Oluşmasının Nedeni ;

Kanda bulunan alyuvarların (eritrositlerin) yapısını oluşturan "hemoglobin" maddesinin yapımının kusurlu olmasıdır Bu hastalık da kan hücreleri vücudumuzun ihtiyacı olan oksijeni dokulara taşıyamaz Oksijen yaşamımızı sürdürebilmemiz için vücudumuzun en önemli ihtiyacıdır Enerji gereksiniminin karşılanmasında , vücut dokularımızın ve iç organlarımızın yenilenmesinde oldukça önemli olan oksijen, kanımızda bulunan demir aracılığı ile vücut dokularına taşınır Dokulara oksijen kırmızı kan hücrelerimizin %90'ını oluşturan hemoglobine bağlanarak taşınır İşte bu hemoglobinin yapımında yetersizlik ya da bozukluk oluşursa oksijen taşıma işini yeterince yapamaz ve doku organlarda oksijenin azalması sonucu solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi şikayetler gelişir
Talaseminin Dünyada (WHO) ;

Taşıyıcılık oranı % 51

Taşıyıcı sayısı 266 000 000

Her yıl doğan yeni taşıyıcı sayısı 1 000000

Her yıl doğan yeni hasta sayısı ~ 300 000

Dünyanın bazı bölgelerinde talasemi riski fazladır Güney ve Güneydoğu Asya, Güney Çin'de alfa talasemi; Ortadoğu, Türkiye, Yunanistan ve İtalya gibi Akdeniz ülkelerinde beta talasemi riski fazladır


Talaseminin Türkiyede ;

Taşıyıcılık oranı % 21 (07-131)

Taşıyıcı sayısı 1 300 000

Hasta sayısı ~ 4000

Yıllık beklenen yeni hasta sayısı 150

Yıllık beklenen prenatal tanı 600


Ülkemizde Talasemili Doğumların Önlenememe Nedenleri :

• Doğum hızının yüksek olması
• Akraba evliliklerinin sıklığı
• Prenatal tanı sayısının yetersiz olması
• Ekip çalışmasının yetersiz olması
• Yasa ve Yönetmeliklerin yetersiz olması
• Kayıt sisteminin yetersiz olması
• Eğitim ve bilgilendirmenin yetersiz olması

Talasemi Belirtileri :

Çocuk doğduğunda normaldir 3-4 aydan sonra;

• Solukluk, halsizlik, huzursuzluk,iştahsızlık
• Karaciğer ve dalak büyümesi sonucu karın şişliği
• Sık sık ateşlenme, gelişme geriliği
• Kemik iliğinin çok çalışıp az üretmesi sonucunda başta kafa kemikleri olmak üzere vücut kemiklerinde değişiklikler (tipik yüz)

Talasemi Tipleri:

Basit anlamda iki çeşit talasemi den bahsetmek mümkündür Alfa-talasemi en büyük sıklıkla güneydoğu Asya ülkelerinde görülür Beta-talasemi Akdeniz bölgesinde yaygın olduğu için Akdeniz anemisi olarak da bilinir

Beta talaseminin ağır (major), orta (intermedia) ve hafif (minor) çeşitleri vardır Gizli seyredebilen tipleri olduğu gibi ağır tablolara neden olabilen tipleri de bulunur

Talesemi Minör:
Talasemi minör, major’a göre çok daha hafif seyreder Bireylerdeki tek bulgu sadece kansızlıktır Kişiler sadece halsizlikten şikayetçidirler Hatta bazıları evlenme işlemlerinde yapılan zorunlu kan testine kadar hastalıklarını bilmez Bu gruptaki hastalarda yapılan tahlilde, serum demir düzeyi normal veya artmıştır

Tanı, “Hemoglobin Elektroforezi” ile konur Bu hastalığın anlaşılmasında işe yarayan en önemli tahlil kıstaslarından biri olan HbA2 (kanda oksijenin taşınmasını sağlayan hemoglobin molekülünün küçük fraksiyonu) normal kişilerde %3,4 iken bu hastalıkta % 7 ye yükselmiştir; HbF ise hafif düzeyde (%2-6) artmıştır


Talasemi Minor’ün esas önemi bu hastalığın evli çiftlerin her ikisinde de olmasında ortaya çıkar; çocuğun %25 Talasemi Major, yani hastalığın esas ağır ve ölümcül seyreden cinsinden, olma riski mevcuttur

Anne ve babadan sadece biri Akdeniz Anemisi taşıyıcısı (Talasemi Minör) ise doğacak çocuklarının taşıyıcı olma olasılığı % 50 dir Talasemi major olma olasılıkları ise yoktur
Talasemi Major (Cooley anemisi)

Talasemi Major hastalığın ağır seyreden şeklidir ve bir diğer ismi de Cooley anemisidir Çoğunlukla bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır kansızlık sonucu kalp yetmezliği gelişir Bunun olmaması için düzenli olarak sık sık kan nakli yapılmalıdır

Major Talasemide kanda dolaşan oksijenin kullanılamaması ölümcül sonuçlara neden olur Demir kanda yeterli oranda bulunur, ancak kandaki hemoglobin seviyesi oldukça düşüktür Hastalık hemen her zaman çocukluk evresinde görülür Yaşamın ikinci altı ayında tanı konabilmekle birlikte hastalık ilk iki ya da üç yaş içinde açık belirtiler vermeden yavaş yavaş gelişir

Kendini kötü hissetme durumu, hafif üşütme ve diş çıkarma gibi olaylarla ilgili ya da nedensiz ortaya çıkan hafif ateş yükselmeleri biçiminde belirtiler baş gösterir Ana ve baba oldukça erken evrede bebeğin gittikçe solduğunu ve deri renginin sanlıkta olduğu gibi sarımtırak bir renk aldığım fark ederler Bebekte iştahsızlık başlar ve büyüme yavaşlar Bu noktada hekim hastayı gözleyerek sarımtırak deri rengine ek olarak tanıya yardımcı başka önemli ve tipik belirtileri saptar Bu belirtilerden biri dalak büyümesidir Hastalıklı alyuvarların yıkıma uğradığı yer olan dalak, aşın çalışarak iyice genişler Karaciğer de büyümüştür ve karın, büyüyen bu iki organ nedeniyle şişerek, dışarı fırlamıştır

(Büyümüş bir dalak)

İskelet yapısında ortaya çıkan değişiklikler ve kemik lezyonlarının da etkisiyle Akdeniz kansızlığına yakalanan çocukların görünümü ayırt edici bir biçim kazanır Kan hücrelerinin yapılma yeri olan kemik iliği, yıkıma uğrayan alyuvarların eksikliğini karşılayabilmek için aşın miktarda çalışarak alyuvar üretir Böylece kemik iliği aşırı çalışmaya bağlı olarak genişler, kemikler incelir Uzman bir gözün bebeklerde hemen tanıyacağı bu fiziksel gelişme zamanla daha da belirginleşir Kafatası genişleyerek köşeli bir görünüm kazanır Burun basıklaşır ve burun kanatları genişler, burun kökü çöker, elmacık kemikleri çıkıklaşır, gözler çekikleşir İskelet filminde kalça, kol ve bacaklarda kemik dokusunun inceldiği, kafatası filminde kemiklerin fırça" biçimini aldığı görülür Ancak zamanında başlanılan düzenli bir tedavi tüm bunların varolmasını engellemektedir


Cooley hastalığına kesin tanı koymada kan tahlillerinin büyük önemi vardır Hastada kansızlık belirgindir 1 milimetreküp kandaki alyuvar sayısı genellikle 3 milyonu aşmayan düzeydedir (normal değer 1 milimetreküpte 5 milyondur) Ama asıl önemli olan dolaşımdaki hemoglobin miktarının azalmasıdır Normalde 100 mililitre kanda yaklaşık 15 gram olması gereken hemoglobin miktarı, talasemi hastalığında çok azalarak 4 gramın altına düşer Buna ek olarak fetal hemoglobin (Hb F) önemli ölçüde artarak dolaşımdaki hemoglobinlerin tamamına yakın bölümünü oluşturur Lam üstüne yayılan bir damla kan, mikroskopta incelendiğinde alyuvarların küçük, garip biçimli (damla, virgül, kalp, halka, yüzük vb) ve az miktarda hemoglobin içermesi nedeniyle hemen hemen saydamlaştığı açıkça görülür Aşırı alyuvar parçalanması sonucunda plazmada ayrışan demir ve bilirubin gibi hemoglobin ürünlerinin düzeyi yükselir Bu, hafif sarılığa (subikter) yol açar

Major talasemi hastalarının hayatları boyunca ortalama 3-4 haftada bir kan transfüzyonlarına (kan nakline) ihtiyaçları vardır Sadece eritrosit kan nakli bu tip anemiye sahip kişilerin tedavisine yeterli değildir Dışarıdan verilen kan, çocukta zaten fazla bulunan demir miktarını da yükseltir Kalp problemlerine, kan nakilleriyle vücutta biriken fazla miktardaki demir neden olur Demirin kanda yükselmesi organlara zarar vereceğinden, demiri bağlayıp idrarla atılmasını sağlayan maddelerin tıpta kullanıma girmesiyle bu tehlike önemli ölçüde azalmıştır

Hastalığın çok erken ortaya çıkmadığı durumlarda eşeysel gelişim de etkilenir Boy ve kilo gelişimi durur Kıllanma ve ses kalınlaşması gibi ikincil eşeysel özellikler gelişemez Sonuçta ortaya enfantilizm (çocuk olarak kalma) olgusu çıkar Genel durumda ve kan sayımında görülen belirgin bozukluğa karşın, hastaların ruhsal ve zeka gelişimlerinde gerileme yoktur Hatta bu çocukların normalin üstünde bir zekası ve zengin bir iç dünyası olabilir


Hem anne hem de baba Akdeniz anemisi taşıyıcısı (Talasemi Minör) ise doğacak çocukların Talesemi Major olma olasılığı % 25, taşıyıcı olma olasılığı % 50 olacaktır Ancak % 25 olasılıkla çocuk normal olacaktır

Hastalığın kesin çözümü kemik iliği veya kök hücre naklidir Ancak bunun için organ harabiyatının minimum derecede olması gerekmektedir Hastalığın tedavi süreci oldukça uzun ve masraflıdır

Talasemi İntermedia :

Ara formudur Mutasyon tipi orta derecede kansızlığa yol açar Kan transfüzyonu ihtiyacı genelde olmaz Şikâyetler 2-4 yaşlarında belirgin olur Sarılık, dalak-karaciğer büyüklüğü, büyüme geriliği olabilir İnfeksiyonlar sırasında destekleyici kan transfüzyonlarına gereksinim olabilir

Klinik majordan daha hafif olmakla birlikte çok değişkendir Homozigot mutasyon saptananların ancak %10 u bu gruptadır Kandaki Hb düzeyleri 7 g/dl düzeylerindedir Bazı tiplerinde majordakine benzer bulgular biraz daha geç ortaya çıkabilmektedir

Tanı Nasıl Konulur ?

Talasemi taşıyıcı iki birey evlendikten sonra doğum öncesi tanı (prenatal tanı) yaptırarak sağlıklı çocuk sahibi olabilirler Anne karnındaki bebekten kan alınarak bebeğin hasta mı yoksa sağlıklı mı olduğu tespit edilebilirPrenatal tanı gebeliğin ilk aylarında yapılır ancak gebelikten önce anne babanın mutasyonlarının belirlenmesi gerekmektedirAnne babadaki bu mutasyonların bulunup bulunmamasına göre fetusun hasta yada sağlıklı olduğu belirlenebilirAnne-babalar çocuk yapmayı düşündükleri andan itibaren hamileliği beklemeden bir talasemi merkezine başvurmalıdır Prenatal sonucunda çocuk sağlıklı ise hamilelik devam edebilir yada bebek hasta ise hamileliğe son vermeye karar verilebilir

Talasemili bir fetusu test etme Doğmamış bir çocuğun talasemili olup olmadığını belirlemek için üç tip test vardır;


Amniosentez:

Amniosentez hamileliğin ikinci üç aylık döneminde, yaklaşık gebelikten 15 (18-22) hafta sonra yapılır Rehber olarak ultrasonu kullanan eğitimli bir doğum uzmanı (15 ml) amniotik sıvı almak için çok ince bir iğne ile annenin karnından girer Bu sıvıda bulunan fetal hücreler fetusun talasemi olup olmadığına bakmak için laboratuarda incelenir Bu test hamilelik çok ilerlediğinde kullanılır Anneye hiçbir zararı yoktur Nadiren düşüğe neden olabilir


Kordosentez:

Ultrason rehberliğinde ince bir iğne ile karnından fetal göbek kordonuna girilir Yaklaşık 2-3 ml kan alınır ve laboratuarda çalışılır Yetenekli ellerde %100 saflıkta fetal hücreler ilk girişimde elde edilir


Koryon Villus Örneği (CVS):

CVS amniosentezden daha önce, yaklaşık gebeliğin 10-11 haftalarında yapılır Ultrasonu rehber olarak kullanan uzman doktor az bir koryonik villi ( fetus ile aynı genetik bilgiyi içeren hücreler) örneği alır Hücreler incelenir ve tanı konur Amnionsentez gibi CVS anne için belirgin bir risk taşımaz Ancak yine düşük için küçük bir risk vardır Eğer bir düşük olursa bunun CVS’e bağlı olup olmadığı söylenemez çünkü çoğu doğal düşükler hamileliğin 12 haftası civarında olur

Prenatal tanı ile yeni talasemili çocukların doğumu önlenebilir Birçok ülkede bu yöntem kullanılarak talasemili bebek doğum sayısı çok aza indirilmiştir

Tadavi Yöntemleri Nelerdir ?

Tedavide kan nakillerinin yanısıra nakledilen kan nedeniyle vücutta biriken fazla demirin idrarla atılımını sağlayan “Desferoksamin” ve “C vitamini” verilir



Aşırı büyümüş dalak ameliyatla alınırDalak ameliyatı sonrası depo penisilin koruma tedavisi ve pnömokok aşısı yapılır Özellikle erken yaşta (henüz kan nakilleri fazlaca yapılmadan) kemik iliği nakli ile bu hastalar %70-80 tam olarak sağlıklarına kavuşabilmektedir


Ülkemizin de bir Akdeniz ülkesi olması nedeniyle Türkiye toplumu olarak bu hastalığı taşıma riskimiz vardır Tüm Türkiye nüfusunun yaklaşık % 2,1 i taşıyıcıdır Bu oran Antalya, Antakya, Mersin gibi bölgelerde % 12 lere kadar çıkabilmektedir Bunun için her çifte evlenmeden önce mecburi yapılan tahliller içinde Hemoglobin (Hemogram dahilinde) ve Hemoglobin Elektroforezi tahlilleri de yer alır