Charcot Marie Tooth Hastalığı

CHARCOT-MARIE-TOOTH hastalığı üç doktor tarafından tanımlandıktan sonra 1886 yılında bu ismi almıştır Profesör Jean-Martin Charcot (1825-1893) Pariste önceleri barut fabrikası iken sonradan Salpetriere Hastanesi adını alan ve halen ayakta duran hastanede birlikte çalıştıkları öğrencisi Pierre Marie (1853-1940) ve Londra da DrHoward Tooth (1926-1956)
CMT aynı zamanda peroneal muskuler atrofi olarak ta anılır (PMA) ,çünkü ilk olarak ayağı yukarı doğru kaldırmayı sağlayan ve baldırın ön kısmından aşağı inen peroneal kas etkilenir Zayıflamış peroneal kas dağınık yürümeye, düşük ayak ise takılıp düşmeye neden olduğundan parmak uçları kurtuluncaya kadar hasta bacağını kaldırma gereğini hisseder,yere koyduğunda ise ayak bir tarafa eğilir
CMT nin üçüncü ve en son adı HMSN yani (herediter motor and sensoriel neuropathy) kalıtsal motor ve duyu siniri bozulmasıdır Bu isim sendromu daha eksiksiz tanımlamaktadır çünkü CMT kalıtsaldır, hem hareket ve hem de duyu sinirlerini etkileyebilir Çoraplarının üzerinden bacak veya ayaklarıyla hissedemeyen,ayak bilek ve parmaklarını oynatamayan ve hatta dizden alt tarafını hiç hareket ettiremediği gibi hiçbir şey hissetmeyen hastalar vardır En çok görülen de hareket kaybıdır
CMT, sinir üzerindeki myelin veya miyelin izolasyon kılıfının bozulmadan sağlam durumda kalamaması ve buna bağlı olarak beyinden alınan mesajların sinirler vasıtasıyla kaslara düzenli iletilememesi nedeniyle, primer bir sinir hastalığıdır Bu da, doğuştan normal yapıda kasları olan CMT hastalarını muskuler distrofisi olanlardan ayırteder Kas atrofisi CMT nin sinirleri etkilemesinden ve beyinden gelen hareket mesajlarının düzenli iletilmemesinden kaynaklanır Bu nedenle, kullanılıyor olsa da kaslar atrofiye olabilir
Muskuler distrofisi olanların ise doğuştan kaslarıyla ilgili sorunları vardır Pek tanınmamasına rağmen CMT nadir bir hastalık değildir Aile içinde nesilden nesile taşındığı halde bile bazı insanlar nasıl hasta oldukları hakkında fikir sahibi olamamışlardır Doğru teşhis konan bir üye ailedeki herkes için bir ışık teşkil etmektedir CMT Tip 1A bu hastalık genini taşıyan ebeveynden kalıtımla geçer Bu dominant geçiş formudur Ayrıca x kromozomuna bağlı olarak otozomal resesif geçiş te meydana gelmektedirCMT kalıtım yoluyla 3 şekilde geçmektedir fakat olayların çoğunda otozomal dominant örnekler vardır bu da ebeveynden çocuğa doğrudan geçişi ifade eder Bu kalıtım formunda her hamilelikte,çocuğun CMT hastası olma şansı %50 dir
CMT kalıtım yoluyla soydan soya geçtiği gibi, önceki nesillerde bu hastalığı taşıyan kimse olmadığı halde spontan mutasyon yoluyla genetik yapıda meydana gelen bir defektle hastalık ortaya çıkmakta ve o andan itibaren sonraki nesil bireyleri için bir risk faktörü oluşturmaktadır En çok görülen CMT tipi 17 kromozomdaki periferal myelin protein genindeki dublikasyonun yol açtığı tiptir