Amyotrofik Lateral Skleroz : Als : Motor Nöron Hastaliği

TANIM:

ALS 19 yüzyıldan beri bilinen, sinsi başlangıçlı, ilerleyici ve ön boynuz hücre dejenerasyonuyla seyreden bir hastalıktır ALSnin nedeni hala bilinmese de 1990lı yıllarda hastalığın fizyolojisinin anlaşılmasına ilişkin önemli adımlar atılmıştır Bazı ailevi ALS tiplerine neden olan gen bulunmuş, ilk ALS ilacı piyasaya verilmiş, hastalığın hayvan modeli gerçekleştirilmiş, ALSde motor sinir hücrelerinin ölüm mekanizması konusunda çok önemli bilgiler edinilmiştir Bazı bilim adamları hastalığın nedeninin keşfedilmesinin an meselesi olduğunu düşünüyor Bu durumda kesin tedavinin mümkün olması da beklenebilecek

ALSde omurilikte lateral sinirlerin dejenerasyonu sonucu kaslar skleroza uğrar Hastalık ABDde Lou Gehrig hastalığı olarak biliniyor Bazı Avrupa ülkelerinde MNH yani motor sinir hastalığı ya da Charcot hastalığı olarak da geçiyor Aslında MNH, ALSnin de içinde olduğu ön boynuz hastalıklarının genel adı Fransız nörolog Charcot ilk kez 1874 yılında hastalığın özelliklerini tanımlamış, omurilik ve kas belirtilerine dayanarak ALS ismini vermişti Uluslararası metinlerde ALS/MND olarak da geçmektedir
NEDENLER:

Tüm ALS vakalarının yaklaşık %10unda hastalığın ailesel olduğu saptanmış Ailesel ALSnin yaklaşık %20sinde serbest radikalleri parçalayan süperoksit dismutaz tip I geninde mutasyon bulunuyor Yani toplam popülasyonun ancak %2sinde hastalığın nedeni biliniyor Kalan %98 hastada hastalığın nedenine ilişkin pek çok teori bulunuyor Bunlar şöyle sıralanabilir:

Glutamat eksitotoksisitesi

Oksidatif hasar

Protein agregatları

Otoimmün kaynaklı kalsiyum akımı

Viral enfeksiyonlar

Sinir büyüme faktörü eksikliği

Apoptoz (programlı hücre ölümü)

Travma

Çevresel toksinler
KLİNİK BULGULAR:

ALS hastalarında beklenen ömür ortalama tanıyı takiben 2-5 yıl kadardır Tanı koyulduğunda genellikle hastalık % 20-50 arasında ilerlemiş durumdadır Hastalığa yakalananların yarısı tanıdan sonra üç yıldan fazla yaşayabilirler ALSli hastaların %20 kadarı beş yıl ve üzerinde bir yaşam süresine sahip olabilir Yirmi yıl yaşayanların oranı ise %5 civarındadır

ALSli hastaların arasında hastalık ilerlemesinin durduğu ve az da olsa semptomların tamamen ortadan kalktığı vakalar da görülmüştür

Üst motor sinirlerin yani beynin motor korteksinin hasarı sonucu kas spastisitesi ve katılık oluşur Beyin sapı ve omurilikte bulunan alt motor sinirlerin hasarı ise kas güçsüzlüğü, atrofi ve fasikülasyonlara neden olur ALS genellikle hem üst hem de alt motor sinirleri tutar

Hastalığın başlangıç belirtileri çok hafif olduğundan çoğu kez farkedilmeyebilir Hastaların %25inde konuşma, yutkunma fonksiyonları etkilenirken %50sinde kollarda, %20sinde ise bacaklarda ilk belirtiler görülür Hastalık genellikle kol ve bacaklarda olmak üzere kas güçsüzlüğü ile başlar Konuşma, çiğneme ve nefes alma etkilenir Yutma zorluğu nedeni ile ağızda tükürük birikmesi de konuşmayı zorlaştırır

Kaslarda zamanla atrofi gelişir Kol ve bacaklar incelir Özellikle el ve ayak kaslarında seyirme ve kramplar olabilir Kişi kol ve bacaklarını iyi kullanamaz Kontrol edilemeyen ağlama ve gülmeler olabilir

Başlangıç belirtileri her hastada aynı olmaz Kimi hasta halının saçaklarına takılmaya, tökezlemeye başlar; kimi hasta eşyaları kaldırmakta zorlanır, kimisi de konuşurken kelimeleri yuvarladığını farkeder

Kas güçsüzlüğü önce bir kas grubundan başlar, yavaş yavaş diğer kas gruplarına yayılır Kaslardaki iş görememenin derecesi ve hastalığın ilerleyişi hastadan hastaya değişir Solunum kaslarının giderek daha fazla etkilenmesi ve buna bağlı solunum güçlüğü hastalıkta gelinen son aşama olur

Hastalıkta genel olarak duyular, idrar ve barsak işlevleri, cinsel işlevler etkilenmez Kalp kası zarar görmez Göz kasları çoğu kez en son etkilenen kas grubu olur, kimi zaman da hiç etkilenmez Kişinin zihni yetenekleri normaldir
GÖRÜLME SIKLIĞI:

Hastalık her kesimden insanda görülebilmesine karşın ALSye erkeklerde ve yaşlılarda daha fazla rastlanır Ortalama başlangıç yaşı 55 olsa da, son zamanlarda daha genç kişilerde teşhis edildiği gözleniyor 12 yaşında da, 98 yaşında da ALS vakası olmuş bugüne dek

Hastalığın insidansı 100000de 05-24 olarak veriliyor Prevalansın ise 100000de 11 olduğu tahmin ediliyor ABDde halen 30000in üzerinde ALS hastası bulunuyor Bu sayıya her yıl 3000 ile 5000 arasında tanısı yeni koyulan hasta ekleniyor

Tüm ALS hastalarının yaklaşık %10unda hastalık kalıtsaldır Bu duruma ailevi ALS deniyor Kalıtımla ilgisi olmayan tipe ise sporadik ALS denir
TEŞHİS:

ALSye spesifik bir test yoktur Pek çok nörolojik hastalık aynı semptomları vermesine karşılık bunların çoğunluğunu tedavisi mümkün durumlar oluşturur ALS teşhisi ayırıcı tanı ile diğer nörolojik hastalıkların dışlanmasıyla elde edilir

Elektromiyogram, sinir ileti hızı (NCV) gibi elektrodiyagnostik testler

Yüksek çözünürlüklü protein elektroforezi, tiroid ve paratiroid hormon düzeyleri, ağır metallerin varlığını araştırmak için 24 saat idrar toplanması dahil kan ve idrar analizleri

Beyin omurilik sıvısı incelenmesi

Manyetik rezonans görüntüleme dahil röntgen incelemeleri

Servikal omuriliğin miyelogramı

Kas ve/veya sinir biyopsisi

Ayrıntılı nörolojik muayene
Bazı kişilerde sonradan ALSnin sık rastlanan türüne dönüşebilen bazı motor sinir hastalıkları görülür Bunlar:

Progresif bulbar felç: Beyin sapını etkileyerek konuşma ve yutma güçlüğüne neden olur

Progresif kas atrofisi: Alt motor sinirleri etkileyerek iskelet kaslarında güçsüzlüğe neden olur

Primer lateral skleroz: Üst motor sinirleri etkileyerek spastisiteye neden olur, ilerleyişi daha yavaştır
TEDAVİ VE PROGNOZ:

Hastalığın nedeni henüz belirlenmediği için ALS ancak semptomatik olarak tedavi edilebiliyor Doğrudan nedene yönelik bir ilaç bulmak için araştırmalar sürüyor Bu zamana dek ise komplikasyonların önlenmesi, olabilecek en fazla işlevselliğin sağlanması ve hastanın yaşam kalitesinin mümkün olduğunca yüksek tutulması başlıca tedavi hedefini oluşturuyor Hastalığın ileri evrelerinde hastanın bilinci yerinde olmasına karşın felç gelişeceğinden ve hasta yatağa bağımlı durumda olacağından hemşire veya başka bir yardımcı destek görevlisi gerekecektir ALS tedavisinin uzun süreceği ve yüksek maliyetli olacağı akılda tutulmalıdır
ALS hastalarının takip ve tedavisi birçok farklı alanda çalışan hekim ve diğer sağlık personelinin koordinasyon içinde hizmet vermesini gerektiriyor Hasta yakınları da bakım ve takipte çok önemli bir rol oynadığından bu kişilerle hızlı ve kapsamlı bir işbirliği sağlanması özel bir önem taşıyor
Diğer kronik ve ciddi hastalık tablolarında olduğu gibi ALSde de anksiyete ve depresyon sık karşılaşılan bir durum olduğu için psikolojik yaklaşım hızla planlanmalıdır İlaç tedavisi, psikolojik danışma yanında destek gruplarıyla ilişkiye geçilmesi hasta ve yakınlarının yalnız olmadıklarını hissettirmesi açısından çok önemlidir Halen Türkiyede ALS Çalışma Grubu ile de işbirliği yapan, yardımlaşma ve paylaşımı hedefleyen bir oluşum olan ALS-MNH Derneği bulunmaktadır
Hastalığın ilerlemesini etkileyen ilk ilaç olan riluzol 1995 yılında Amerikada ruhsat aldı Bu etken maddenin motor sinir harabiyetine neden olduğu düşünülen uyarıcı bir nörotransmiter olan glutamatı engellediği sanılıyor İlacın hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı, hastanın ömrünü uzattığı, hastanın daha uzun süre iş görmesini sağladığı düşünülüyor
Beslenmenin önemi

ALSye yönelik tedavi sağlayan ilaçlar bulunana kadar hayat kalitesini artırmak için yapılabileceklerden bir diğeri de beslenmeye özen göstermek İtalyada gerçekleştirilen yeni bir çalışma sondayla yapılan iyi bir beslenmenin ALSde hayatta kalma oranını artırdığı gösterilmiştir
Solunum desteği

ALS eninde sonunda solunum kaslarındaki güçsüzlüğe bağlı olarak solunum yetmezliğine neden olur Bu nedenle hastalığa yakalananların yarısı solunumlarını cihazla yapay olarak sürdüremezlerse üç yıl içinde kaybedilirler Aslında mekanik solunum sağlandığı ve ortaya çıkan diğer komplikasyonlar giderildiği sürece ALS fatal bir hastalık değildir Yapay solunum nazal veya trakeostomi aracılığıyla yapılabilir Konuşma ve yutması iyi olup fazla ağız salgısı olmayan hastalarda nazal solunum denenebilir Daha ucuz olan bu yöntem basit bir maskeyle kolaylıkla evde uygulanabilir Nazal solunum uygun hastalarda solunumun rahatlatılması ve ömrün uzatılmasına yardımcı olan mükemmel bir seçenektir Özellikle bulbusun etkilendiği hastalarda tercih edilen trakeostomi ise uzun süreli yaşam desteği sunar
Hastalarla işbirliğinin önemi

ALSli hastalarla yakınlarına yapay solunumla ve diğer tedavi uygulamaları ile ilgili yeterli bilgi verilmeli, en uygun yönteme kendilerinin karar vermesi sağlanmalıdır Her bireyin kendi hayatı ile ilgili kararları alma hakkı olduğu unutulmamalıdır Bu nedenle hasta ve yakınlarının hastalıkla ilgili tüm bilgilere ulaşma, tedavi seçeneklerinin hepsini bilme, tedaviye başlama ve tedaviyi sonlandırma haklarının gözetilerek hareket edilmesi, her aşamada işbirliğine özen gösterilmesi önemlidir
Halen ALS hastasının karşılaştığı sorunların çözümüne yönelik çeşitli yaklaşımlar bulunmaktadır Etkin bir bakım ile karşılaşılabilinecek komplikasyonlar engellenebilir, ömür uzatılabilir ve mümkün olan en iyi hayat kalitesine ulaşılabilir Oluşabilecek değişikliklere hazırlıklı olup hızla uygun çözümlerin bulunması ALS hastasına daha sağlıklı bir hayatın sunulması açısından büyük önem taşır
KAYNAK:

ALS Çalışma Gurubu: İnternet adresi

Plurn, F (ed); Handbook of Physiology: Higher Finctions of the Nervous System Bethesda, MD, American Physiological Society, 1987

Yazarı Dr M Dambro