Ms’İn Genetik Yönü |
07-25-2012 | #1 |
Prof. Dr. Sinsi
|
Ms’İn Genetik YönüMS’İN GENETİK YÖNÜ MSİN GENETİK YöNü Multipl Skleroz doğrudan kalıtsal bir rahatsızlık değildir fakat açıkça belirtmek gerekir ki, genetik olarak çevresinde kolayca etkilenen insanlarda görülür Başka bir deyişle MS genetik yatkınlık taşıyan kişilerde oluşur Hastalığın bazı ailelerde sıkça görülmesini basitçe ‘şanssızlık olarak yorumlayabiliriz Herhalde dünyada MSe karşı genetik direnç oluşmamış topluluklar var ve nihayet bizler hastalığın bağışıklık sistemi işlevlerindeki genetik azimlilikten kaynaklandığını anlamaya başladık MSlilerde bağışıklık fonksiyonlarını kontrol eden genler, MSli olmayanların genlerinden farklı olabilir Fakat insanlardaki MS riski göreceli olarak çok küçüktür Birleşik Devletlerde tüm ülke çapında 1000 kişiden yalnızca birinde MS vardır Eğer MS, hali hazırda bir ailede mevcutsa, ailenin diğer üyelerinde MSe rastlanma riski, MSe rastlanmamış ailelerle kıyaslandığında %2 ila %5 arasında daha yüksektir ki, bu da çok küçük bir risktir Biyoteknolojideki gelişmeler, bilimsel pek çok buluş diğer hastalıklara ait genetik şifrelerin çözülmesini sağladı ‘Single genler; Huntington, Duchene Muscular Dystrophy ve Sistik Fibrozis gibi hastalıkların nedenini oluşturan sorunun ne olduğunu saptar Bu da, binlerce gen arasında sadece birinin bu hastalıklardan birini kontrol edebileceğini gösterir Bu gende kusur görüldüğünde hastalık oluşur Multipl Skleroza neden olan ‘single geni henüz bulamadık ve belki de hiç bulamayacağız Deliller, pek çok bağımsız genin kolayca çevresindekilerden etkilenmesinin MSe neden olabileceğini gösteriyor Bu genlerden bazıları bağışıklık sistemi fonksiyonlarının belirlenmesi açısından önemlidir fakat diğerleri İmmun sistemle ilgili değildir ve henüz keşfedilmeyi beklemektedir Gerçek şu ki, hastalığın genetik olarak kaynağının bulunması diğer hastalıklara nazaran daha karışık ve zordur MSte genetik niçin bu kadar önemli bir araştırma konusudur? İlk olarak kimlerin MSe yakalanabileceğini önceden tespit edebilmek istiyoruz MSlilerin çocukluk yıllarının hastalığın oluşmasıyla ilgisi olduğu düşünülür MS açısından risk grubu içinde olan genç bir insan hastalığın kendisini etkileyip etkilemeyeceğini bilmek ister Kimlerin MSe yakalanabileceği önceden söylenebilseydi, çok erken dönemde başlayan tedavilerle hastalığın etkilediği insanlara erken aşamalarda müdahale edilebilir ya da hastalığın görülme olasılığı olan risk grubundaki insanlar için bir şeyler yapılabilirdi İkinci ve daha önemli olarak da hastalığın genetik temellerinin bilinmesi bizim hastalığın nasıl geliştiğini anlamamıza ve müdahale etmemize yardımcı olabilecek ve belki de genlerdeki kusurlu oluşum düzeltilebilecek Duchene Muscular Dystrophy ve Cystic Fibrozisden sorumlu genin bulunması, gen üzerindeki kusurun düzeltilmesinde deneysel terapiler geliştirilmesini sağlayacaktır Bu ‘çoğulgenli (Multigenetic) bir hastalıkta daha karmaşık olmakla beraber aynı olanaklar MS için mevcut olabilir Son teknolojinin kullanıldığı tekniklerle, birden çok sayıda MSlinin bulunduğu ailelerde kullanılması ayrıca hem etnik açıdan çeşitlik gösteren popülasyonun, hem de kapalı bir bölgedeki gen karmasının incelendiği çalışmalarla araştırmacıların, hastalık taşıyan ve taşımayan bireylerin genetik karakterlerini karşılaştırmaları umut veren gelişmeler olarak görünüyor Bu tarzdaki çalışmalarla MSten etkilenen insanlarla, sağlıklı kalmayı başaranların genlerinin saptanmasını umuyoruz |
Ms’İn Genetik Yönü |
07-25-2012 | #2 |
Prof. Dr. Sinsi
|
Ms’İn Genetik YönüMS (Multipl Skleroz) Hastaları için GençMS Projesi Türkiye MS Derneği'nin desteğiyle açılan, Genç MS Hastaları için hizmete sunulan GencMScom sitesinden haberiniz var mı? Kaçırılacak bir dakikamız yok! MS, yediden yetmişe her yaştan insanın karşılaşabileceği nörolojik bir sağlık sorunudur Özellikle genç yetişkin insanlarda sıklıkla karşılaşılan MS bireyin hayatına çeşitli düzeyde sınırlılıklar getirmektedir Fizyolojik, psikolojik ve ekonomik olarak sınıflandırabileceğimiz güçlükler bireyin ve yakın çevresinin yaşam kalitesini önemli ölçüde etkilemektedir Genç olmak ise, en başta genç olmaktan kaynaklanan problemlerin yaşanmasının yanı sıra gelecek ile ilgili problemler, kimlik arayışı, kariyer sorunları, kuşak çatışmaları, hayallerle hedeflerin birbirine karıştığı hüznün, sevincin, öfkenin ve hızın birbirinden ayrılmaz parçaları gibi yaşandığı önemli bir yaşam dilimidir Genç insan için en önemli arayış var olma ve kendini topluma kendince kabul ettirme arayışıdır Bu arayış kendi içinde bulunduğu fiziksel, sosyal, kültürel atmosferden beslenir Gençler, hareketli yaşamı, ordan oraya koşturmayı zamanla yarışırcasına yaşamayı bir sitil ve tarz sahibi olmayı benimsediği yıllarda MS gibi bir sağlık sorunuyla karşılaştığında ilk andan itibaren oldukça kötü etkilenmektedirler Özellikle kulaktan dolma bilgilerle tanınmaya çalışılan MS gençlerin ve gençliğin üzerine kâbus gibi çökmektedir Zamanla doğru bilgi ve doğru yaşamsal düzenlemeler, kirli ve yanlış bilgilerin yerini almaya başladığında ise maalesef önemli bir yaşantı parçası sevimsiz bir engelle kaçırılmış olmaktadır Gençler içinde bulundukları dönem itibari ile MS ten olumsuz anlamda en fazla etkilenen gruptur Gerek Multipl Skleroz in günlük yaşam içine sızmış belirtileri, yorgunluk, halsizlik, dikkat ve yoğunlaşma sorunları gerekse gençlerin doğaları gereği belirli bir sistematik içinde yaşamamaları bireyin etkilenme düzeyini olumsuz etkilemektedir Ms Hastalığı olan gençlerin olumsuz etkilenmeleri ilk tanı anından itibaren kendini göstermeye başlarÖzellikle temel besin kaynağı şeklinde kullanılan internet ortamın dan sağlanan kirli bilgi, kolu komşu yordamıyla da pekiştirilince MS bilim kurgu filmlerini aratmayacak nitelikte iflah olmaz bir canavara dönüşürOysa tıptaki son gelişmelere göre MS artık alıp başını giden bir hastalık olmaktan çıkmıştır(ASİVA gülümse ) Gençlerin Multiple Skleroz (MS)ten etkilenmelerini altı ana başlıkta inceleyecek olursak; Duygusal problemler İş ve ekonomik problemler Fiziksel problemler Okul problemleri Kimlik ve kabul problemleri Damgalanma problemleri şeklinde sıralamak mümkündür Gençler içinde bulunduğu fiziksel, sosyal, psikolojik koşullardan ötürü karşılaştıkları uyaranlara çok çabuk tepki verirler Duruma ilişkin kararları son derece kararsız ve esnektir, özellikle inanmak istedikleri bir rehber onlar için son derece önemlidir Özellikle sınavların, evliliğin, meslek sahibi olmak gibi hayatımızda kritik kararlarını alındığı bu dönem gençleri oldukça zorlamaktadır İnancım ve bütün temennim Türkiye genç MS Hareketini başlatan genç MScom MS le birlikte yaşayan gençlere ve ailelerine doğru rehberlik ederek MS li olsun ya da olmasın tüm gençleri bir araya getirerek “kaçırılacak bir dakikamız yok mesajını” dalga dalga tüm Türkiye yayarlar |
|