Genetik Hastalıklar Ve Doğum Öncesi Tanı

Ailelere sağlıklı çocuklar kazandırmak ve onları genetik hastalıklardan korumak toplum sağlığı açısından büyük önem taşır Çünkü, genetik hastalıklar, genellikle ciddi ve tedavileri hemen hemen imkansız hastalıklardırBEBEKLER NEDEN ÖZÜRLÜ DOĞAR?

Doğumdan hemen sonra belirgin olmayan ancak bebeğin yaşı ilerledikçe ortaya çıkabilen işlevsel özürlülükler (anomaliler) de hesaba katıldığında yeni doğan bir bebeğin anomalili doğma olasılığı %6-7'ye kadar çıkabilmektedir Özürlü bir bebek doğduğunda %70 oranında sebep belirlenemez Bebekte anomali yaratan etkenler şu şekilde özetlenebilir:Genetik nedenler ve annenin yaşı

Anomalili doğan bebeklerin %20-25'inde genetik bozukluklar saptanır Doğumda en çok görülen kromozom anomalisi ve zeka geriliklerinin en sık nedeni Down sendromudur Nöral tüp defekti, yarık dudak/damak, yumru ayak gibi anomaliler bazı ailelerde daha fazla görülür

Kromozomal yapıdaki bu hatalı durum tesadüfen ortaya çıkabileceği gibi anne ya da babanın, kendilerine herhangi bir etkisi olmayan, anomaliler taşımalarından da kaynaklanabilir Genetik yapının yanı sıra çevre faktörleri de anomalilerin ortaya çıkmalarında rol oynar Bir ailede bu anomalilerden birine sahip çocuk doğduğunda yakın akrabalar, özellikle de kardeşler arasında tekrarlama riski topluma göre 20 ila 40 kat artar İlerleyen anne yaşıyla beraber anomalili çocuk doğurma olasılığı da artmaktadır Örneğin 25 yaşındaki bir kadının Down sendromlu çocuk doğurma olasılığı 1/1348 iken, 35 yaşında bu olasılık 1/381 olmaktadırBebeğin rahim içinde geçirdiği enfeksiyonlar

Anomalili doğumların %3-5'inde etken, anne adayının geçirdiği ve bebeğe de bulaşan enfeksiyonlardır Bunlar arasında en önemlileri toksoplazma, kızamıkçık, sitomegalovirüs ve sifilizdir (frengi)Anne adayının hastalıkları ve yaşı

Anne adayının şeker hastalığı ve epilepsi (sara) hastalığı gibi kronik hastalıkları, kullandığı ilaçlar, ***** ve diğer alışkanlıkları, maruz kalınan radyasyon gibi etkenler %5 oranında anomalili bebek doğmasına neden olur 35 yaşından sonra doğum yapan annelerin bebekleri engelli olmaları konusunda büyük tehlike altındadırMetabolizma hastalıkları

Özellikle akraba evliliği yapan kişilerin çocukları arasında daha sık görülür Prenatal tanıları, günümüzde hızla gelişmekte olan moleküler genetik teknikleriyle büyük oranda yapılabilmektedirPRENATAL (DOĞUM ÖNCESİ) TANI NEDİR?

Prenatal (doğum öncesi) tanı, bebek doğmadan ya da yaşama sınırına erişmeden önce (24ncü gebelik haftası) kendisinde varolan problemlerin tanınmasıdır Bu birkaç açıdan önemlidir:1- Bebek doğduğunda yaşamasını imkansız kılacak olan anomalilerin tanınması gebeliğin boşuna devam ettirilmesini önler2- Bebeğin sekelli kalmasına neden olma riski yüksek olan anomali türlerinin tanınması gerekli önlemlerin alınabilmesine olanak sağlar3- Bebekte saptanan ve bebeğin tedavi sonrası şifa ile yaşamını sağlamasına imkan tanıyacak türden bazı anomaliler bebek doğmadan önce saptanabilirPRENATAL TANI KİMLERE UYGULANIR?? İleri yaştaki annelere (35 yaş ve üstü)? İleri yaştaki babalara (55 yaş ve üstü)? Ailenin önceden anomalili bir çocuğa sahip olduğu durumlarda? Ultrason muayenelerinde anomali saptanması durumunda? Ailede metabolizma hastalıkları için riskin bulunması durumunda? Ebeveynlerden birinin kromozomal translokasyon taşıması halinde? Anne kanında bakılan alfa fetoprotein ve üçlü testin yüksek risk göstermesi durumunda? Ölü doğum ve/veya nedeni bilinmeyen tekrarlayan düşük öyküsünün bulunması halinde? Hemofili, orak hücreli anemi, talasemi gibi kan hastalıkları için risk taşıyan gebeliklerde? Annenin bebeği hakkında endişe duyması halindePRENATAL TANI YÖNTEMLERİ NELERDİR?Uygulanan testler iki ana gruba ayrılır1 Noninvazif (herhangi bir risk taşımayan) prenatal tanı yöntemleri:11-14 Testi

11 14 gebelik haftaları arasında bebeğin baş-popo mesafesi, ense kalınlığı, anne adayıyla ilgili bazı bilgiler, anne adayından alınan kanda beta HCG ve PAPP-A ölçümü sonuçları bilgisayara girilmekte ve bilgisayar programı bu verileri Down sendromu oluşma riskine dönüştürmektedir 11-14 testi ile kromozom anomalileri %90'lık bir oranda yakalanabilmededirAlfa Fetoprotein Taraması (AFP)

AFP, sinir sistemini ilgilendiren pek çok anomalili durumda anne kanında değeri yüksek bulunan bir proteindir 16-20 gebelik haftalarında uygulanırÜçlü Test

1) AFP 2) Bağlı olmayan östriol 3) İnsan koryonik gonodotropini (üçlü test) ölçümlerine yaş faktörü de eklenerek risk saptanması Down sendromu taramasında etkilidir 16- 18nci gebelik haftalarında uygulanır Dovvn sendromlu bebeklerin %60-65'ini belirlemek mümkündürAyrıntılı Ultrasonografi

Bebeğin doğumsal kusurlar açısından taranması amacıyla 19 ile 23 ncü gebelik haftaları arasında uygulanır Bebek ve bebeğe ait yapılar "tepeden tırnağa" gözden geçirilir En tecrübeli olan ve en gelişmiş cihazları kullanan uzmanlar bile doğumsal kusurların ancak %70-80'ini tanıyabilirler Bunun nedeni, bazı doğumsal kusurların ultrasonografide görülememesi veya çok zor bulgular vermesidir2 İnvazif (belirli oranda riski olan) prenatal tanı yöntemleri Koryon Villus Biyopsisi

Anne ile bebek arasında iletimi sağlayan plasentadan ultrason kontrolü altında ince bir iğneyle doku parçasının alınmasıdır Bu doku parçasının analizi ile bebekte herhangi bir genetik hastalığın var olup olmadığı belirlenebilir İdeal olarak 9-llnci gebelik haftalarında uygulanırAyaktan yapılan bir işlemdir Gebelere iki hafta süreyle ağır iş yapmamaları ve cinsel ilişkide bulunmamaları önerilirAmniyosentez

Az miktarda amniyon sıvısının rahim içinden ince bir iğne aracılığı ile çekilmesidir Sıvının ve sıvı içindeki hücrelerin incelenmesi ile bebeğin durumu hakkında bilgi sahibi olunabilir Diğer yöntemlere göre uygulanması daha kolay ve riski azdır İdeal olarak 16-18nci gebelik haftaları arasında uygulanır Ayaktan yapılan bir işlemdir Genellikle hastalara iki-üç gün istirahat önerilir Komplikasyonları çok nadirdirKordosentez

Ultrason kontrolü altında karın duvarından girilerek göbek kordonundan bebeğe ait kanın alınmasıdır Genellikle gebeliğin 18nci haftasından sonra uygulanır Bebeğin kromozom yapısının hızla belirlenmesi gereken durumlarda ve kalıtsal kan ve metabolizma hastalıklarının tanısında tercih edilirDoçDzTbpAlb AliERGÜN

Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim DalıTC

GENELKURMAY BAŞKANLIĞI

GÜLHANE ASKERİ TIP AKADEMİSİ KOMUTANLIĞI


'
Kaynak: Anneyiz