Fenilketonüri ( Topuk Kani )

Fenilketonüri, Fenilalanin hidroksinaz enzim aktivitesindeki defekt sonucu gelişen KALITSAL, METABOLİK bir hastalıktır

Fenilketonürili çocuklar, proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin aminoasidini, karaciğerde parçalayamaz Bunun sonucunda da kanlarında artmış olan fenilalanin, gelişmekte olan beyinlerini etkiler

Çocuğun sinir sisteminde hasar meydana gelmesinin yanı sıra, ileri derecede zeka özürü de oluşur Diğer bebekler gibi oturma, yürüme, ve konuşma becerilerini kazanamaz Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır

Erken teşhis edildiğinde fenilketonüri tedavi edilen bir hastalıktır!


Bebeğin beyni, bu hastalıktan etkilenmeden yani ilk birkaç ay teşhisin konulması gerekir Ancak, özel gıdalarla beslenmedikleri taktirde, fenilketonürili çocuklar 5-6 aylık olduktan sonra zekalarında gerileme belirgin hale gelir Bu nedenle, 12 yaşına gelinceye kadar, özel üretilmiş un ve şehriye içeren gıdalarla beslenmelidirler


Belirtileri Nelerdir?

Bebek 2 aylık olduktan sonra;

Akranlarından geri kalma,

Başını tutamama,

Aşırı vücut hareketleri,

Kusma veya sara nöbetleri,

İdrarda küf kokusu,

ile kendini belli eder

Her yeni doğana Gutrie testinin uygulanması ve ilk 15 gün içerisinde özel bir filtre kağıdına topuktan bir damla kan alınması gerekir


Hastalığın ülkemizde görülme oranı yüksektir

Akrabalar arasındaki evliliklerin büyük oranda süregelmesi ülkemizde bu hastalığın çarpıcı bir sıklıkta görülmesine neden olmaktadır

Fenilketonüri hastalığı ile doğan çocuk hayatın ilk günlerinde tanımlanıp uygun diyet tedavisine alındığında beklenen zeka düzeyine erişilebilmektedir

Hastalığın tedavisi fenilalanin içermeyen yada önemsenmeyecek kadar düşük fenilalanin bulunan özel ilaç niteliğindeki mamalarla mümkündür