![]() |
Moleküler Genetik |
![]() |
![]() |
#1 |
Prof. Dr. Sinsi
|
![]() Moleküler GenetikMoleküler Genetik Moleküler genetik alanında sağlanan gelişmeler sayesinde günümüzde bir çok hastalığın temelinde yatan mekanizmalar belirlenmiş, bu hastalıkların tanı ve tedavisine yönelik yöntemler geliştirilmiştir ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() Tek Gen Hastalıkları Beta-talasemi Orak Hücre Anamisi Kistik Fibrozis Becker/Duchenne Musküler Distrofi α-1-Antitripsin (AAT) Yetmezliği Akondroplazi - FGFR3 Konjenital Sağırlık - GJB2 (Conneksin 26) Hipokondroplazi - FGFR3 Tanatoforik Displazi - FGFR3 Sialidaz (Nörominidaz) – Neu1 Ailesel Akdeniz Ateşi Hemokromatozis Ailesel Hiperkolesterolemi - LDL Receptor and ApoB genleri Frajile X Sendromu (FRAXA ve FRAXE) Prader Willi/Angelman Sendromu (Metilalasyon analizi) Kanser Genetiği Meme Kanseri - BRCA1 ve BRCA2 Ailesel Non-Poliposis Kolon Kanseri - MLH1 ve MSH2 Kolorektal Kanser - APC Mesane ve Servix Kanser - FGFR3 Akciğer Kanseri - EGFR KIT PDGFRA PDGFRB P53 Ret K-ras Jak-2 FLT3 5-FU hipersensitivitesi (PGX-5FU) Kimerizm analizi BCR-ABL E1A2 MBCR, t(9;22) PML-RARA BCR1, t(15;17) AML1-ETO, t(8;21) TEL-AML1 E4E11, t(12;21) CBFB-MYH11A, inv(16) Her2/Neu HPV tarama + tiplendirme (35 type) HPV tarama + tiplendirme (sequencing) HPV tarama + tiplendirme (35 type) (sperm örneğinden) HPV tarama + tiplendirme (sequencing) (sperm örneğinden) Pharmacogenetics VKORC1 ve VKORC1S DNA analizi CYP2C9*2 ve CYP2C9*3 DNA analizi Diğer Y kromozomu mikrodelesyon analizi Trombofili paneli (Factor II, Factor V ve MTHFR) Factor II (Protrombin) mutasyon analizi (G20210A) Factor V (Leiden) mutasyon analizi (G1691A ve H1299R) MTHFR mutasyon analizi (C677T ve A1298C) ApoE (e2, e3 ve e4 allelleri) Osteoporozis - Col1A1 (Sp1 polimorfizmi) Astma – 5-lipoksigenaz geni (Alox5 Promoter) Kaynak: Dr ![]() Histon ve İnterferon Genleri, Genler Değil, Biz Genleri Etkiliyoruz, İnsan Genom Projesi, Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) |
![]() |
![]() |
|