Hemofili Hastalıgı

Hemofili hastalarının en büyük sıkıntılarından biri olan eklem içi kanamalarının ‘radyoaktif sinovektomi’ yöntemiyle tedavisi, ameliyatlara alternatif görülüyor Radyoaktif madde, sorun olan bölgeyi yakıyor ama sağlam dokulara zarar vermiyor

Hemofili hastalarında sık görülen kanamaların etkileri nedir?

Hemofililerde sık görülen kanamalar, eklem içindeki zarın damarlanmasını artırıyor ve basit travmalar bile büyük kanamalar yapıyor Hasta durup dururken bile kanayabiliyor

Bu hasarlı dokunun sakatlığa yol açmaması için mutlaka çıkarılması gerekiyor Hasarlı dokudan kurtulmak için cerrahi yöntemleri kullanmak mümkün Ama son yıllarda Türkiye’de de bazı merkezlerde hasarlı dokuyu ameliyatla çıkarmak yerine, yerinde yakmaya dayanan radyoaktif sinovektomi yöntemini uygulayabiliyoruz

Hangi radyoaktif maddeler kullanılıyor?

Yitrium 90 veya başka radyoaktif maddeler kullanıyoruz Ama bu tedavi düşük maliyetli, basit ve güvenli bir yöntem Radyoaktif maddeyle tedavi Dünya Hemofili Kongrelerinde de tartışıldı Yöntem kendini kanıtladı

Nasıl etki ediyor?

Radyoaktif maddenin hastanın hasarlı eklem boşluğu içersine enjekte edilmesiyle tedavi süreci başlıyor Radyoaktif madde verildiği bölgede ışınlama yaparak hasarlı dokuyu yakıyor ve kurutuyor Tedavi sırasında sağlam dokular radyoaktif maddeden hasar görmüyor

Radyoaktif maddenin gitme mesafesi, 4-11 milimetre Madde sorunlu dokuyu yaktıktan sonra hasta 48 saat dinleniyor Daha sonra normal yaşamına dönebiliyor

Etkisi ne kadar sürüyor? Avantajları nedir?

Etkisi 2 ay sonra başlıyor ve bir yıl sürüyor Uygulamadan sonra hastaya 2 gün kanamayı önleyen ‘faktör’ ilacının veriliyor

Aynı amaçlı ameliyat yapılması halinde hastanın 7-10 gün faktör kullanması gerekiyor Bu da maliyetleri yükseltiyor

Çocuklarda kullanılıyor mu?

Yöntem dünyada ilk uygulanmaya başlandığında olası zararlı etkisi nedeniyle çocuklarda kullanılmadı

Dünyada yaklaşık 5 bin hastaya uygulandı ve güvenli olduğu kanıtlandı Artık çocuklara da yapıyoruz

Dünyada kaç hemofili hastası var? Kaçı tedavi olabiliyor?

Dünyada 400-420 bin hemofili hastası bulunuyor Ancak bunların sadece 80 bini tedavi şansına sahip Gelişmemiş ve gelişmekte olan ülkelerde tanı ve maliyeti yüksek olan tedavi hala büyük bir sorun

Hemofiliye ‘Kralların hastalığı’ da deniyor Neden?

Hemofili, kanda bulunan ve kanın pıhtılaşmasını sağlayan faktör adlı proteinlerin tamamen veya kısmen eksik olması halinde ortaya çıkıyor İngiliz kraliyet ailesinde sık görülmesi nedeniyle ‘kralların hastalığı’ da deniyor

Bu hastalarda kanamalar daha uzun sürüyor Hastalarda kesikler ve sıyrıklar küçük sorunlara yol açarken, eklem içi, kas ve yumuşak doku kanamaları ciddi sorunlara, ağrı ve hareket kısıtlılığına neden oluyor

Hastalığı ortadan kesin kaldıracak bir yöntem henüz bulunmuyor Pıhtılaşma faktörlerinin damar yoluyla hastaya verilmesi gerekiyor

Hemofili, bildirimi zorunlu hastalık
Sağlık Bakanlığı, “Hemofili Takip Karnesi ve Kan Ürünleri Reçetesi” konusunda yapılacak uygulamalar hakkında genelge yayınladı 81 il valiliğine gönderilen genelge ile “hemofili” bildirimi zorunlu hastalıklar arasına alındı Genelgeye göre, hemofili hastalarına bir sağlık karnesi verilecek ve Sağlık Karnesi’nde de reçete ve kayıtları bulunacak
Hastalık tanısı için “Sağlık Kurul Raporu” verilecek ve bu kurulda mutlaka hematoloji uzmanı yer alacak Hemofili reçeteleri özel renkli olacak ve reçeteler, hematoloji, dahiliye veya pediatri uzmanı tarafından yazılacak Uygulama doğrultusunda, söz konusu reçeteler dışında yazılan kan ürünleri için hiçbir sosyal güvenlik kurumu ödeme yapmayacak, sosyal güvencesi olmayan hastalar için de gerek uygulamanın bir bütün olması, gerekse kan ürünü kullanan hastaların takibi açısında
“Hemofili Takip Karnesi” ve “Kan Ürünleri Reçete Uygulaması” yapılabilecek
Kalıtsal hastalık hapı
Hemofili, diabet ve bazı kanser türleri gibi kalıtsal hastalıkların tek bir hapla tedavi edilmesi yolunda büyük adım atıldı Yeni Zelandalı bir grup bilim adamı, fareler üzerinde yaptıkları deneylerde çok başarılı sonuçlar elde etti Aynı yöntemle geliştirilecek ilaçların insanlarda da tedavi edici etki yapması bekleniyor

Yeni Zelanda Auckland Tıp Fakültesi'nden Profesör Matthew Duringbaşkanlığındaki bir grup araştırmacı, ABD'deki Yale Üniversitesi'nde yaptıkları çalışmalar sonucunda, süt şekerini hazmedemeyen fareleri tedavi etmeyi başardılar Bunun için doğada bol miktarda bulunan bir virüse, süt şekerini hazmeden enzimin üretilmesini sağlayan gen yüklendi Gen yüklü virüs, daha sonra hap halinde farelere verildi Bir süre sonra süt şekerine duyarlı olan fareler, normal hazmetme işlemini gerçekleştirerek genetik hastalıktan kurtuldular

İnsan nüfusunun yarısında söz konusu genetik bozukluğa rastlandığını kaydeden uzmanlar, süt şekerinin hazmedilmemesi durumunda sütlü ürünlerde bolca bulunan kalsiyum minerali eksikliğinin ortaya çıktığını belirtiyorlar

Yale Üniversitesi'nden buluşları için patent alan Prof During ve arkadaşları, kalıtsal hastalıklardan mustarip milyonlarca insan için büyük umut doğduğunu müjdelediler Bilim adamlarının verdikleri bilgilere göre hemofili, ırsi aşırı şişmanlık ve diabetin yanı sıra, soyaçekimin büyük rol oynadığı bazı kanser türlerinin de ağız yoluyla alınacak haplarla tedavi edilmesinin yolu açıldı

Şimdiye kadar yapılan araştırmalarda genetik bozukluktan kaynaklanan hastalıkların tedavi edilmesi için bozuk genin yerine sağlıklı genin yerleştirilmesi başarılamamıştı Şimdi bu engel aşılmış görülüyor
6 bin kişi hemofili hastası
Üçüncü Ulusal Hemofili ve Dünya Hemofili Günü nedeniyle düzenlenen toplantıda, Türkiye'de 1318'i kayıtlı olmak üzere toplam 6 bin kişinin hemofili hastası (kanın pıhtılaşmaması) olduğu açıklandı Toplantıda, hastalığın genellikle erkekleri etkilediği, tedavi yapılmadığı için hemofili hastalarının yüzde 80'inde sakatlıklar meydana geldiği vurgulandı Türkiye Hemofili Derneği Başkanı Doç Dr Bülent Zülfikar, kanda pıhtılaşmayı sağlayan proteinlerin eksikliği veya yetersizliği nedeniyle ortaya çıkan hastalığın genetik olduğunu, anne karnında yapılacak testlerle hemofilinin saptanabileceğini kaydetti
Kan hastasına karne
Sağlık Bakanlığı Müsteşarı Haluk Tokuçoğlu kan ve kan ürünlerinin yasal olmayan yollardan Türkiye'ye girebileceği şeklinde iddialar bulunduğunu belirterek, bu konuda her türlü önlemin alınacağını bildirdi

Türkiye'ye giren tüm ürünlerin ruhsatının çok sıkı takip edildiğini anlatan Tokuçoğlu, yasal olarak izin verilen ürünler arasında söz konusu örneklerin bulunmasının mümkün olamayacağını da ifade etti

Kan ürünleri ithalatına izin verilirken çok sıkı kurallar uygulandığına işaret eden Tokuçoğlu, ihracat yapan firmanın bulunduğu ülkenin resmi sağlık otoritelerinin de onayını gerektiren belgeler istendiğini belirtti

Kan ve ürünlerinin en çok hemofili hastaları tarafından kullanıldığını anlatan Tokuçoğlu, ''Bu nedenle hemofili hastalarına karne ve reçete örneği verilecek Bunların içinde ürün seri numarası da olacak ve yurtdışından gelen ürünlerin kontrolü daha kolay yapılacak Böylelikle yasadışı yollardan ürün gelmesini kontrol altına almış olacağız'' diye konuştu
AIDS'i önleyen protein bulundu
HIV virüsü taşıyan 14 hemofili hastasının vücudunda, AIDS enfeksiyonunun oluşmasını önleyen bir proteinin bulunduğu açıklandı National Academy of Science dergisinde yayınlanan rapora göre, laboratuar denemelerinde ‘Chemokines’ adındaki proteinin, HIV enfeksiyonunu tüpte etkisiz hale getirdiği gözlendi Yeni buluş karşısında çalışmalara başlayan bilim adamlarının, proteini kullanarak, AIDS ilacı ve aşı yapmaya çalışacakları belirtiliyor Kan ürünleri ile yapılan ilaçlardan HIV kapmış olan İtalyan asıllı hemofili hastalarının kanında, üç çeşit ‘Chemokines’ proteinine rastlanıldığı ve kan hücrelerinin bu proteinleri ürettiği ifade ediliyor
Hemofili kalıcı sakatlık yapabiliyor
Daha çok çocukları etkileyen ve kanda pıhtılaşmayı sağlayan faktörlerin bulunmaması ya da görevlerini tam olarak yerine getirmemesi sebebiyle meydana gelen hemofili hastalığının kalıcı sakatlıklara yolaçabildiği ve daha çok çocukları etkilediği belirtildi

7 binde 1 olarak görülen hastalığın kalıtsal olarak geçtiğini kaydeden Hemofili Derneği Başkanı Doç Dr Bülent Zülfikar, hastalığın kesin bir tedavisinin olmadığını anlatarak şunları söyledi:
PAHALI TEDAVİ YÖNTEMİ
"Ancak bir kanama durumunda kandaki eksik faktörlerin yerine konmasıyla hayati tehlike atlatılabilmektedir Ancak bu da oldukça pahalı bir tedavi yöntemi, buna rağmen hastaların bir kısmı da sağlıklı ve konforlu bir yaşama ulaşamamaktadır"
Hastalığın çocuktaki belirtilerinin kanamalar, morarma ve çürükler olduğunu açıklayan Doç Dr Bülent Zülfikar, "Yürümeye başlayan çocuk, çok hareketli olduğundan bu morarma ve çürükler olabilir Ancak bu, çocuğun çevreyi araştırma ve öğrenme çabasından alıkoymayı gerektirmez Bu çürük ve morarmalar hemofili hastalığı olan çocukta diğer çocuklara oranla daha geç geçer" şeklinde konuştu
Hemofili hastalarında yumuşak dokularda, kaslarda, eklemlerde ve organlarda meydana gelen kanamaların ağır tablolara yolaçabileceğini anlatan Doç Dr Zülfikar, hastalığın en sık görülen belirtisinin ise kas çürükleri, morarmalar, ağız boşluğu ve eklem içi kanamaları olduğunu ifade etti Hastalarda zaman zaman idrar yolları, mide, bağırsak kanalı ve göz kanamalarının da görülebileceğine işaret eden Doç Dr Zülfikar, kafa içi, boyun ve boğaz içi kanamalar ile ameliyatlardan sonra görülen kanamaların hayati tehlike arzettiğini söyledi
FAYDALI TAVSİYELER
Doç Dr Zülfikar, hemofili hastalarına da şu tavsiyelerde bulundu: "Şişmeyi ve morarmayı önlemek için hafif çarpmalarla oluşan berelenme yerlerine buz koyunuz Morluğun zamanla genişleyip genişlemediğini anlamak için berenin çevresini kalemle daire içine alınız Çocuğunuz tam olarak yürümeye geçene kadar, mobilyaları ortadan kaldırın ve keskin yerlerini pamuk gibi yumuşak malzemeyle kaplayınız Berelenmeye bağlı veya hastalığa bağlı ateşi olan çocuğa kesinlikle Aspirin veya Aspirin içeren ilaç vermeyiniz Çünkü Aspirin kanı sulandırır ve mideyi tahriş ederek kanamasına yolaçar Bu da çocuklar için tehlike teşkil eder"
ÇOCUKLARI BEBEKKEN
SÜNNET ETTİRİN
Hemofili hastalığı olan erkek çocukların sünnet olayına da değinen Doç Dr Zülfikar, hemofili hastalığının çoğu zaman sünnetle teşhis edildiğini kaydederek, bunun da yoğun bakım ve kan nakli gerektirebildiğini, ayrıca faktör replasmanı yapılarak tedavi edilmesi gerektiğini söyledi Doç Dr Zülfikar, basit bir cerrahi operasyon olan sünnetin, özellikle hemofili çocuklarda doğumun ilk aylarında yapılması gerektiğine dikkat çekti
AŞILARINI YAPTIRIN
Aşının bebeklik boyunca gerekli bir uygulama olduğundan bahseden Doç Dr Zülfikar, çocuğun hemofili olması sebebiyle aşı programının değiştirilmemesi, ayrıca bulaşıcı mikrobik sarılık aşısının da yaptırılması gerektiğini ifade etti Hemofili hastalığı olan çocuklarda aşının kas içine değil, deri altına yapılması gerektiğini vurgulayan Doç Dr Zülfikar, aşı bölgesinde ağrı ve şişlik görüldüğünde buz tedavisi uygulanması gerektiğini sözlerine ekledi

Hemofili hastaları ilaca ulaşmakta zorlanıyor
İl Sağlık Müdür Yardımcısı Dr Ahmet Özer, ülkede hemofili hastaların takibini kolaylaştırmak ve ilaç kullanımını kontrol altında tutabilmek amacıyla önemli tedbirler alındığını söyledi
İl Sağlık Müdürlüğü'nün 2001 yılından bu yana sadece Adana değil; aynı zamanda çevre illerden gelen hemofili hastalarına da hizmet verdiğini belirten Özer, şu ana kadar 128 hastaya hemofili takip karnesi çıkartıldığını kaydetti


Adana İl Sağlık Müdürlüğü ve Türkiye Hemofili Derneği'nce ortaklaşa düzenlenen toplantıda konuşan Sağlık Müdürlüğü İlaç ve Eczacılık Şube Müdürü Öner Küçükyalçın ise ülkede yakın bir zamana kadar hemofili hastalarının suistimal edildiğini vurguladı Hemofili hastalarının üzerinde haksız kazanç sağlandığına dair çok sayıda duyum aldıklarına dikkat çeken Küçükyalçın, "Kötü niyetli kişiler bu hastaları evlendirmek suretiyle doğacak hasta çocuklar üzerinden rant sağlamaya kadar ileri gitmekte idi"dedi


Türkiye'de hemofili hastalarının tespit edilmesi ve oluşabilecek sorunlar için geriye dönük çalışmaların yapılması amacıyla bakanlığın dört yıl önce bir genelge yayınladığını hatırlatan Küçükyalçın, 'Reçete Tevzii Büroları'nın hayata geçirilmesiyle bir dönem 900 trilyon liraya ulaşan kan ürünü ve faktör reçete bedellerinin kısa sürede 250 trilyon liraya gerilediğini ifade etti


İlaç ve Eczacılık Şube Müdürlüğü'nde görevli Eczacı Çiçek Gülek ise hematolog istihdamı olmadığı için çevre illerdeki hemofili hastalarının Adana'ya sevk edildiğini anlattı Hemofili takip karnesi temin ettikleri hastaların kendi şehirlerine döndüklerinde ilaca ihtiyaç duyduklarında reçete yazımında büyük güçlüklerle karşılaştığının altını çizen Gülek, şunları söyledi: "Hemofili reçetelerinin yazımı hususunda hematoloji uzmanları ile birlikte dahiliye ve çocuk hekimleri de yetkili kılınmıştır Ayrıca herhangi bir devlet hastenesine başvuran hastalara da ilaç reçetesi yazılabilir Ama 2001'den buyana bize iletilen hemofili reçeteleri içerisinde çocuk ve dahiliye hekimlerince yazılan reçete sayısı 17'yi geçmemektedir

" Türkiye Hemofili Derneği Başkanı Prof Dr Bülent Zülfikar, doğuştan olan hastalıklarla mücadelenin kolay olmadığını söyledi Hemofili ve talesemi gibi kan hastalıkları başta olmak üzere bir çok kronik rahatsızlığa ömür boyu tedavi gerektirdiğine dikkat çeken Zülfikar, hemofili hastalığına yakalanmış bir çocuğu büyütmenin 10 kişiye bedel olduğunu kaydetti Hemofili hastası olan 3 yaşındaki Uğur'un tedavisi için uğraşan Saadet (25) ve Şahin (29) Kaya çifti ise hastalığın yoğun takip gerektirdiğini aktardı Anne Saadet Hanım, oyun çağındaki oğlunun bir yerinin kanamaması için devamlı kontrol ettiğini vurguladı Babaka Şahin Kaya ise bir yeri kanayan çocuğun iyileşmediğini aktardı

alıntı

--- Sonraki mesaj ---

Kanama diatezleri belli başlı 3 nedene bağlıdır 1 Trombositlere bağlı kanamalar 2 Koagülasyon bozukluklarına bağlı kanamalar 3 Damar patolojilerine bağlı kanamalar

İDİOPATİK TROMBOSİTOPENİK PURPURA Dolaşımda trombosit antikorlarına bağlı otoimmün bir trombositopenidir Trombositlerin yıkımı dalakta ve daha az oranda KC’de olur Klinik: Hastalığın akut ve kronik olarak iki tipi vardır Çocukta akut başlangıçlı tip görülür ve genellikle viral enfeksiyonu takip eder Yetişkinde sinsi başlar (kronik) ve kadınlarda sıktır Peteşi ve ekimozlarla belirir Yetişkinde splenomegali yoktur Perifrik yaymada trombositopeni varken kemik iliğinde trombositler normaldir (megakaryositler sayıca artmış olabilir)
Tedavi: Çoçukluk çağındaki akut ITP genellikle spontan olarak iyileşir Kronik veya erişkin ITP’de steroid ilk tercihtir, yanıt yoksa genellikle splenektomi ikinci tercih dir Dirençli vakalarda IV globulin, vinkristin, cyclofosfamid kullanılmaktadır DİĞER (SEKONDER) İMMUN TROMBOSİTOPENİ NEDENLERİ İlaçlar: Trombosit yüzeyinde ilaç-antikor kompleksleri vardır, ilacık kesilmesiyle 7-10 gün içinde trombositler yükselmeye başlar Heparin (en sık), kinidin, sulfanamidler, fenitoin, metil dopa, dijital, ampisilin, penisilin, prokainamid,rifampisin, ranitidin, simetidine Sistemik hastalıklar: Lenfoproliferatif hastalıklar ve KLL, SLE, EM, AIDS, CMV TROMBOTİK TROMBOSİTOPENİK PURPURA (TTP) Nedeni bilinmeyen bir hastalıktır, hastaların serumunda trombosit agreve edici bir faktör gösterilmiştir Hastalığın bulguları; 1 Ağır trombositopeni 2 Kan yaymasında fragmante eritrositler ve hemoliz 3 Böbrek yetmezliği 4 Ateş 5 Nörolojik bulgular Tedavi edilmeyen vakalar mortaldir Tedavide plazmeferez ve kortikosteroidler kullanılır KALITSAL KOAGULASYON BOZUKLUKLARI HEMOFİLİ A (Faktör 8 Eksikliği) En sık görülen pıhtılaşma bozukluğudur X’e bağlı resesif geçer yalnız erkeklerde görülür Faktör miktarına göre ağır (< %1), orta (1-5% ) ve hafif (5-25%) seyredebilir Klinik: Genellikle eklem içi ve yumuşak doku kanamaları ile ortaya çıkar Çocuğun aktif hareketli olmaya başladığı zamanlarda ortaya çıkar Diş çekimi ve operasyonlarda da durdurulamayan kanamalar olur Laboratuvar: PT normal, aPTT uzamıştır Kanama zamanı normal* yada hafif yüksektir (Von willebrand hastalığında kanama zamanı belirgin artmıştır) Tedavi: Travmadan korunma en önemlidir Akut kanmalarda faktör konsantresi, krayopresipitat ve taze donmuş plazma kullanılabilir Bu hastalara Hepatit B aşısı yapılmalıdır Uzun dönemde en önemli komplikasyonlar eklem deformiteleri, hepatit-siroz ve AIDS’dir HEMOFİLİ B (Faktör 9 Eksikliği)

X’e bağlı resesif geçer, klinik daha hafif olmakla beraber faktör 8 eksikliğine benzer PT normal PTT uzun ve bu uzunluk normal serumla düzelirken sulfat-absorbe plazma ile düzelmez Tedavide taze donmuş plazma, faktör 9 konsantreleri kullanılabilir

Faktör 11 eksikliği
PT normal, aPTT uzamıştır Bu uzama hem serum hem plazma ile düzelir Travma, cerrahi ve diş çekimlerinde kanama olur Tedavide taze donmuş plazma kullanılabilir

Faktör 7 eksikliği
Otozomal resesif geçer aPTT normal, PT uzundur Mukoz membran kanamaları, epistaksis, kas içi kanamalar olabilir

VON-WİLLEBRAND HASTALIĞI

Faktör 8’i stabilize eden, platelet adezyonunu sağlayan von-willebrand faktörünün eksikliği ile oluşur Ristocetin ile agregasyon yok yada bozuktur 1)Tip 1 (klasik) : Kanama zamanı uzun, ristosetin ile platelet agregasyonu bozuk, faktör 8 aktivitesi düşüktür 2)Tip2a : Bu grupta faktör 8 aktivitesi normaldir vW fatöründe kalitatif anomaliler vardır Tip2a’ da hem plazmada hem trombositlerde büyük multimerler yoktur
Tip2b: Büyük multimerler plazmada yok ama plateletlerde vardır Düşük ristosetin konsantrasyonlarında agregasyon olur Hastalarda burun kanaması sıktır Hemartrozlar nadirdir Bu hastaların tedavisinde krayopresipitat, desmopressin , tranexamic asit kullanılabilir Faktör 8 konsantreleri işe yaramaz

DİSSEMİNE İNTRAVASKÜLER KOAGULASYON (DİC) Tüketim koagulopatisidir Birçok yerden cilt ve mukoz membran kanamaları tipiktir Klasik bulgular PT ve PTT uzaması, fibrin yıkım ürünlerinin artması ve fibrinojenin azalmasıdır Kullanılma yüzünden genellikle trombositopeni vardır Malign tümörlerde kompanse kronik formu daha sık görülür (kronik DİC’de plazma fibrinojeni artmış ve trombosit normaldır) Amniotik sıvı embolisi ve diğer obstetrik komplikasyonlar (abrubsiya plasenta, ölü fetus, septik abortus, ikinci trimester doğum), sepsis, metastatik malignite, massif travma en sık sebeplerdendir Malignitelerden özellikle musinoz adenokanserler ve promyelositik lösemi en önemli sebeplerdir Diğer sebepler arasında İV hemoliz, yağ embolisi, yanık, böcek sokması, HUS, aort anevrizması, akut glomerulonefrit, Kasabacht Meritt sendromu, her türlü ciddi enfeksiyon sayılabilir

Tedavi: Altta yatan sebebin düzeltilmesi, taze donmuş plazma ve trombosit ile kayıpların yerine konması ve aşikar trombotik problemlerin varlığında heparin tedavi esaslarını oluşturur