Klinefelter Sendromu - 47 Xxy Sendromu

**Prof. Dr. Sinsi** · 07-15-2012

Klinefelter Sendromu - 47 XXY Sendromu

Klinefelter sendromu ya da 47, XXY sendromu; hücre bölünmesi sırasında, eşeysel kromozom düzensizliklerinden kaynaklanan semptomların hasta kişide görülmesine durumudur

Hastalığı, 1942'de Dr

Harry Klinefelter ilk olarak tanımlamıştır, doktorun adıyla anılan doğuştan gelen bir hastalıktır

Nedenleri

Hücre bölünmesi sırasında eşey kromozomlarından X'in ayrılmaması durumundan kaynaklanan bir sendromdur

İki tane X kromozomu taşıyan bir yumurta hücresinin normal bir sperm ile döllenmesiyle meydana gelir

Normal karyotipte 46, XY olması gereken bireyin, Klinefelter sendromunda 47, XXY şeklinde karyotipi vardır

Görünümleri

Bu durumdaki kişiler genellikle erkek birey olarak görülür

Uzun kol ve bacakları, kadınımsı kalça çıkıntıları ilk olarak göze çarpan özellikleridir

Testisleri küçük, kadınımsı göğüs (jinekomasti) ve kas gelişimleri vardır

Sesleri erkeklere nazaran daha incedir

Hipogonadizm görülebilir

Sakal ve bıyık gelişmleri çok az, vücut kıllanmaları kadınımsı görünümdedir

Spermatogenez görülmez ve kısır bireylerdir

Canlı erkek doğan bireylerin 500 ya da 1000'inde 1 oranla görülür

Türleri

47, XXY Karyotipinde fazla olan X kromozomu görülüyor

48, XXYY sendromu; yaklaşık 17,000 canlı doğumda bir karşılaşılan Klinefelter sendromunun özelliklerini taşıyan bir hastalıktır

Bu hastalarda semptomlar daha ağır görülür

Mozaik 47,XXY/46,XY Klinefelter sendromu; şeklinde mozaik olarak da görülebilir

Bu hastalarda semptomlar 47,XXY karyotipli hücrelerin yoğunluğuna bağlı olarak değişir

Doğum öncesi tanı

Klinefelter sendromu gebelikte tanınabilen bir hastalıktır

Nadir olarak, ultrason bulguları ile fetüs anormal olarak tanımlanabilir

Amniyosentez ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Klinefelter sendromununa gebeliklerde kesin tanı konur

Klinefelter sendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilerek gebeliğin sonlandırılması önerilebilir ancak, bebek kısır bir birey olarak dünyaya geleceği için bu kararın verilmesi tartışmalıdır

Klinefelter Sendromu - Wikipedia

07-15-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Klinefelter Sendromu - 47 Xxy Sendromu Klinefelter Sendromu - 47 XXY Sendromu Klinefelter sendromu ya da 47, XXY sendromu; hücre bölünmesi sırasında, eşeysel kromozom düzensizliklerinden kaynaklanan semptomların hasta kişide görülmesine durumudur Hastalığı, 1942'de DrHarry Klinefelter ilk olarak tanımlamıştır, doktorun adıyla anılan doğuştan gelen bir hastalıktır Nedenleri Hücre bölünmesi sırasında eşey kromozomlarından X'in ayrılmaması durumundan kaynaklanan bir sendromdur İki tane X kromozomu taşıyan bir yumurta hücresinin normal bir sperm ile döllenmesiyle meydana gelir Normal karyotipte 46, XY olması gereken bireyin, Klinefelter sendromunda 47, XXY şeklinde karyotipi vardır Görünümleri Bu durumdaki kişiler genellikle erkek birey olarak görülür Uzun kol ve bacakları, kadınımsı kalça çıkıntıları ilk olarak göze çarpan özellikleridir Testisleri küçük, kadınımsı göğüs (jinekomasti) ve kas gelişimleri vardır Sesleri erkeklere nazaran daha incedir Hipogonadizm görülebilir Sakal ve bıyık gelişmleri çok az, vücut kıllanmaları kadınımsı görünümdedir Spermatogenez görülmez ve kısır bireylerdir Canlı erkek doğan bireylerin 500 ya da 1000'inde 1 oranla görülür Türleri 47, XXY Karyotipinde fazla olan X kromozomu görülüyor 48, XXYY sendromu; yaklaşık 17,000 canlı doğumda bir karşılaşılan Klinefelter sendromunun özelliklerini taşıyan bir hastalıktır Bu hastalarda semptomlar daha ağır görülür Mozaik 47,XXY/46,XY Klinefelter sendromu; şeklinde mozaik olarak da görülebilir Bu hastalarda semptomlar 47,XXY karyotipli hücrelerin yoğunluğuna bağlı olarak değişir Doğum öncesi tanı Klinefelter sendromu gebelikte tanınabilen bir hastalıktır Nadir olarak, ultrason bulguları ile fetüs anormal olarak tanımlanabilir Amniyosentez ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Klinefelter sendromununa gebeliklerde kesin tanı konur Klinefelter sendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilerek gebeliğin sonlandırılması önerilebilir ancak, bebek kısır bir birey olarak dünyaya geleceği için bu kararın verilmesi tartışmalıdır Klinefelter Sendromu - Wikipedia