İnsanlarda Yaygın Görülen Kalıtsal Hastalıklar

İnsanlarda Yaygın Görülen Kalıtsal Hastalıklar

HEMOFİLİ
Bozuk genlerin bir araya gelmesiyle kanın pıhtılaşmaması şeklinde ortaya çıkan hastalıktırAile içi birleşmeler sonucu olduğu yanlış yere sanılmış olan bu hastalık ,özellikle kuşaklar boyu Avrupa krallık sülalerini kasıp kavurduğun , çok ünlüdürKurban,hemenher zaman bir erkektir ve hastalık bütün erkeklere “taşıyıcı” olarak adlandırılan annelerinden geçerGünümüzde bu hastalığın görüldüğü birkaç kadın,hem hemofilili bir babaya,hem de taşıyıcı bir anneye sahip olma şansızlığına uğratmıştırHemofili çok ender görülen bir hastalık olduğundan,son olarak sözü edilen durum son derece ender bir durumdurPek çok ailenin durumu uzun yıllar boyunca açıklık kazanmazAilelerin çoğu için ilk taşıyıcılar konusundaki klinik detaylar eksiktir ve unutulmuşturFakat kraliyet aileleri söz konusu olduğunda durum değişir7 nisan 1853′te ,kloroform kullanılarak yapılan doğum da,kraliçe Viktorya’nın hemofili taşıdığını ortaya koyuyorduKanın mekanizmasındaki bozukluğa yol sakat geni,X kromozomunu taşır;bu,”cinsiyete bağlı karakteristik ” adıyla bilinen durumdurCinsiyet kromozomları insanın cinsiyetini tayin eder Fakat aynı zamanda ,cinsiyetten bağımsız olan renk körlüğü araları bitişik parmaklar ,kas sakatlıkları ve hemofili gibi karakteristikleri içeren genlere de sahiptirlerErkek çocuk X kromozomunu hiçbir zaman babasından almayıp her zaman annesinden alırKadınlar da ise hastalık görülmez ,çünkü sadecedir kusurlu ,öbürüyse normal olan iki X vardır ;normal olanyeterli pıhtılaştırıcı unsuru sağlar Kadın,kız ve oğullarının her birine X kromozomlarından birini verecektir Çocuklar kusurlu olanı alabilecekleri gibi kusursuz olanı da alabilirler Kızların taşıyıcı oğullarının hemofilili olma şansının yarı yarıya oluşu buradan gelmektedirDurumun ilk olarak ortaya çıkmasına Leopold yol açtı;çok ufak tefek yaralar büyük kanamalara yol açıyordu ve vaftizi uzun süre geciktirildi Leopold’un bütün çocukluğu çeşitli hastalıklarla dolu geçmişti ve yirmi altı yaşındayken bile annesi Avusturya yolcuğuna izin vermediBu yolculuk,kraliçenin yazmış olduğu gibi,hem prensin sağlığını hem de onu merak etmekten kendi sağlığını tehlikeye sokacaktı Bununla beraber üç yıl sonra evlenmesine izin verdiKüçük bir kazanın sebebiyet verdiği büyük bir kanamadan öldüğünde Leopold un bir kızı vardı ve karısı erkek doğacak bir çocuğa gebeydiLeopold un hastalığı kızına geçirmesinden önce(erkek çocuknormaldi ,kraliçe Viktorya ailelerinin “bu müthiş hastalığın pençesinde” olduğunu yazmasına sebep olan başka belirtilere de şahit olmuştuLeopoldan on yıl önce doğan Alice ,1862′de evlenmiştiİki kız taşıyıcı,Leopold’un ölümünden on bir yıl önce üç yaşındayken,pencereden düşmesini sebebiyet verdiği kanamadan ölen oğlu dahemofililiydiŞimdilik hemofiliye bir çara bulunamamıştır fakat pıhtılaştırıcı madde kısa bir süre etkili olmak üzere zerk edilebilirBu süre ancak bir gündür Geçmişte kanama korkusu hastalıklı bir kimseye hiçbir şey yaptırılmamasına yol açardıGünümüzde,hemofilli çocuklarla uğraşmak üzere özel alçak boyda ve pamuk doldurulmuş eşyalı çıkıntısız döşemeli ve yumuşak oyuncaklı kreşler vardırFakat aşırı korunmanın da ziyanlı olduğu belirtilmektedirGünümüze kadar bir tedavisi bulunamamıştırVe dünyanın,Kraliçe Viktorya’nın”bildiklerimin en kötüsü”olarak adlandırdığı bu hastalıktan kurtulması için epey zamana ihtiyacı vardır

ALBİNİZİM
“Gebe kaldı ve derisi kar gibi beyaz,gül gibi kırmızı saçları yün gibi beyaz ve uzun,güzel gözlü bir çocuk doğurdu”sözü edilen çocuk,bir gemi yaparak Tufandan kurtulan Nuh’tur Bu tasvir İsa’dan yüzyıl kadar önce yazılmış olan bir kutsal kitapta yer almaktadır(Enoch’un kitabı) Belirtilen özellikler albino özellikleridirDaha sonra ki dünya nüfusunu atası Nuh olduğuna göre albinoların sayısının çok daha fazla olması beklenirdiAlginizim çekinik bir genin yol açması sebebiyle (doğal çekimin işe karışmadı düşünüldüğünde),dörtte birimizin albino olması gerekirdiOysaki albinizim çok daha az oranda ,fakat bütün ırklarda görülmektedirBir kusur olarak adlandırılabilir,çünkü pigment yokluğu gözlerin zayıf ve astigmat olmasına,güneşe tahammül edilmemesine yol açmaktadırAyrıca,her ne kadar Avrupalı albinolar sarışın ve açık tenli kişiler arasında fazla göze batmadan dolaşa biniyorsalar da durum zenciler,Japonlar ve kızıl dereliler için aynı değildirBildirilen oran, Avrupa için aşağı yukarı yirmi binde birdirOrtalama olarak İngiltere’de2500 ABD ‘de 9000 albino vardırKoyu renkli toplumlarda albinizim daha yaygındırNijerya da oran 3000′de birdir ve herhangi bir şehirde kolaylıkla seçilmektedir Panamadaki bir kızıl dereli gurubunda (SanBlas)oran 132′de birdirÇekinik albino geni Avrupalılarda 70′de bir oranında bulunmaktadırBir çocuğun albino olması için taşıyıcı(heterozigot)kimsenin bir başka taşıyıcıyla eşleşmesi gerekir Hem ana hem de babanın albino olduğu durumlarda çocuklar kesin albino olur Ana babanın birini albino olması sonucunda çocuk 70′te birimiz oranda taşıyıcı olur ve görünüşü normaldirAna babadan birini taşıyıcı olup olmadığı ancak albino bir çocuğun doğumuyla anlaşılabilirBir ailede daha önceden albino çocuk görülmüşse,bir başka çocuk görülme şansı 4′te bir oranındadırSonuç olarak da albinoların iki renkli olabileceğini ve melanin (saç ve deri dokucularındaki renk maddesi)eksikliğinin büyük bir olasılıkla tirozinaz enziminin yokluğundan ileri geldiği düşünülmektedirBu enzim,tiroksinin melaline dönüştüğü ilk evrede katalizör rolünü oynamaktadırGözün pembe oluşu pigment renginde değil pigment yokluğu nedeniyle kanın kırmızı renginin görülebilir olmasından ileri gelmektedir Kuvvetli ışıktan albinoların gözleri çok zedelenir,bu nedenle koyu renk gözlük kullanırlarBedenleri Nuh peygamber gibi bembeyaz olanlar için bir çare bulunamamaktadır

HABSBURG DUDAĞI
Dünyada binlerce burun,alın,çene şekli bir baba oğlun, bir ana oğlun ,bir babakızınkinin çok benzer oluşu dikkate değerBu biçimlerin tarifi çok güç fakat müşahedesi kolaydırBaskerville ailesini sorguya çekerken,Sherloch Holmesportresini gördüğü bir ata ile torunu arasındaki benzerliğe hayret etmiştiSonrada,hayalinde sakallarını kazıyarak ,ailenin kendini gizli tutan bir ferdini ortaya çıkarmıştıBu tür baskın bir aile karakteristiği, portrelerini yaptırmak için yeterince zengin ve asırlar boyu hüküm sürecek kadar kudretli olan HABSBURG sülalesinde görülürHABSBURG dudağı her halde tek bir gene bağlıdırÖne doğru bir çıkıntı yapan çirkin altdudağa ,dar bir çene ve çoğu zaman hafif açık bir ağız eşlik ederİyi bir şan solarak,hiçbir gravürcü ve ressam ,zamanımızda da bu ağız şeklini güzelleştirme gitmemiştir Bu dudağa sahip tarihi kişiler arasında imparator IMaximilian(XVyüzyılda doğan ), imparator VCharles (XVIyüzyıl),arşidük Albrecht ve İspanyaKralı XIIAlfonso vardırBu ender değişken,bir ailede dönüp dolaştığına ve sadece kusura sahip kişiler tarafından geçirildiğine göre ,tek bir baskın genin esiri olsa gerektir Kalıtımla geçme şansı 50:50 olan bu kusura sahip kişilerin, çocuklarına da geçirme şansı aynı orandadırPek çoğumuzda HABSBURG dudağına benzer bir şey yoktur,fakat dille ilgili garip bir yetenek vardırBazı kimseler dillerini iki yandan ve yukarı doğru U şeklinde kıvırabilirler,bazıları kıvıramazFakat son derece belirgindirBu karakteristiğin genetiği üzerinde fazla çalışılmamıştır ve her ne kadar daha uzağa tükürebilmeyi sağlıyorsa da,dili bu şekilde hareket ettirmenin ne işe yaradığı bilinmemektedir

RENK KÖRLÜĞÜ
Genetik kalıtımla geçen bir başka anomalidir Tam bir renk körlüğü enderdir Sebep olan gen çekiniktir ve her iki cins de etkiler Kısmi olan renk körlüğü otuz kişide birini etkiler Cinsiyet genleriyle ilişkilidir ve kadından çok erkelerde yaygındır Bütün istisnaları bir kenara iten temel kurallar vardır Normal bir kadın renk körü bir erkekle evlendiğinde çocuklarının normal olması beklenir Normal bir erkek renk körü bir kadınla evlendiğinde erkek çocuklar renk körü, kız çocuklar normal olacaktır İlk durumun bir kuşak sonrası ele alındığında bu evliliğin normal kızları, babalarının renkkörlüğünün taşıyıcıları olacaktır Dolayısıyla oğullarının yarısı renk körü, yarısı normalce kızlarının yarısı da kendileri gibi taşıyıcı olacaktır Taşıyıcı kızlar renk körü erkeklerle evlendiğinde durum daha kötü olacaktır Oğullarının yarısı renk körü ve kızlarının yarısı taşıyıcı olacak, buna karşı kızların geri kalan yüzde ellisi renk körü olacaktır Nihayet renk körü bir kadın renk körü bir erkekle evlendiğinde bütün çocukları renk körü olacaktırHemofilde de olduğu gibi bütün bunlar X kromozomuna bağlıdır Erkek çocuk tek Kromozomunu annesinden alır Kızın iki X kromozomu vardır ve birinin anasından,öbürünü babasından alır Babası renk körü olduğunda bir kız çocuğu onun kusuru X kromozomunu alacak, fakat annesinden de sağlam bir X kromozomsalmış olacaktır Biri sağlam biri kusurlu X kromozomlarının sonucu normal görüş, fakat taşıyıcılıktır Oğullarının yarısı kusurlu X kromozomunu, yarısı sağlam olacak,böylece yarısı renk körü yarısı normal olacaktır Birkaç istisna dışında renk körlüğü kalıtımının mekanizması budurRenk körlüğünün görülüş oranı ırklara göre değişir Avrupalılarda çok sık görülmesine karşılık, örneğin Eskimo ve Avustralya yerlilerinde enderdir Yine doğal seçimin işe karışarak, daha ilkel toplumlarda renk körlerinin yaşamasını güçleştirdiği varsayılırAvrupa’da erkeklerin %7 ‘si ve kadınların %0,5 ‘i ya renk körü ya da renk görüşleri zayıf olan kişilerdir Bir bütün olarak renk körlüğünün daha az olduğu toplumlarda,kadınlardaki renk körlüğü oranı erkeklerinkinin çok ufak bir kesridirBütün bunlara ek olarak da, hem hemofili hem de renk körlüğünü Y ‘ye değil de Kromozomuna bağlı oluşan bir tesadüf sonucu olmadığını söyleyebiliriz Bu ikisi gibi cinsiyete bağlı hemen bütün özelikler X kromozomuna bağlıdır Sebep açıktır:X Kromozomu geniştir ve genler için yer boldur Erkeklere özgü Y kromozomu ise daha küçüktür Erkeklik dışında Y kromozomuna bağlı tel özellik vardır, bu da tüylü kulak uçlarıdır Genlerin karmaşık dünyasının bir kromozom üzerinde böylesine konularda belirlenmiş olması tuhaf görülebilir

TAT ALMA, TAT ALAMAMA
1931 ‘den bu yana genetik ilminin ilgisini çeken bir kimyasal bileşimler grubu vardır;bunlarda; bazı kimseler bir tat bulmakta, bazıları ise hiçbir tat alamamaktadır Bu bileşimler phenylt hiocarbamine vephenylthioure gibi maddeler kapsarlar PTC gibi önemsiz bir kimyasal maddede tat bulma garip bir karakteristik, fakat her şeyden önce kalıtımla geçen bir vasıftır Anne ve baba tat alamayan olmasında çocuk da tat almayan olacaktır Ana ve babanın birinin tat alamayan olduğu durumda çocuğun tat alan olması daha yakın bir ihtimaldir Babalık davalarında pratik bir önem taşıyan durum, mavi göz, kahverengi göz konusu değildir Mavi göz de, tat almama da çekinik karakterlerdir İkisi de kalıtımla geçen bir gen çiftine bağlıdır, fakat her ikisinde de durum başka genlerin etkisiyle karmaşıklaşabilirAvrupalı ve Kuzey Amerikalıların %70 kadarı PTC ‘yi tadabilir Araplar %63 ve Avustralya yerlileri %51 ‘le bu konuda daha az yetenekli ise de; Çinliler %90 ‘danfazla, zenciler %95 ve Amerikalı Kızılderililer %98 ‘le, çok daha fazla yeteneklidirİnsanlar konusundaki bir tartışma daima söz edilmesi gereken hayvanlar arasında daprimatlar tat alır görünmektedir Bulgular kesin değildir Fakat İngiliz hayvanat bahçesindeki yirmi sekiz maymundan yirmisi yüzlerini buruşturmak gibi yollarla PTC ‘nin acı, nahoş tadın aldıklarını göstermişlerdir Bu yetenek acaba neden vardır ve neden tür ve ırklar arasındaki fark görülmektedir? Tiroit bezlerinin hastalığı veya guatr ile tat alma arasındaki bağ olmasıdır Bu hastalığın görüldüğü kimselerin tat almama ihtimali daha yüksektirBu hastalıkla tat alma arasındaki bağ, hemofili hikayesindeki gibi zorlayıcı değildir,fakat her iki durum da genetik araştırmaları açısından çok değerli materyallerdir Herikisi de izlenebilmekte, hiçbirinin etkisi diğer genler tarafından anlaşılmaz hale getirilmemekte ve her ikisi de açıkça kalıtımla geçmektedir Bunlar ve Habsburgdu dağı, renk körlüğü gibi diğer karakteristiklerin tümü de, genetik, ilminin genel bilgisine katkıda bulunmuştur Bunların her biri genetikçilerin dört elle sarılması gereken kırıntılardırHer bir yeni hayatın yaratılmasında akmaya başlayan kalıtım nehri, ayrıntılı bir inceleme için çok büyük, çok bulanıktır ve ancak zaman zaman elegeçen kırıntılar incelenebilir

SAÇ DÖKÜLMESİ
Zamanla ilerleyen saç dökülmesi kellikle sonuçlanır Yıllar geçtikçe insan yaşlanır;yaşlanmaya koşut olarak saçlar da zayıflar ve seyrekleşir Dökülme büyük olasılıkla saçlı deriye gelen kan akımının ve besleyici maddelerin azalmasına bağlıdır Saçların dökülmesinin tipik bir ilerleyişi vardır Şakaklardan başlar, ardından tepeye ayrılır,bazen alın üstünde bir tutam saç kalacak biçimde sürer ve sonunda yalnızca ensenin üstünde yarım taç gibi bir kulaktan öbürüne uzanan saç kalır Yaşın ilerlemesiyle ortaya çıkan ve fizyolojik bir olgu kabul edilen saç dökülmesi, yapısal ve kalıtsal olduğu söylenebilir Çoğunlukla erkeklerde görülür Fakat hemofili veya renkkörlüğü gibi cinsiyet genine bağlı değildir Erkeklerde kadınlardan çok görülmesi,cinsiyete bağlı olduğunu belirtmez Saçı dökülmüş bir erkek bu karakteristiği oğullarının yarısı kadarına geçirecektir Fakat konu istisnalarla doludur Ayrıca saç dökülmesinin başlıca iki farklı tipi olduğu sanılmaktadır Bunlardan birinde saçlar otuz yaştan önce seyrekleşmeye başlamaktadır Öbüründe ise saçlar daha geç dökülmektedirBaşlangıçtaki, saçı dökük-dökük değil ayrımındaki basitlik saç dökülmesini başlama yaşı çekiniklik karakteri erkek hormonlarıyla ilişkisi yaşlılıkla bağlantısı ve kalıtımla geçişinden birden fazla genin rol oynamasıyla karışmaktadır Basitlik, yerini bir karışıklığa bırakır ve bu sebepten çocuğun saçları konusunda tahminler yürütmekten kaçınır Bununla birlikte erken başlayıp ilerleyen saç dökülmesi baskın bir genin işe karıştığı düşüncesini uyandırmaktadır Sadece erkeklerde baskın olduğundan,erkenden saçlarını kaybeden kimsenin oğullarının yarısından aynı hal görünecek,fakat kızlar için bu durum söz konusu olmayacaktır Gelecek kuşaklarda ise bu kız ve oğulların yarısı, kendi oğullarının yarısının saçlarının erken dökülmesine neden olacaktır