Turner Sendromu

Turner Sendromu

Turner sendromu yaklaşık 300'de bir kız çocuğunda görülen bir kromozom bozukluğudur Adını, sendrom topluluğunu ilk kez 1938 yılında tarif eden Dr Henry Turner'dan almıştır 1960 yılında sendromun bir kromozom bozukluğundan kaynaklandığı anlaşılmıştır


Turner sendromu, normalde iki X kromozomu ve toplam 46 kromozomu olması gereken kız çocuğunda, X kromozlarından birinin hiç olmaması veya bir kısmının olması sonucu oluşan belirtiler topluluğudur Turner sendromluların karyotipi 45 X0 şeklinde ifade edilir


Eksik X kromozomu nedeniyle kız çocuklarının yumurtalıklarında kadınlık hormonu üretimi olmaz Bu nedenle bu kız çocuklarında ergenlik döneminde kadına özgü cinsiyet özellikleri gelişmez ve erişkinlik döneminde doğal yollardan gebe kalamazlar


Boy kısalığı, doğumsal böbrek ve kalp kusurları, tansiyon yüksekliği, şişmanlık, şeker hastalığı, katarakt, tiroid hastalıkları ve eklem hastalıkları sendromun diğer belirtileri olabilir


Turner sendromlu kişilerin zekaları genellikle normal olmakla beraber okul döneminde öğrenme sorunları olabilir


Turner sendromu'nun tanısı


?üpheli durumlarda yapılan karyotiplemede ("kromozom haritasının çıkarılması") kesin tanı bir X kromozomunun tümünün veya bir parçasının eksik olduğunun gözlenmesiyle konabilir