Down Sendromu Tarama Testi

Down Sendromu Tarama Testi

Down Sendromu insanın en küçük yapıtaşı olan kromozom sayısındaki sorunlardan biridir Sağlıklı her insanda hücrelerindeki sayı 46'dır Sağlıklı bir kadında 46 tane X kromozomu vardır Sağlıklı bir erkekte ise 45 X ve 1 tane Y kromozomu vardır Down Sendromunda ise 21'ci kromozomdan 1 tane fazla vardır, yani 2 tane 21 kromozom ve toplam 47 tane kromozom vardır Buna benzer başka isimlerle anılan 18 ve 13'üncü kromozom fazlalığı ile beraber olan farklı sendromlar da vardır Down sendromunun ailesel bir geçişi söz konusu değildir ve tamamı tesadüfen ortaya çıkmaktadır Burada anne yaşı bu sendromun ortaya çıkmasında önemli rol oynar Down Sendromu hayatla bağdaşan ve en sık saptanan kromozom bozukluğudur Canlı doğumlarda sıklığı yaklaşık 1/850'dir Bu sıklık 20'li yaşlarda 1/1500 iken 45 yaşında 1/28 kadardır Down Sendromu olan çocuklarda zeka geriliği her zaman vardır Bu zeka geriliği hafif dereceden çok ağır derecelere kadar değişmektedir Yaklaşık % 30 ile 35'inde ağır derecede kalp sakatlıkları ve yaklaşık % 15'inde de başta on iki parmak barsak tıkanıklığı gibi mide barsak sistemi ile ilgili sakatlıklar mevcuttur Bunu takip eden 18 kromozomun fazlalığı yani Trizomi 18 ve Trizomi 13' tür Anne rahmindeki bebekte Down sendromu riski anne yaşı ile arttığı eskilerden beri bilinen bir gerçektir Çok önceleri tarama testi olarak anne yaşı göz önüne alındığında, doğum yapacağı zamanda 35 yaştan gün almış olan kadınlarda Down sendromu riski 1/270 olarak hesaplanmaktadır ve bu kadınlara amniyosentes ile kromozom tetkiki önerilmekteydi Bu konuda yapılan çalışmaların başlıca amacı mümkün olduğunca annelere az müdahale yaparak ama yüksek teşhis yeteneklerine sahip test geliştirmektir Daha eski olan ve Üçlü Test olarak adlandırılan test ile daha güncel olan 11-14 haftaları arasında yapılan ve İlk Üç ay Down Sendromu tarama testi bu amaçla kullanılan testlerdir