Otizmin Kaynağı İlk Kez Bulundu!

Otizmin Kaynağı İlk Kez Bulundu!
Bağımsız Çalışan Bir Grup Bilim İnsanı, Tıp Dünyasında İlk Kez, Çocuklarda Otizm Hastalığına Neden Olan Birçok Genetik Mutasyonu Tespit Ettiklerini Açıkladı
Nature Dergisinde Yayımlanan Araştırmalar, Geçmişteki Sayısız Bulguya Da Göz Önüne Alarak, Beyin Gelişiminde Yüzlerce, Hatta Binlerce Genetik Farklılığın Olumsuz Rol Oynayabileceğini Gösterdi
ABD’nin Yale, Harvard Ve Washington Üniversiteleri Tarafından Gerçekleştirilen Üç Ayrı Araştırmada Ayrıca, Çocuklarda Otizm Görülme Riskinin Anne-Babanın Yaşı İlerledikçe Arttığını Ve Özellikle 35 Yaş Üstü Babalar İçin Bu Riskin Daha Yüksek Olduğu Belirtildi
Bilim İnsanları Yeni Araştırmanın, Otizm Hastalığının Biyolojik Temelini Anlamak Adına Doğru Bir Strateji Kurmakta Kendilerine Yardımcı Olacağını, Geçmişte Böyle Bir İmkanları Bulunmadığını İfade Etti Ayrıca, Hastalığın Kalıtımsal Riskleri Ve Çevre Faktörleriyle Olan Bağlantısı Üzerinde On Yıllardır Süren Tartışmaların Ardından, Otizmin Güçlü Bir Genetik Temeli Olduğu Anlaşıldı
Araştırmacılar, Söz Konusu Genetik Mutasyonlara Çok Nadir Rastlandığı Ve Araştırmalarda Yer Alan Çocukların Çok Azında Bulunduğunu Belirtti Çok Nadir Genetik Mutasyonların Deşifre Edilmesiyle, Tüm Otizm Vakalarının Yüzde 15-20’sinin Anlaşılabileceği, Beyin Gelişiminde Yaşanan Sorunların Anlaşılmasında Yeni Mekanizmalar Elde Edilebileceği İfade Edildi
ÜÇ ARAŞTIRMA, AYNI SONUÇ
Otizm Araştırmalarına Dönüm Noktası Olabilecek Üç Araştırmada Da, De Novo Mutasyonlar Olarak Bilinen Ve Nadir Görülen Genetik Bozukluklara Odaklanıldı
Kendilerinde Hastalığın Belirtisi Olmamasına Rağmen, Çocukları Otizm Hastası Olan Çiftlerin Kanlarındaki Genetik Materyal Analiz Edildi Böylece, Anne Ve Babadan Gelmiş Olabilecek Genetik Özelliklerin İncelenmesi Yerine, Otizm Hastalığına Neden Olabilecek İlk Mutasyonların Tespit Edilmesi Amaçlandı
De Novo Mutasyonları Kalıtsal Olmasa Da, Gebeliğin Başlarında Veya Gebelik Süresince Doğal Olarak Ortaya Çıkabiliyor Birçok İnsanda Bulunan De Novo Mutasyonlarının Çoğu, Beden Ve Zihin Sağlığına Tehdit Oluşturmuyor
Çalışmalardan İlkinde, Yale Üniversitesi’nde Genetik Mühendisi Ve Çocuk Psikiyatri Olan Dr Matthew State, Otizm Ön Teşhisi Konulan Ve Otzim Hastalığının Belirtisini Göstermeyen Anne-Baba Ve Çocukların Oluşturduğu 200 Kişide De Novo Mutasyonlarını Saptamaya Çalıştı Araştırmada, Birbirleriyle Akrabalığı Olmayan, Otizm Hastası İki Çocuğun Aynı Genlerinde De Novo Mutasyonları Tespit Etti Otizm Ön Teşhisi Olmayan Kişilerde İse Benzerlik Saptanmadı
Sate, “Bu Sonuç, Üzerinde 21 Bin Nokta Bulunan Bir Dart Tahtasında Aynı Noktayı İki Defa Vurmaya Benziyor Mutasyonun Tespit Edildiği Genin Otizm Hastalığına Neden Olma İhtimali Yüzde 999999” Dedi
State Ve Ekibi, Otizm Hastası Olan Bir Üçüncü Çocuğun Farklı Bir Geninde De De Novo Mutasyonu Tespit Etti Ancak Bu Genin Hastalığa Sebep Olma İhtimalinin Daha Düşük Olduğu İfade Edildi
İKİNCİ ARAŞTIRMA İLKİNİ DOĞRULADI
Washington Üniversitesi’nden Dr Evan Eichler’in Başını Çektiği Araştırmacılar, Yale Üniversitesi’ndeki Araştırmanın Benzerini 209 Aile Üzerinde Yaptı Aynı Sonucu Veren Bu Araştırmada, Otizm Hastası Olan Bir Çocukta, Aynı Gende Genetik Bozukluk Tespit Edildi
İki Araştırmadaki Benzerlik Bununla Sınırlı Kalmadı Araştırmacılar, Akraba Olmayan İki Otizm Hastası Çocukta, Aynı Gende De Novo Mutasyonu Olduğunu Tespit Etti Otizm Teşhisi Olmayan İnsanlar Üzerinde Yapılan İncelemelerde İse Benzer Bir Duruma Karşılaşılmadı
ÜÇÜNCÜ DORĞULAMA
Üçüncü Ve Benzer Bir Araştırma, Harvard Üniversitesi’nden Mark Daly Ve Ekibi Tarafından Gerçekleştirildi İlk İki Araştırmadaki Üç Geni Bulmaya Çalışan Daly, Bu Genleri Taşıyan Daha Çok Vaka Buldu
Daly, “Her İnsanda Genel Olarak En Az Bir De Novo Mutasyonu Bulunuyor Ancak Bu Araştırmada, Otizm Hastası Olan Çocukların Bu Mutasyonları Daha Yüksek Bir Oranda Bulundurduklarını Ve Mutasyonun Etkilerinin Çok Daha Güçlü Olduğunu Gördük” Dedi
YAŞ ARTIKÇA RİSK ARTIYOR
Her Üç Araştırma, Otizm Riskinin Anne-Baba Yaşınının İlerlemesiyle Arttığını Gösterdi Dr Eichler, 51 De Novo Mutasyonu Üzerinde Yaptığı Analizde İse Erkeklerdeki DNA’nın Kadınlara Kıyasla Genetik Bozukluğa Neden Olma İhtimalinin Dört Kat Daha Fazla Olduğunu Tespit Etti Otizm Hastası Bir Çocuğa Sahip Olma Riskinin, 25 Yaşındaki Erkeklere Kıyasla 35 Yaşındaki Erkeklerde Artması, Yaş Faktörünün Etkisi İyice Gözler Önüne Serdi
Bilim İnsanları Yaş Farklıyla Ortaya Çıkan Etkiyi, “Yaşlı Erkeklerin Spermlerinin Beyin Gelişimini Etkileyebilecek Genetik Bozukluklara Neden Olabileceği İhtimaline” Dayandırdı
TEDAVİ ÜRETİLMESİ UZUN SÜRECEK
Elde Edilen Bulgular, Geliştirilecek Yeni Tedavi Yönteminin Oldukça Uzun Zaman Alacağına İşaret Ediyor Ancak Hem Eichler, Hem De Daly, Yüksek Risk İçeren Genlerin, Paylaşılan Biyolojik Süreçlerde Etkileşim Göstermesinin, Tedavi Bulunma Sürecini Azaltabileceğini Belirttti
Eichler, “Henüz, Buzdağının Ucunu Görüyoruz Ama Herkes Nereden Başlamamız Gerektiği hususunda Emin” İfadesini Kullandı Dr State İse “Bence Çok Önemli Bir Yerdeyiz, Çünkü Yıllardan Beri Bu Alanda Çalışıyorum Ve Hastalığa Neden Olan Bir Geni Bile Bulamamıştık” Dedi
UZMANLAR TEMKİNLİ
San Diego Üniversitesi’sinde Molekület Tıp Alanında Akademisyen Olan Jonathan Sebat, “Bu Araştırmaların Bir Atılım Olduğuna İnanmıyorum, Çünkü Benzer Sonuçlar Elde Edilmesini Bekliyorduk Yine De Bir Dönüm Noktası Olabilir Gelecek Bir İki Yıl İçinde, 20-30 Veya Daha Fazla Genetik Mutasyon Keşfedebileceğimizi Söyleyebilirim” Dedi
Diğer Uzmanlar İse Konuya Daha Şüpheli Yaklaşarak, Çok Nadir Görülen Mutasyonların Genetiğinin Deşifre Edilerek, Bu Mutasyonların Belli Genler Üzerindeki Etkisi Hakkında Kesin Açıklamalar Yapılmayacağını Savundu
Johns Hopkins Üniversitesi Genetik Tıp Enstitüsü’nden Dr Aravinda Chakravarti, “Bu Çok İyi Bir Başlangıç Ancak Nadir Görülen Mutasyonların Nedenini, Hatta Genel Popülasyondaki Seviyesini Bilmiyoruz Daha Çok Çalışılması Gerek” İfadesini Kullandı