Down Sendromu: Mongolizm

Down Sendromu Nedir?
Trizomi 21 olarakta bilinen bu genetik bozukluk, normalde bir çift olması gereken 21kromozoma, ekstra bir üçüncü kromozomun eklenmesi (trizomi) sonucu ortaya çıkar Down sendromlu kişilerde mental ve fiziksel gelişim değişik seviyelerde etkilenir Down sendromu yaşlara göre farklılık göstermekle birlikte ortalama 800 doğumda bir görülür DS, her 1000 doğumdan 13′ünde görülen kromozomlara bağlı (kalıtsal) bir olağan dışı durumdur Bununla birlikte, yaşı 35′in üzerindeki kadınların dünyaya getirdiği çocuklar arasında daha yaygın olduğu gözlenmektedir Bilinmeyen bir sebepten ötürü, hücre yapısı veya gelişimindeki herhangi bir hata alışılagelmiş 46 kromozomdan ziyade, 47 kromozonluluğa yol açmakta, fazladan gen vücut ve beynin düzenli gelişimini azar azar değiştirmektedir ABD’de her yıl 5000 kadar DS’lu bebek dünyaya gelmekte, DS’luların ABD’deki toplam sayısı ise, 250000 olarak hesaplanmaktadır
Bu çocuklar, farklı olmaktan ziyade, türüne özgü biçimde bir gelişim sergileyen çocuklara benzerler Ayrıca, bedensel gelişimleri sırasında toplam nüfusun içinde kişilik, zekâ, öğrenme şekli, dış görünüş, kurallara uyma, espri yeteneği, acıma duygusu, diğer bireylerle kafaca uyum ve davranış biçimi (tavırlar) bakımından büyük bir fark bulunduğunu da göreceksiniz
Down Sendromu’nun Belirtileri Nelerdir?
DS’lu çocuklar, birbirlerine benzemekten ziyade, ailelerine benzerler Duygu ve davranışlarında kusursuz, oyun ve yaramazlıkta ise yaratıcı ve hayal gücü yüksek olup, ihtiyaç duyulan değişik düzeylerdeki gelir ve barınma imkânları içinde, kendi ayakları üzerinde duracak şekilde yetişirler
DS, çocuğunuz hakkındaki merak uyandıran yegâne şey olmayacaktır elbette Unutmayın; çocuk yetiştirmek, hayatınıza düşünemeyeceğiniz bir tat katacağı gibi, aklınıza gelmeyecek zorlukları da beraberinde getirir Çocuklarımızın ne kadar ilerleme kaydedeceğini artık tahmin bile edemeyiz
DS rahatsızlığını yaşayan çocuklar, her çocuğun yetişmesine katkıda bulunan bakım, özen ve toplumsal yaşamın içinde yer alma gibi imkânların aynısından yararlanırken, bütün diğer çocuklar için olduğu gibi, okul, okul öncesi eğitim ve eğitimin kalitesi de, sağlıklı akademik beceriler geliştirmede gerekli olan imkânları çocuğunuza sağlamanız açısından büyük önem taşır
Standart IQ Tarama Testiinde DS’lu çocuklar, zekâ geriliği sınırını aşağıya çekecek ılımlılıkta puanlar alırlar çoğu zaman Ancak, durum böyle olsa da, bu Tarama Testi zekânın birçok önemli alanını ölçmezler; siz de çocuğun hafıza, iç görü, yaratıcılık ve zekâsı karşısında şaşırır kalırsınız ve ne şanstır ki, bu tür çocuklardaki yüksek öğrenme yetersizliği oranı, bir dizi yetenek ve beceriyi gölgeleyebilir
DS’lu çocuklar, pahalı sağlık tanıları ile öteki profesyonel müdahalelerin ilk müşterileri olsa da, unutmayın ki, çevrelerinde onları seven, sayan ve takdir eden insanların bulunması her çocuğun hakkıdır
Böylesi çocukları, her hangi bir kişide ortaya muhtemel olan ya da olmayan birçok fiziksel özelliğinden tanımak mümkündür Bazı belirtileri de şöyle sıralanabilir:
İrisinde küçük, beyaz, hilâl şeklinde belirgin Brusfield benekleri olan çekik gözler
Her iki elinde de bulunan tek bir avuç içi çizgisi
Ender görülen, olağandışı bir zekâ
Doğuştan gelen yüksek orandaki kalp yetersizliği (%35-50 oranında) Çocuğunuzun doğumun ilk iki ayını takiben, kalp ekosunun (eko-kardiyogram) alınması gereklidir
Yurtiçi (ulusal) organizasyonlar, DS’lu çocuklar adına, çocuğunuzun doktoruna iletmeyi isteyebileceğiniz, her türlü bilgiyi içeren kontrol listelerini tedarik ederler
Rahatsızlığın Başka Çeşitleri Var mıdır?
Down Sendromu’nun belli başlı 3 çeşidi vardır Bebeğinizde muthemelen, ya trisonomy 21-kromozomların 21 çiftinde görülen, yumurta, ve sperm gelişimi veya döllenme (fertilizasyon) sırasında vuku bulan bir hücre anormalliğinden kaynaklanan fazlalık vardır
Ya da %4 kadarı (fazladan olan 21 kromozomun parçalanıp, diğerine yapıştığı Translokasyon’a yakalanmıştır
Yaklaşık %1′inde ise, sadece bazı hücrelerde kromozom fazlalığının (Trisonomy 21) bulunduğu mozaik bir durum (Mosaicism) görülür DS rahatsızlığı olanların %95′inde Trisonomy 21 vardır
DS’lu Büyüyen Bir Çocuğun Hayatı Nasıl Olacaktır?
5 yıl öncesinde bile, normal bir çocuğun fırsatları, DS’lu olarak dünyaya gelmiş bri çocuktan daha fazlaydı DS’lu gençler, hayal bile edilemeyecek alanlarda üstün başarılar sergileyebildiklerini ispat etmiş olup, temel programlara entegre olurlarken, kapılar her zaman kendilerine açılmıştır ve açılmaya da devam edecektir Bir zamanlar, DS’lu yetenekli bir aktörle, aktrisin başrolünü oynadığı, yeryüzündeki tüm çocukların potansiyeli hakkında kamuoyunu aydınlatan “Life Goes On” adında bir film de seyretmiştik
DS’lu iki genç adam, Count us In: Growing Up With Down Syndrome (Bizi de Aranıza Alın: Down Sendromuyla Büyümek) adlı bir kitap bile yazmışlardı Lou Shaw’un senaryosunu yazdığı, “Oğluna Saygı Duy” adlı sürükleyici filmin başrolünde DS’lu iki kahraman oynamıştır Aynı şekilde, DS’lu iki genç adam da, Cannes 1996 En İyi Erkek Oyuncu Şeref Ödülü’nü almıştı
Ülkedeki DS’lu binlerce genç, hayatlarını şöhretsiz ve yaygarasız bir biçimde yaşamaya devam ederken, yaşadıkları toplumu sadece içinde bulunmakla değişikliğe uğratıp, başkalaştırıyorlar Hayalleri ve amaçlarına ulaşacak kararlılıkları var Çevre okullarda, günün birinde iş arkadaşı, komşu hatta yetişkinlikte arkadaş olabilecekleri çocuklarla alışılagelmiş daimi sınıflarda öğrenim görürler Genç ve yetişkin olanları farklı ve anlamlı işlere girerken, ev geçindirebilir, içinde yaşadıkarı topluluğa katkıda bulunabilirler