Barsağın Nöromusküler Hastalıkları 2

HİRSCHSPRUNG HASTALIĞI VE BARSAĞIN NÖROMUSKÜLER HASTALIKLARI:

- MEN TİP II A

- Kongenital sağırlık

- Waardenburg sendromu

- Vonreclinghausen hast

- Smith Lemli Opitz send

TANI :

1? KLİNİK PREZENTASYON :

Yenidoğan döneminden beri konstipasyon şikayeti olan tüm çocuklarda hirschsprung hastalığı mutlaka düşünülmelidir

Eskiden hirschsprung hastalarının kliniğe başvurma yaşı ortalama 2 ? 3 yaş iken 1970?li yıllarda 3 ? 6 aylık olmuştur Son zamanlarda bu yenidoğan dönemine kadar düşmüştür

Hirschsprung hastalarının % 90 ?ında neonatal dönemde klinik bulgular ortaya çıkar

Neonatal dönemdeki tipik bulgu, yenidoğanın yaşamın ilk 48 saati içinde mekonyumunu çıkarmamasıdır

aaaaterm yenidoğanların %95?i ilk 24 saat içinde, geri kalanı ise ikinci 24 saat içinde normalde mekonyumlarını çıkarmaları gerekir

Fakat hirschsprung hastalarının %6-42 sinde bu öykü bulunmaz Yenidoğanda diğer belirti ve bulgular ise konstipasyon, abdominal distansiyon, oral almama ve kusma dır

Yenidoğan döneminden sonra ise konstipasyon , abdominal distansiyon ve gelişme geriliği ön plandadır

Hirschsprung hastalarında konstipasyon dönemlerini izleyen enterokolit atakalrı da görülebilir Çocuğun fizik muayenesinde abdominal distansiyon vardır (Fakat abdominal distansiyon doğumda yoktur)

Anüsün perinedeki pozisyonunun incelenmesi de önemlidir Konstipasyonun nedeni stenotik bir anterior ektopik anüs olabilir

Hirschsprung hastalarının rektal muayenesinde anal tonusun artmış olduğu görülür

2? RADYOLOJİK ÇALIŞMALAR:

Anterior veya dekubitus abdominal grafilerde distandü barsak ansları dikkat çeker

Nadiren yenidoğanda perforasyona bağlı serbest hava diyafragma altında görülebilir

Yenidoğanda agangliyonik segmentin proksimalinde en sık olarak apendiks ya da çekum perfore olur

Yenidoğan dönemindeki spontan intestinal perforasyonlarda mutlaka hirschsprung hastalığı ekarte edilmelidir Özellikle uzun segment hastalıkta perforasyon daha sıktır

Baryumlu kolon grafisi tanıyı kolaylaştırır Fakat grafiyi çekerken bazı noktalara dikkat etmek gerekir:

1? Grafiden önce raktal inceleme ya da lavman yapılmamalıdır Çünkü aşağıdaki bir geçiş bölgesinin görüntüsünü bozabilir

2? Kateter anüsün içine yerleştirilmeli ve balonu şişirilmemelidir(Aynı gerekçeden dolayı)

3? Opak madde el ile verilmelidir

4? Çalışma bitince hemen ve 24 saat sonra postevakuasyon grafisi çekilmelidir

Klasik bulgu, spastik distal intestinal segment ve dilate proksimal intestinal segmenttir Yaşamın ilk birkaç haftası içinde geçiş bölgesi tam olarak görülemeyebilir

Bu durumda tanıda 24 saat sonra çekilen postevakuasyon filmi önem kazanır Eğer kolonda hala baryum varsa tanı konur

Tanısal doğruluğu ;

Swenson %76

Lister  %87

Klein  %92

% 20 yanlış pozitiflik

%43 yanlış negatiflik bildirilmiştir

Eğer enterokolit varsa baryumlu kolon grafisi perforasyona yol açabilir

3? ANOREKTAL MANOMETRE :

anorektal manometre hirschsprung tanısındaki diğer bir yöntemdir Bu teknik distal rektumda bulunan motility rrefleksini kullanır

Bu teknik , hirschsprung hastalarında rektal lümenin distansiyonu sonucunda anal sfinkterde relaksasyon olmaması esasına dayanır Yatak başında ya da poliklinik hastasında yapılabilir Komplikasyonu yoktur İlk olarak Swenson tarafından kullanılmıştır Küçük çocukta sedasyon gerektirir

Yanlış pozitiflik % 0 ? 64

Yanlış Negetiflik % 0 ? 24 bildirilmiştir

Holschneider : Anorektal refleksin prematürlerde ya da 12 günden küçük aaaaterm bebeklerde gelişmediğini bildirmiştir

Donahoe, Hendren :

Anorektal manometre

1? Gestasyonel yaş < 39 hafta

2? Doğum ağırlığı < 2,7 kg olan yenidoğanlarda güvenilir değildir

4? REKTAL BİYOPSİ :

Rektal biyopsi hirschsprung hastalığı tanısında altın standarttır Swenson ilk defa 1959 yılında tam tabaka rektal biyopsinin dezavantajları ;

1? Kanama

2? Skar oluşumu

3? Genel anesaaaidir

Gherardi 1960 yılında agangliyonozisin seviyesinin submukozal ve myenterik pleksuslarda aynı olduğunu göstermiştir Bu gözlemin sonucunda aynı yıl Bodian submukozal biyopsiyi önermiştir

Submukozal biyopsi tekniğinin rafine edilmesiyle de Suction Biopsy ortaya çıkmıştır (Dobbings, Bill ve Noblett)

Suction Biopsi, hirschsprung hastalığının oldukça kolaylaştırmıştır Suction biyopside hatalar olabilse de , tanısal doğruluk oranı %997 ?ye ulaşır En sık karşılaşılan sorun yetersiz materyaldir Diğer bir sorun ise biyopsinin internal sfinktere çok yakın yapılmasıdır Çünkü internal sfinkter seviyesinde normalde gangliyon hücresi bulunmaz

Aldridge ve Campeell hipogangliyonozis düzeyi submukozal pleksusta myenterik pleksustan daha uzundur(Anal kanalda) Bu bulgu tüm yaş grupları için geçerlidir Yaklaşık olarak dentate çizginin 10 mm yukarısına kadar ulaşır (Range : 3 ? 17 mm )

Pratik olarak suction rektal biyopsi, dentate çizginin 2 cm yukarısından alınmalıdır Fakat myenterik pleksusta ortalama hipogangliyonozis uzunluğu 2 ? 6 mm dir Dolayısıyla tam tabaka rektal biyopsi alınırken daha distalden alınabilir(Dentate hattın 0,5 cm yukarısından)

Suction rektal biyopsi oldukça güvenlidir

Perforasyon %0,2

Kanama %0,2 oranında bildirilmiştir

Testin güvenilirliğide çok yüksektir Andrassy?e göre 1/444 olguda yanlış negatiflik bildirilmiştir

Suction biyopsinin patolojik değerlendirilmesi tam tabaka biyopsiye göre daha zordur Fakat asetilkolinesteraz boyasının geliştirilmesiyle bu sorun aşılmıştır

Hirschsprung hastalığında tüm lamina propria ve muskularis propria tabakaları boyunca hipertrofik sinir lifleri asetilkolinesteraz boyası ile koyu renkli koyu renkli olarak güçlü bir şekilde boyanırlar

Boyama tekniği  Karnovsky ve Roots

Hirschsprung  Meier ? Ruge

AYIRICI TANI :

Mekonyum ileuslu çocuklar yaşamlarının ilk birkaç günü içinde hirschsprung benzeri bir tablo sergileyebilirler Abdominal grafide özellikle sağ alt kadranda buzlu cam manzarası görülür Kontrastlı kolon grafisinde mikrokolon görülür

Kolonik veya distal ince barsak atrezili hastalarda alt intestinal obstruksiyonla başvurabilirler Kontrastlı kolon grafisinde mikrokolon göze çarpar

Hirschsprung hastalığının kolonik ya da ince barsak atrezileri ile birlikte görülebileceği unutulmamalıdır(%0,5)

İntestinal atrezinin onarımı sonrasında obstruksiyon bulguları devam ediyorsa hirschsprung hastalığı akla gelmelidir

Mekonyum tıkaç sendromunda kontrastlı kolon grafisi hem diagnostik hem de terapötiktir

Ufak sol kolon sendromunda baryumun kolon grafisinde sol kolon ince olarak görülür Fakat bu görüntü hirschsprung?lu hastalarda da söz konusudur Mekonyum tıkaç sendromlu veya ufak sol kolon sendromlu çocuklarda hirschsprung hastalığını ekarte etmek amacıyla mutlaka suction rektal biyopsi yapılmalıdır Bu çocuklarda hirschsprung hastalığının insidansı artmıştır

GİS?in fonksiyonel obstruksiyonu da ayırıcı tanıya girer Prematür yenidoğanların kalın barsağı kötü fonksiyon gösterebilir Bu tip prematürler yaşamın ilk birkaç günü defekasyon yapamayabilirler

Disfonksiyonel kolonu olan çocuklarda da mikrokolon görülebilir

Sepsis ve hipotroidizm GİS obstruksiyonuna benzer bir tabloya yol açabilir Fonksiyonel konstipasyonlu büyük çocuklarda da hirschsprung benzeri tablo görülebilir

HİRSCHSPRUNG ? AYIRICI TANI

A) MEKANİK :

1? Mekonyum ileusu

2? Distal ileal veya kolonik atrezi

3? İnce barsak stenozu

4? Alçak tip imperfore anüs

B) FONKSİYONEL

1? Prematürite

2? Ufak sol kolon sendromu

3? Mekonyum plug sendromu

4? Sepsis ve elektrolit imbalansı

5? Hipotroidizm

6? Fonksiyonel konstipasyon

7? İntestinal nöronal displazi

ENTEROKOLİT :

Hirschsprung enterokoliti önemli bir morbidite ve mortalite nedenidir Klinik olarak ;

1? Eksplozif diare

2? Abdominal distansiyon

3? Yüksek ateş ile kendini gösterir

Patolojik olarak enterokolit, kolon ya da ince barsak epiteli mukoza ve kriptleri içine akut inflamatuar infiltrasyon şeklinde tanımlanır Hastalık ilerledi,kçe, mukozal epitel de ülserler gelişir ve intetinal lümen fibrino-pürülan debris ile dolar Eğer olay tedavi edilmezse perforasyon gelişebilir

Enterokolit agangliyonik barsakta olduğu gibi, gangliyonik barsakta da olabilir

Agangliyonozis nedeniyle, kolonda ve ince barsakta sürekli bir staz durumu vardır Eğer staz haline bırakılırsa, enterokolit insidansının arttığı gösterilmiştir Stazın bakteriyel proliferasyona yol açtığına inanılmaktadır İntestinal defans mekanizmalarındaki defektlerden bakteriler intestinal epitele gireceklerdir

Başlıca iki defekt tanımlanmıştır

1? Müsin bileşimindeki değişiklikler

2? Barsaktaki IgA miktarındaki değişiklikler

Hirschsprung hastalığının down sendromunda görüldüğü kişilerde , özellikle IgA eksikliğine bağlı olarak enterokolit insidansında artış söz konusudur Bu hastalarda hem humoral hem de hücresel immün sistemde defekt söz konusudur

Bir kez bakteriler intestinal epitele girmeyi başardıktan sonra, enteral adeziv özelliği olanlar önce barsak duvarına yapışırlar Daha sonra da invaze olurlar İnvazyon oluşmasıyla birlikte klinik enterokolit gelişir

Hirschsprung enterokolitinin mortalitesi % 6 ? 30 arasındadır

Anamnezde :

1? Diare (% 69 )

2? Kusma (% 51 )

3? Ateş ( % 34 )

4? Letarji (% 26) bulunmasıyla tanı konabilir

Fizik muayene de abdominal distansiyon ve rektal muayeneden sonra eksplozif diare vardır Anamnez ve fizik muayenenin yanısıra abdominal radyografilerde intestinal Cut ? Off Sign dikkati çeker Cutt ? off sign?ın enterokolitteki ;

Sensitivitesi  % 74

Spesifitesi  % 86 dır

Hirschsprung hastalığında enterokolit insidansı değişiktir Özellikle uzun segment hastalıkta enterokolit insidansı artmıştır

Hirschsprung hastalığının ilk belirtisi olarak enterokolitin görülme insidansı azalmıştır Çünkü artık hastalık yaşamın çok daha erken dönemlerinde tanınmaktadır

Enterokolit artık günümüzde daha çok endorektal ileal pullthrough sonrasında görülmektedir Nedenleri çok aşırı sıkı pullthrough yada internal anal sfinkter spazmı olabilir

Enterokolitin tedavisindeki ilk adım rektal tüp kullanarak agresif, bol miktarda yüksek lavman yaparak kolonun dekompresyonunu sağlamaktır Lavmanlara ek olarak klinik tabloya göre IV antibiyotikler ve / veya oral metronidazol başlanır NG dekompresyon yararlıdır

Uzun segment hastalıktaki enterokolitte lavmanlar yetersiz kalır Bu hastalarda dekompresif ostomi açılmalıdır

Endorektal ileal pullthrough sonrasında da enterokolit sıktır ve benzer şekilde tedavi edilebilir Eğer bir hasta da yeterli bir pullthrough prosedürü yapılmış olmasına rağmen tekrarlayan enterokolit epizodları görülüyorsa internal sfinkterotomi yararlı olabilir

APENDİKS :

Total kolonik agangliyonozis tanısında apendiksin kullanılması tartışmalıdır Çünkü appendiksin innervasyonu barsakların geri kalan kısmından biraz farklılık gösterir Total kolonik agangliyonozisde appendiks sinir liflerinden ve nöroendokrin hücrelerden fakirdir

Fakat genel olarak apendiksin histolojik incelemesi ile total kolonik hirschsprung tanısı mükemmel olarak konur

Total kolonik agangliyonozisi olan ve apendikstede gangliyon hücresi bulunmayan bir çocukta, daha sonraki bir laparotomide transvers kolonda normal gangliyon hücrelerine rastlanmıştır Bu izole olgu tanısı için bir örnektir

SEGMENTAL VE EDİNSEL HİRSCHSPRUNG HASTALIĞI

Segmental agangliyonozis çok nadiridir Bu durumun embriyolojisi bilinmemektedir Nöroblastların kraniyokaudal yönde olan göçünün yönünün bozulduğu öne sürülmüştür Çok nadir olduğu için tanısı zordur

Edinsel hirschsprung hastalığı da çok nadirdir Patofizyolojisi bilinmemekle beraber, selektif iskemik bir olay düşünülmektedir Örneğin imperfore anüs nedeniyle pullthrough ameliyatı yapılan bir hastada iskemiye bağlı edinsel hirschsprung bildirilmiştir

ADOLESANDA VE ERİŞKİNDE HİRSCHSPRUNG HASTALIĞI

Hirschsprung hastalığının adolesan dönemde ve erişkinde prezante olan atipik bir şekli de vardır Yaklaşık olguların %3?ü adolesan ya da erişkin dönmede kendini gösterir Literatürde yaklaşık 200 olgu bildirilmiştir Genel olarak bu hastaların proksimal barsağının dilate olmasıyla ve düzenli olarak laksatifler ve lavmanlar kullanılmasıyla, hastalar hastalıklarına adaptasyon gösterirler

Erşikin hirschsprung ile ilgili en deneyimli cerrah Swenson?dur Olgularının %25?i erişkindir

Genel olarak erişkin ve adolesanda tüm prosedürlerin komplikasyon oranı daha yüksektir Dolayısıyla bu hastalarda daha konservatif bir tutum izlenmelidir Örneğin kolostomisiz primer pullthrough ameliyatı yapılmamalıdır Bu tip hastalarda posterior anorektal miyektomi bir yaklaşım olabilir Eğer posterior anorektal miyektomide, miyektomi spesimeninin proksimal ucunda gangliyon hücresine ulaşabilmişse , sonuçlar oldukça yüz güldürücüdür Erişkin hastada , özellikle agangliyonik segment varlığında, Low anterior rezeksiyon ile birlikte posterior anorektal myektomi yapılırsa sonuşlar olumludur Low anterior rezeksiyonda agangliyonik segment kalır Normalde uygulanmaz Fakat miyektomi ile bu agangliyonik segmentin obstruksiyon yapması engellenir

ULTRASHORT HASTALIK

Ultrashort hirschsprung (Anorektal akalazya ) kargaşa yaratan bir durumdur Ultrashort hastalıktaki esas problem; hirschsprung tanısında altın standart olan rektal biyopside gangliyon hücrelerinin görülmesidir

Ayrıca ultrashort hastalığı olan birçok çocukta uzun yıllardır devam eden konstipasyonun yanısıra fekal soizing de vardır Bu durum hirschsprung?un enkopresis?den ayırt edilmesini zorlaştırır Burada tanıdaki en önemli yöntem anorektal manometredir Rektal distansiyonda anorektal refleks relaksasyon görülmez Bu hastalarda önerilen tedavi biçimi anorektal myektomidir

TOTAL KOLONİK AGANGLİYONOZİS :

Total kolonik agangliyonozis hirschsprung hastalarının % 3 ? 12?sinde görülür Bu hastalarda morbidite ve mortalite yüksektir Tanı koymak zordur Ayakta direk karın grafisinde barsak ansları dilatedir

Kontrastlı kolon grafisinde kolonun soru işareti(?) şeklinde olması, yani splenik ve hepatik fleksuraların yuvarlaklaşması çok tipiktir Fakat radyografik çalışmalar, total kolonik agangliyonozis olgularının sadece % 20 ? 30 ?unda diagnostiktir

Apendiksin histolojik incelenmesi tanıdaçok önemlidir

Total kolonik agangliyonozisli çocukların % 12,4 ? 33?ünde hirschsprung için aile öyküsü pozitiftir

Total kolonik agangliyonozisde erkek / kız oranı yaklaşık olarak 1:1 dir (1,3 : 1 )

Klasik rektosigmoid tutulumda 4:1 (E:K)

Agangliyonik segmentin uzunluğu arttıkça kızlarda görülme insidansı artar Total kolonik olguların çoğunda uzun süreli TPN gereklidir Buna bağlı olarak kateter sepsisi, malnütrisyon, elektrolit imbalansı, dehidratasyon ve stomal disfonksiyon sıktır

Total kolonik olgularda mortalite oranı % 0 ? 44 arasında değişir

Total kolonik olgularda tedavi uygun bir enterostomi ile başlar Beslenme önce parenteral daha sonra enteral yoldan olur

Gelişme geriliği sıktır Fakat sodyum ve bikarbonatın replasmanı ile bu önlenebilir

Çocuk tuvalet terbiyesi yaşına gelinceye kadar endorektal ileal pullthrough yapılmamalıdır

Total kolonik olgularda ilk başarılı pullthrough ameliyatını 1953?de Sandegard yapmıştır

Duhamel prosedürünün Martin tarafından modifiye edilmesi tedavideki önemli bir değişiklik olmuştur Daha uzun bir agangliyonik segment bırakılarak absorbsiyon arttırılmak istenmiştir Fakat bu işlemden sonra enterokolit insidansı artmaktadır

Kimuranın tarif ettiği çekal yama tekniğide iyi sonuçlar vermektedir

TOTAL KOLONİK

1? Endorektal ileal pullthrough (Soave)

2? Duhamel ? Martin modifikasyonu

3? Kimura ? Stringel çekal yama işlemi

Prematüritede hastalık hirschsprung hastalığı karakteristik olarak aaaaterm yenidoğanın hastalığıdır Fakat hastaların % 6 ? 10?u prematür olabilir Bu oran toplumdaki normal prematür olabilir Bu oran toplumdaki normal prematürite oranı ile aynıdır