Talasemi Major (Cooley Kansizligi)

TALASEMI MAJOR (COOLEY KANSIZLIGI)

Bu hastalık sorumlu genin hem anne, hem de babadan, yani homozigot olarak geçmesiyle oluşur Akdeniz kansızlığının en ağır belirtiler veren tipidir

Yapılan incelemelerde anne ve babanın kanında talasemi minör ya da talasemi minimaya özgü hemoglobinler saptanarak hastalığın kalıtsal temeli açıkça ortaya çıkarılır

Hastalık hemen her zaman çocukluk evresinde görülür Yaşamın ikinci altı ayında tanı konabilmekle birlikte hastalık ilk iki ya da üç yaş içinde açık belirtiler vermeden yavaş yavaş gelişir Kendini kötü hissetme durumu, hafif üşütme ve diş çıkarma gibi olaylarla ilgili ya da nedensiz ortaya çıkan hafif ateş yükselmeleri biçiminde belirtiler baş gösterir Ana ve baba oldukça erken evrede bebeğin gittikçe solduğunu ve deri renginin sanlıkta olduğu gibi sarımtırak bir renk aldığım fark ederler Bebekte iştahsızlık başlar ve büyüme yavaşlar

Bu noktada hekim hastayı gözleyerek sarımtırak deri rengine ek olarak tanıya yardımcı başka önemli ve tipik belirtileri saptar Bu belirtilerden biri dalak büyümesidir Hastalıklı alyuvarların yıkıma uğradığı yer olan dalak, aşın çalışarak iyice genişler

Karaciğer de büyümüştür ve karın, büyüyen bu iki organ nedeniyle şişerek, dışarı fırlamıştır Bu durum ince bacaklarla belirgin bir zıtlık yaratır İskelet yapısında ortaya çıkan değişiklikler ve kemik lezyonlarının da etkisiyle Akdeniz kansızlığına yakalanan çocukların görünümü ayırt edici bir biçim kazanır Kan hücrelerinin yapılma yeri olan kemik iliği, yıkıma uğrayan alyuvarların eksikliğini karşılayabilmek için aşın miktarda çalışarak alyuvar üretir Böylece kemik iliği aşırı çalışmaya bağlı olarak genişler, kemikler incelir ve kırıklar oluşabilir

Uzman bir gözün bebeklerde hemen tanıyacağı bu fiziksel gelişme zamanla daha da belirginleşir Kafatası genişleyerek köşeli bir görünüm kazanır Burun basıklaşır ve burun kanatları genişler, burun kökü çöker, elmacık kemikleri çıkıklaşır, gözler çekikleşir

İskelet filminde kalça, kol ve bacaklarda kemik dokusunun inceldiği, kafatası filminde kemiklerin fırça" biçimini aldığı görülür

Cooley hastalığına kesin tanı koymada kan tahlillerinin büyük önemi vardır Hastada kansızlık belirgindir 1 milimetreküp kandaki alyuvar sayısı genellikle 3 milyonu aşmayan düzeydedir (normal değer 1 milimetreküpte 5 milyondur)

Ama asıl önemli olan dolaşımdaki hemoglobin miktarının azalmasıdır Normalde 100 mililitre kanda yaklaşık 15 gram olması gereken hemoglobin miktarı, Cooley hastalığında çok azalarak 4 gramın altına düşer Buna ek olarak fetal hemoglobin (Hb F) önemli ölçüde artarak dolaşımdaki hemoglobinlerin tamamına yakın bölümünü oluşturur

Lam üstüne yayılan bir damla kan, mikroskopta incelendiğinde alyuvarların küçük, garip biçimli (damla, virgül, kalp, halka, yüzük vb) ve az miktarda hemoglobin içermesi nedeniyle hemen hemen saydamlaştığı açıkça görülür

Aşırı alyuvar parçalanması sonucunda plazmada ayrışan demir ve bilirubin gibi hemoglobin ürünlerinin düzeyi yükselir Bu, hafif sarılığa (subikter) yol açar

Akdeniz kansızlığına yakalanan küçük yaşlardaki hastaların bu duruma oldukça iyi uyum sağladığı söylenebilir Kansızlık belirginleşene değin hastalar normal yaşamlarım sürdürürler Ama hastalık sürekli ilerler ve özellikle ilk yıllarda başlamışsa çocukluk yaşında ölüm oram oldukça yüksektir

Hastalığın çok erken ortaya çıkmadığı durumlarda eşeysel gelişim de etkilenir Boy ve kilo gelişimi durur Kıllanma ve ses kalınlaşması gibi ikincil eşeysel özellikler gelişemez Sonuçta ortaya enfantilizm (çocuk olarak kalma) olgusu çıkar Genel durumda ve kan sayımında görülen belirgin bozukluğa karşın, hastaların ruhsal ve zeka gelişimlerinde gerileme yoktur Hatta bu çocukların normalin üstünde bir zekası ve zengin bir iç dünyası olabilir