Hepatolantikuler Dejenerasyon

Doğuştan gelen bu bakır metabolizması bozukluğu, otozomal resesif bir özellik olarak kalıtım yoluyla geçer Dokularda biriken bakır, karaciğer ve beyinde patolojik değişimlere yol açar Özellikle bazal ganglionlar etkilenir ve sonucunda ekstrapiramidal rijidite, atetoz, tremor, disartri ve disfaji gelişir Bunu ise çoğunlukla tremor izler Kornea limbusundaki, yeşil renkte, Kayser-Fleischer halkası da teşhis bakımından bir özelliktir Hastalığın başlama yaşı çocukluktan ileri yetişkin yaşa kadar değişkendir BAL (British Anti Lewisite) veya *****illamin gibi bir kelatlaşma sağlayan maddenin uygulanmasını klinik iyileşme izler