Down Sendromu Down Sendromu Tipleri

**Prof. Dr. Sinsi** · 08-20-2012

Down sendromu tipleri
down sendromu trizomi21 Trizomi 21 (47, XX,+21); mayoz bölünme sırasında meydana gelen ayrılmama durumuyla ortaya çıkan fazla 21

kromozomun sebep olduğu Down sendromu tipidir

Yumurta ya da spermde bulunan fazla 21 ile bir gametde toplam 24 kromozom bulunur

Down sendromunun yaklaşık %95'ini kapsayan en çok görülen tipidir

Mozaizm
Trizomi 21'in vücut hücrelerinin bazılarında görülmesi, bazılarında ise görülmemesi durumudur

Karyotip (46,XX/47,XX,+21) şeklinde gösterilip, hastalık "Mozaik Down Sendromu" olarak adlandırılır

Hastalık, mozaizmin yoğunluğuna göre farklı seyredebilir

Trizomi 21 oranı ne kadar çok ise, çocuk Down sendromu özelliklerini o kadar çok gösterir

Mozaik Down sendromu, %1-2 oranında bir yere sahiptir

Robertsonian tip translokasyon
Down sendromunda fazla 21

kromozom bazen Robetrsonian tip translokasyon ile görülür

Burada genellikle 21

kromozomun uzun kolu başka bir kromzoma bağlanır

Bu durumda karyotip 45, XX,t(14;21) şeklinde gösterilmekte fakat 14

kromozomda transloke olmuş bir 21

kromozom bulunmaktadır

Ya da izokromozom olarak da iki 21

kromozomun translokasyonu ile de Down sendromu 45, XX,t(21q;21q) şeklinde meydana gelebilir

Robertsonian tip translokasyon ile olan Down sendromları, toplam Down sendromunda %2-3'lük bir paya sahiptir

21

kromozomun duplikasyonu
Nadir olarak, 21

kromozomun duplikasyonu (kendini eşlemesi) ile de Down sendromu görülebilir

Burada 21

kromozom tam olarak bütün genleri taşımasa da ,parça şeklinde görülür ve hastalığı tanımlar

Karyotip,(46, XX,dup(21q))şeklindedir!

Kaynak : Wikipedia

08-20-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Down Sendromu Down Sendromu Tipleri Down sendromu tipleri down sendromu trizomi21 Trizomi 21 (47, XX,+21); mayoz bölünme sırasında meydana gelen ayrılmama durumuyla ortaya çıkan fazla 21 kromozomun sebep olduğu Down sendromu tipidir Yumurta ya da spermde bulunan fazla 21 ile bir gametde toplam 24 kromozom bulunur Down sendromunun yaklaşık %95'ini kapsayan en çok görülen tipidir Mozaizm Trizomi 21'in vücut hücrelerinin bazılarında görülmesi, bazılarında ise görülmemesi durumudur Karyotip (46,XX/47,XX,+21) şeklinde gösterilip, hastalık "Mozaik Down Sendromu" olarak adlandırılır Hastalık, mozaizmin yoğunluğuna göre farklı seyredebilir Trizomi 21 oranı ne kadar çok ise, çocuk Down sendromu özelliklerini o kadar çok gösterir Mozaik Down sendromu, %1-2 oranında bir yere sahiptir Robertsonian tip translokasyon Down sendromunda fazla 21 kromozom bazen Robetrsonian tip translokasyon ile görülür Burada genellikle 21 kromozomun uzun kolu başka bir kromzoma bağlanır Bu durumda karyotip 45, XX,t(14;21) şeklinde gösterilmekte fakat 14 kromozomda transloke olmuş bir 21 kromozom bulunmaktadır Ya da izokromozom olarak da iki 21 kromozomun translokasyonu ile de Down sendromu 45, XX,t(21q;21q) şeklinde meydana gelebilir Robertsonian tip translokasyon ile olan Down sendromları, toplam Down sendromunda %2-3'lük bir paya sahiptir 21 kromozomun duplikasyonu Nadir olarak, 21 kromozomun duplikasyonu (kendini eşlemesi) ile de Down sendromu görülebilir Burada 21 kromozom tam olarak bütün genleri taşımasa da ,parça şeklinde görülür ve hastalığı tanımlar Karyotip,(46, XX,dup(21q))şeklindedir! Kaynak : Wikipedia