Kalıtsal Hastalıklar

Kalıtsal hastalıklar nelerdir

performans kalıtsal hastalıklar

KALITIM


Canlılar arasındaki benzerlik ve farklılıkların, ortaya çıkmasını sağlayan, bunların anne babadan çocuğa nasıl geçtiğini, kalıtsal hastalıkları ve tedavileri inceleyen bilim dalıdırAynı tür canlılar kendi aralarında görünüş olarak farklılık gösterirler(saç rengi, göz rengi vb )Kalıtımın diğer bir adı da soyaçekimdir Bütün canlılarda görülür


KALITSAL HASTALIKLAR


Genlerle yavrulara geçen özelliklere kalıtsal özellikler denir (kan grubu, göz rengi, çok parmaklılık, renk körlüğü vb)Bazı hastalıklar havada, suda yiyecek ve içeceklerde bulunan mikroplardan ileri gelirBazılarının nedeni doku ve organların zamanla yıpranmasıdır Kalıtsal hastalıklar yada bozukluklar ise kusurlu genlerin kuşaktan kuşağa aktarılmasından kaynaklanırBir canlının büyümesi, gelişmesi ve yaşamını sürdürmesi için gerekli bilgileri taşıyan kalıtım birimlerine gen denir Genler DNA’dan(deoksiribonükleik asitten)yapılmıştırYeni doğan bir bebek genlerini kalıtım yoluyla anne-babasından alır Eğer bütün genleri normal ise, yani sağlıklı bir insan da bulunması gereken özellikleri taşıyor ve hepsi üstüne düşen görevi eksiksiz yerine getirebiliyorsa bebek sağlıklı doğacaktırAma bazı bebeklerde, anne ya da babadan gelen kromozomların biri ya da bir kaçı kusurlu olabilir Bu durumda vücuttaki bazı etkinlikler bu bozuk genlerin aktardığı yanlış bilgiye göre yönlendirileceğinden bebekte kalıtsal bir bozukluk ya da hastalık ortaya çıkarBirçok ülkede yaklaşık her 30 bebekten birinde kalıtsal bir hastalık ya da bozukluk söz konusudur Kalıtsal hastalıkların bir çoğu ameliyatla, ilaçlarla ve çeşitli uygulamalarla denetim altına alınarak hasta çocukların yaşamlarını normal olarak sürdürmeleri sağlanabilir


KALITSAL HASTALIKLARIN TANISI


Bir insanın en doğal haklarından birisi sağlıklı olarak dünyaya gelebilmektirGünümüzde uygulanan birçok doğum öncesi tanı yöntemiyle bu hedefe oldukça yaklaşılmıştır Gene de istenen sonuçların elde edilmesi için aile bilinçli davranmalı,hekim de bu yöntemleri usulüne uygun biçimde kullanmalıdır Böylece doğum öncesinde bazı riskler önlenebilecek ve var olan sorunlar uygun yöntemlerle çözülebilecektirKalıtsal (genetik) hastalıklara yaklaşımda temel ilke bunların ortaya çıkmasını engellemektir Bu ilke tedavi edilmeyen hastalıklar kadar tedavi edilebilen hastalıklar için de geçerlidirKalıtsal hastalıkların bir bölümü düzeltilebilen bozukluklardır Örneğin tavşan dudakça da birçok doğumsal kalp hastalığı doğumsal yöntemlerle tedavi edilebilir Bazı kalıtsal hastalıklar da ise eksik olan madde dışarıdan verilerek tedavi sağlanırBunun örnekleri hipotiroidizmde tiroide hormonu kullanılması ve hemofili hastalıklarına faktör VIII verilmesidir bazı metabolizma ürünlerinin vücutta birikmesine bağlı hastalıklarda ise bu birikimi önleyen ilaçlar kullanılırBazı hastalıklar da sağlıklı bir insandan alınan genlerin hastanın gen yapısına eklenmesiyle tedavi edilebilir