Soru:"Tirozinemi Veya Tyrosinemia İçin Karaciğer / Tru Cut Biopsi Yapıldı"

hocam merhaba ,yeğenim 3 aylık erkek bebek ilk önce sarılıkla başlayan daha sonra kusma ve ateş le devam eden şikayetlerimiz neticesinde en son karaciğer biyopsisi yapıldı ve klinik tanı olarak glikojen depo hastalığı tirozinemi hepetomegali hipokalsemi yazıldı ama en çok tirozime üstünde duruluyor tanı olarakta PERİPORTAL PARANKİM KAYBI İLE GİDEN ŞİDDETLİ PORTAL İNFLAMASYON ,PORTAL ALANLARDA SAFRA DUKTUS PROLİFERASYONU ,ORTA ŞİDDETTE PORTAL VE PERİPORTAL FİBROZİS PARANKİMDE ORTA ŞİDETTE MAKROVEZİKÜLER YAĞLANMA bunların neticesinde kafama takılan en çok tirozinemidir bununla ilgili bir açıklama yapabilirmisiniz malesef doktorumuz fazla bir açıklamada bulunmadı ve bizi cerarhpaşa çoçuk metobolizma kliniğine yönlendirdi ilginiz için şimdiden çok tşk ederim hatta izniniz olursa telefondada görüşebiliriz iyi çalışmalar hocam

DoçDr Yusuf AKCAN

25 13:21:23

tirozinemi otosomal resesif geçen bir aminoasit metabolizma bozukluğudur geçici tirozinemi, tip I,II,II gibi tipleri vardır tipine göre karaciğer, böbrek,cilt ve göz tutulumu olabilir nörolojik bulgular ve zeka geriliği yapabilir tip I de karaciğer nakli olmadığı takdirde yenidoğan döneminde ve erken çocuklukta ölüm görülebilirtedavide tirozin ve fenilalanin diyette kısıtlanır bazı ilaçlar ve vit a, vit c ve pridoksal fosfat gibi vitaminler katkı sağlar tip 1 de karaciğer nakli tedavi edici olursağlıcakla



Yazının Orjinali için Lütfen wwwsaglikdaniscom adresini ziyaret ediniz