Bebeklik Dönemi - Dravet Sendromu

Epilepsi Haberleri

Bebeklikle başlayan ve Henüz çok iyi bilinmeyen bir hastalık türü
1 - 4 Yaş arası çocuu olan ve epilepsi tanısı konmuş her ailenin okumasında mutlaka fayda olan bir kaynak
Tamamen halk dilinde yazılmış teknik ve tıbbi terimlerin açıklaması yapılmıştır
Mutlaka sayfanın en altındaki kırmızı uyarı” notunu tamamen okuyunuz Eğer bu yazıyı şu an norolojiportaliinfo sitesinde okumuyorsanız mutlaka http://wwwnorolojiportaliinfo/modulesphp?name=News&file=article&amp ;sid=69s ayfasına gidiniz ve uyarı yazısını okuduğunuzdan emin olunuz

GENEL BİLGİ
Dravet Sendromu veya Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy (SMEI), tedaviye iyi cevap vermeyen, çocukluk nörolojik gelişim bozukluğu olarak tanımlanabilir Tahminlere göre bu hastalık 20 - 40 bin de bir doğumda görülmektedir Ancak yeni genetik araştırmalar bu oranın daha yüksek olabileceğini göstermiştir Bu hastalık erkek çocuklarda daha fazla görülmektedir ve coğrafik veya etnik bir ayrımı yokturBAŞLANGICI ve İLK BULGULAR
Dravet sendromu her çocukta çok farklı görülebilir Genelde ilk yaşta başlar İlk senede normal epilepsi gibidir İlk sene krizler ateşlenme ile olabilir ve generalize veya tonik - klonik tiptedir Bu krizler genelde uzun sürer ve status epileptikus ile sonuçlanır Zamanla krizler daha da sıklaşır ve ateşlenme ile ilgisi olmadığı görülür Farklı tipte krizler ortaya çıkar Genelde, myoklonik, atipik absans ve parsiyal krizler ek olarak görülen kriz tipleridir
Bu krizler hakkında daha detaylı bilgi:
Dravet Sendromunda krizler genelde 3 - 9 ay arasında başlar İlk krizler ateşlenmeye bağlanabilir ve generalize veya unilateral ( tek taraflı ve taraf değiştirebilen ) tonik krizler olarak gözlenir Hafif olabilir ancak genelde uzun süren sürekli krizlerdir Bu krizler genellikle ikinci bir febrile convulsive ( ateşlenmeden dolayı ) krizle devam eder ki bu süre 6 - 8 hafta civarındadırve status epilepticus a ( 30 dk Yı geçen ve genellikle ilaca veya tedaviye yanıt vermeyip hastanede sonuçlanan durum Dravet sendromunda bu durumda solunum sorunlarıda gözlenebilir) yol açar Zamanla bu krizlerin sıklığı artar ve ateşlenme dışında da görülmeye başlanır

Sonra genellikle görülen kriz tipi, myoklonik ( Myoclanus olarak ta bilinir Bu sendromda görülen en tipik krizdir , özellikle 4 yaşın altındaki çocuklarda görülür Bu krizler, şok gibi kas seyirmeleri olarak tanımlanabilir Bu krizler sağlıklı insanlarda da sürekli olur (uyurken sıçrama) Epileptik myoclonus genellikle bilateral (çift taraflı; örneğin iki kol birden), eşzamanlı seyirmelerdir Bu seyirmeler çoğu zaman boyun, kafa, sadece gözler,omuzlar, üst kollar, tüm vücut ve üst bacakları etkiler Eğer birkaçı peşpeşe olursa klonik krize sebep olur ) tiptir Bunlar genellikle generalize krizerdir Ancak bazen odakları da olabilir Bu krizler genelde başlangıçta bir uzuvu etkiler veya başı veya gözleri etkiler Myoklonik kasılmalar sık sık ve günde en az bir kaç kez olma eğilimindedir Konvülsif ( sarsıntılı ) krizler bu epizodun başlangıcında, sırasında ve sonrasında gözlenebilirMüdahale yapılmadığı taktirde bu durum saatler, hatta günler boyu sürebilir

Mutlaka sayfanın en altındaki kırmızı uyarı” notunu tamamen okuyunuz Eğer bu yazıyı şu an norolojiportaliinfo sitesinde okumuyorsanız mutlaka http://wwwnorolojiportaliinfo/modulesphp?name=News&file=article&amp ;sid=69s ayfasına gidiniz ve uyarı yazısını okuduğunuzdan emin olunuz
üçüncü Dravet Sendromu karakteristik kriz tipi, Komplex Parsiyel Krizlerdir ( Beynin tek tarafını ve o tarafla ilgili organları etkileyen ve kişinin bilincinin etkilendiği ancak olanın bitenin tam olarak farkında olduğu kriz tipi ) Basit parsiyal krizler bilinci etkilemez Komplex Parsiyel Krizlerde otomatizm ( istemsiz) gözlenebilir ve çiğneme, saçlarla oynama, kıyafetleri çekiştirme veya başı boş dolaşma gözlenebilir Bu krizlerden önce veya sonra jeneralize krizler gözlenebilir

Bu sendromda tipik dördüncü tip krizler Atipik Absans tır ( Absans Krizler bilincin ve tepkinin bir anda gidip geldiği krizlerdir ) Atipik absans ta bilinç etkilenir, ancak hasta bir miktar tepki verebilir Gözlerde sağa veya sola doğru kayma, yüz kaslarında gerilme ve boş boş bakma gibi belirtileri vardır

Dravet Sendromu krizleri hali hazırdaki tedavi yöntemlerine aşırı dirençlidir ve tedavi genellikle etkisizdir Status Epileptikus olasılığı çok sıktır Dört yaştan sonra krizler stabil hale gelir ancak hiçbir vakada kendiliğinden geri dönüş, azalma veya tamamen geçme gözlenmemiştir

Dravet Sendromunda krizleri tetikleyen faktörlerin bazıları şunlardır;
Hipertermi ( Vücut ısısının artması - Ateşlenmek veya çevre koşulları)
Hipotermi ( Vücut ısısının düşmesi )
Hasta olmak
Duş almak veya sıcak suyun yıkanırken bir anda kafaya dökülmesi
Işık parlamaları
Heyecan
Yorgunluk, bitkinlik

SENDROMUN İLERİ FAZLARI
İkinci yaşta, yetenek ve öğrenilmiş bilgilerde yoğun bir kayıp, gerileme gözlenir Normal gelişimde aksaklıklar gözlenebilir Ataksi ( Hareket kabiliyetinin kontrol edilememesi, adelelerin koordinasyon bozukluğu ) görülebilir
Daha Detaylı Bilgi
Mutlaka sayfanın en altındaki kırmızı uyarı” notunu tamamen okuyunuz Eğer bu yazıyı şu an norolojiportaliinfo sitesinde okumuyorsanız mutlaka http://wwwnorolojiportaliinfo/modulesphp?name=News&file=article&amp ;sid=69s ayfasına gidiniz ve uyarı yazısını okuduğunuzdan emin olunuz

Normal gelişme süreci krizlerin ilk gözlendiği sıralarda devam edebilir Fizikomotor ve yaşamsal gerileme ikinci senede ( 1yaş içinde ) gözlemlenmeye başlanır ve üçüncü senede ( 2 Yaş içinde ) artarak çok net olarak belli olur
Bu zeka ve fiziksel gecikmeler her çocukta farklı tipte ve farklı şiddette olabilir Bu dönemde çocukların çok iyi ve periyodik kontrollerden geçmeleri gerekmektedir
Motor Gelişim : Bazı Dravet Sendromlu çocuklar, erken motor gelişimde ( örn: yürümek ) sorunlar yaşasa da bir çoğu normal gelişimi başlangıçta gösterir Krizlerin sıklığının ve şiddetinin artması ile, ataksi, denge problemleri ve titremeler gözlenebilir
Konuşma ve İletişim : Konuşma ve iletişimdeki gecikme ve gerileme Dravet Sendromlu çocuklar için karakteristik bir özelliktir 2005 yılında, 65 Dravet Sendromlu çocuğun ailesi gönüllü olarak bir ankete katılmıştır Bunların tamamı çocuklarında konuşma ve iletişim sorunları olduğunu bildirmiştir % 21 i Afazi ( konuşma yeteneğinin tamamen veya kısmen yitirilmesi ) bildirmiştir
Afazili çocukların 2 Veya 3 Yılda konuşma yeteneklerini kaybettikleri gözlenmiştir Ailelerin yarısı çocuklarında çok ciddi konuşma problemi olduğunu bildirmiştir % 38 i hafif ve orta seviyede kayıp diğerleri ise, emin olmadıklarını bildirmiştir Ailelere göre Dravet sendromlu çocukların konuşma becerilerinin anlama becerilerine göre daha az olduğu açıkça görülmektedir
Kavramsal ( idrak etme - algılama ) Gelişim : Diğerleri gibi kavramsal, düşünsel ve öğrenme ile ilgili yetenekler ilk başlarda normal gibi gözükür Kavramsal gelişimdeki bozukluk, konuşma ve iletişimdeki bozuklukla birlikte gözlenir Ancak konuşmadaki sorunlar yüzünden kavramsal gelişim tam olarak takip edilemeyebilir çocuk anladığını veya bildiğini ifade edemediği için belki de Kavramsal gelişimde bir sorun yoktur Ancak bunu kesin olarak anlamak çok zordur

Gelişim gecikmeleri krizlere de bağlanabilir çoğu çocukta krizlerin en yoğun olduğu 1 - 4 yaş arası gelişimin aşırı derecede yavaşladığı gözlenir çoğu çocuk için, günlük eşyaların kullanımı, örnek almak ve rol yapmak, sebep ve etki, aynı/farklı ve nicelikler gibi öğrenme konseptleri artarak zorlaşır Emirleri ve istekleri yapmakta çok zorlanırlar, sorunları görmek zorlaşır, renkleri, sayıları ve harfleri öğrenmek çok zorlaşır

Sosyal Gelişim : Ailelerin sosyal gerilemeyi fark ettikleri ilk olaylar genelde 1- 3 yaş arasında, yabancılara karşı çocuklarının tepki göstermemesi ( yabancılardan çekinmeme farkında olmama hatta yabancılara daha ilgili olma ) ve aileden, anneden ayrı kaldığında tepki göstermemesinden anlarlar Ayrıca oyun oynarken sıralarının gelip gelmediğini farkedememeleri ve başkasının görüş açısından bakamamak ta sosyal gelişim bozukluklarındandır Dravet sendromlu çocukların çoğu, tuvalet, giyinmek ve yemek gibi olaylarda bakıcıya bağımlı olurlar

Mutlaka sayfanın en altındaki kırmızı uyarı” notunu tamamen okuyunuz Eğer bu yazıyı şu an norolojiportaliinfo sitesinde okumuyorsanız mutlaka http://wwwnorolojiportaliinfo/modulesphp?name=News&file=article&amp ;sid=69 sayfasına gidiniz ve uyarı yazısını okuduğunuzdan emin olunuz

Davranışsal Gelişim : Ankete katılan ailelerin % 95 i çocuklarında alışılmadık davranışlar gözlemlemiştir Perseverasyon (bir kelime veya düşünceye saplanıp kalmak veya bir hareketi devamlı yapmak hali - Dravet Sendromunda ; bir hareketin, kelimenin veya aktivitenin sürekli tekrarlanması ) ve çocukların sürekli kaçıp bi yerlerde gezinmesi ailelerin en çok üstünde durduğu gelişim sorunlarıdır
İKİNCİL SORUNLAR
Dravet Sendromlu çocukların çoğunda, vücut ısısının ayarlanması sorunları ve hastalıklara kolay yakalanma gibi sorunlar da gözlemlenir Bir çoğu için, uyku sorunları, fiziksel gelişim sorunları, hareket sorunları ve ortopedik sorunlar da görülebilir
Daha Detaylı Bilgi
Büyüme ve beslenme çocuğun bakımında çok önemlidir Ankete katılan ailelerin %61 i çocuklarının aşırı zayıf ve yaşlarına göre ufak kaldığını bildirdi % 38 i endokrinolojistlere, metabolik ve / veya mitokondrik sorunlarla başvurdu Tamamı çocuklarının vücut ısısında sorunlar yaşandığını söyledi % 52 si vücut ısısının 36,5 dereceden düşük olduğunu bildirdi
Bağışıklık zaafiyetleri de ayrı bir önem taşımakta Ankete katılanların % 75 i çocuklarının hastalıklara karşı zayıf olduğunu bildirdi Otit, siüzit veya bronşit çocukların yarısında sürekli tekrarlanıyordu % 11,5 kronik gastrid sorunu yaşıyordu
Ortopedik ve hareket ile ilgili sorunların da Dravet Sendromunda önemli yeri vardır Ankettekilerin % 45 i çocuklarında hareket sorunları olduğunu söyledi % 80 yürüme bozukluğu, % 72 ataksi, % 62 titreme, % 57,5 düz tabanlık bildirdi Bu sorunlara erken teşhis ve tedavi ilerisi için oldukça önemlidir
Uyku sorunları da başka bir önemli husustur % 85 gece krizleri bildirirken % 67 si de diğer sebeplerden uyku bölünmesi ve uykusuzluk bildirdi
DRAVET SENDROMUNUN SEBEPLERİ
Dravet Sendromunun sebepleri karışık ve kompleks araştırmalar gerektirmektedir ve araştırmalar devam etmektedir Bilinen sebeplerden biri 2 Kromozomdaki SCN1A geninin mutasyonudur SCN1A geni, neron hücrelerinde ( axon ve dentritlere sahip, sinir sisteminin yapısal ve işlevsel üyesi ) sodyum iyon kanallarının çalışmasını düzenleyecek protein sentezinin kodlarını ve işlevini barındırır Bu sodyum kanallarının amacı, hücre içindeki ve dışındaki sodyum iyonlarının miktarını ayarlamaktır Bu ayarlama, beyindeki elektriksel aktivite için önemlidir Bunlar doğru çalışmadığında, denge bozulur ve krizlere davetiye çıkar

Mutlaka sayfanın en altındaki kırmızı uyarı” notunu tamamen okuyunuz Eğer bu yazıyı şu an norolojiportaliinfo sitesinde okumuyorsanız mutlaka http://wwwnorolojiportaliinfo/modulesphp?name=News&file=article&amp ;sid=69s ayfasına gidiniz ve uyarı yazısını okuduğunuzdan emin olunuz
Araştırmacılar, SCN1A geninde bir çok farklı mutasyona rastlamışlardır, ancak bu mutasyonların hepsi en kötüsüne yani Dravet Sendromuna yol açmaz
SCN1A geni mutasyonları, kalıtımsal olarak aileden çocuğa geçer Ancak Dravet sendromunda, en az hasta olanlardan dörtte birlik bir oranda, akrabalardan bazılarında ateşlenmeye bağlı kriz ve epilepsi geçmişi olan birileri anne babada mutasyon olmamışsa bile neredeyse her zaman vardır Anne babada mutasyon olmadığı zaman akrabalardan birinden gelen mutasyonun, bebeğin rahme düşmesinden sonra meydana geldiği varsayılır Ancak günümüzde Dravet sendromunun sebepşeriyle ilgili kalıtımsal varsayımdan başka bir bilgi bulunmamaktadır ancak araştırmalar sürekli devam etmektedir
TEDAVİ
Günümüzde, Dravet Sendromu için tam bir tedavi olmasa da, Anticonvulsant ( krizlerin kontrol edilmesi için - AED ; Anti Epileptik İlaçlar ) ilaçlarla krizler kontrol altına alınmaya çalışılmaktadır Krizler ilaca normal epilepsiden çok daha fazla dirençlidir ve farklı ilaçlara farklı kişiler, farklı cevap verebilir Bu sendromda bazı belli ilaçlar yarar sağlarken bazı epilepsi ilaçları durumu daha da kötüye götürmektedir Ketojenik diyet ve VNS ( Vagus Nerve Stimulator ) araştırması yapılan ve faydası olan diğer tedavi yöntemleridir [ Not : norolojiportaliinfo tedavi yöntemlerinin detaylarını ve kullanılabilen ilaçları açıklamamayı tercih etmiştir Bu tercih, her hastalığın sadece Tıp doktorları tarafından tedavi edilmesine olan inancımızdan dolayı ve buradan alınacak bilgilerle evde bireylerin kendi başına tedavi denememelerini sağlamak amacıyla yapılmıştır ]
SONUçLAR
Sonuçlar her bireyde farklı olabilmektedir çoğu çocuk için semptomlar 4 yaşından sonra stabilize olabilmektedirParsiyel ve myklonik nöbetler azalabilir hatta bazı vakalarda tamamen bitebilir Konvülsif ( çırpınmalı ) krizler genellikle kalıcıdır Ateşlenme krizleri tetikleyebilmekte ve genellikle Status Epileptikus a yol açabilmektedir Tüm gelişim sorunları stabilize olur ancak sorunlar önemli ölçüde devam eder Kazalar, yaralanmalar, hastalık, status epileptikus ve SUDEP ( Sudden Unexpected Death in Epilepsy ; epilepside beklenmeyen ani ölüm ) gibi olumsuzluklara rağmen, kişinin % 85 gibi bir oranla yetişkinliğe kadar yaşayabileceği ve kurtulabileceği gözlenmiştir
Bu hastalık nadir görüldüğü ve nispeten yeni farkedildiği için, uzun dönem etkileriyle ve yaşam kalitesiyle ilgili çok fazla bilgi yoktur Kaynak : International Dravet Syndrome Epilepsy Action League dan http://wwwnorolojiportaliinfo tarafından çevirisi yapılmıştırUYARI : BU YAZI HTTP://WWWNOROLOJIPORTALIINFO TARAFINDAN KAYNAKTA BELİRTİLEN SİTEDEN ALINMIŞTIR VE TüRKçEYE çEVİRİSİ YAPILMIŞTIR çEVİRİ HATALARI OLABİLECEĞİNİ UNUTMAYINIZ
BU YAZIDAKİ HİçBİR BİLGİ KESİNLİKLE TEDAVİ AMAçLI KULLANILMAMALIDIR
BU YAZIDAKİLERLE çOCUĞUNUZUN DURUMUNDA BİR BENZERLİK GöRDüYSENİZ MUTLAKA EN KISA SüREDE BİR HASTANENİN NöROLOJİ SERVİSİNE BAŞVURUNUZ
BU YAZI SADECE DRAVET SENDROMU İLE İLGİLİ BİR TüRKçE KAYNAK OLMASI SEBEBİYLE YAYINLANMIŞTIR HİçBİR ŞEKİLDE TIP DOKTORLARININ YERİNİ TUTAMAZ
Tıp doktoruysanız ve bu yazının yanlış olduğunu veya eksik olduğunu düşünüyorsanız mutlaka mesaj atınız